Lưỡng Giới Thật (True Hermaphroditism): Đặc Điểm, Chẩn Đoán Và Tiếp Cận Y Học Hiện Đại

---

Lưỡng giới thật (true hermaphroditism), hay còn gọi chính xác hơn trong y học hiện đại là Ovotesticular Disorder of Sex Development (Ovotesticular DSD), là một tình trạng hiếm gặp trong nhóm Rối loạn phát triển giới tính (Differences of Sex Development – DSD), trong đó một người có cả mô tinh hoàn (testicular tissue) và mô buồng trứng (ovarian tissue) trong cùng cơ thể.

Tình trạng này thường được phát hiện trong giai đoạn sơ sinh do sự không điển hình của cơ quan sinh dục ngoài, nhưng cũng có thể được chẩn đoán muộn ở tuổi dậy thì hoặc trưởng thành khi có bất thường về dậy thì hoặc sinh sản. Mặc dù từ “hermaphrodite” từng được sử dụng rộng rãi trong y văn, nó hiện không còn được khuyến nghị vì mang hàm ý kỳ thị và không chính xác. Tuy nhiên, việc hiểu rõ về lưỡng giới thật vẫn rất quan trọng trong thực hành lâm sàng, đặc biệt với mục tiêu chẩn đoán sớm, xác định giới tính phù hợp và cung cấp hỗ trợ tâm lý – xã hội cho bệnh nhân.

1. Định nghĩa và đặc điểm sinh học

Lưỡng giới thật (true hermaphroditism) được định nghĩa là tình trạng một người có cả mô tinh hoàn và mô buồng trứng, xác nhận bằng giải phẫu bệnh học qua sinh thiết. Các mô này có thể:

• Cùng hiện diện trong một tuyến sinh dục (gọi là ovotestis)
• Hoặc ở hai bên riêng biệt: một bên là tinh hoàn, bên còn lại là buồng trứng

Theo nghiên cứu của Nihoul-Fékété và cộng sự (2006) đăng trên Journal of Pediatric Surgery, ovotestis là loại hình thường gặp nhất, chiếm khoảng 44% các trường hợp, trong khi mô tuyến sinh dục tách biệt hai bên chiếm khoảng 33%.

Tỷ lệ mắc lưỡng giới thật ước tính khoảng 1/100.000 trẻ sơ sinh, tuy nhiên con số này có thể cao hơn do sự thiếu chẩn đoán hoặc nhầm lẫn với các tình trạng DSD khác.

2. Phân loại theo kiểu gen (karyotype)

Người lưỡng giới thật có thể mang nhiều loại kiểu gen khác nhau, phản ánh sự đa dạng của cơ chế bệnh sinh. Các kiểu gen phổ biến bao gồm:

• 46,XX (không có gen SRY): chiếm khoảng 60% trường hợp
• 46,XY: chiếm 10%
• Thể khảm (mosaicism): 46,XX/46,XY hoặc các dạng lai khác, chiếm 30%

Mặc dù sự hiện diện của gen SRY trên nhiễm sắc thể Y đóng vai trò quyết định trong việc phát triển tinh hoàn, nhưng các đột biến hoặc tái tổ hợp gen như SOX9, WT1, SF1, hoặc DAX1 có thể gây ra biệt hóa giới tính không điển hình ngay cả khi có kiểu gen 46,XX.

Theo McElreavey và cộng sự (2001) trên Human Genetics, nhiều trường hợp 46,XX có biểu hiện mô tinh hoàn được xác định là do chuyển đoạn gen SRY từ Y sang X, hoặc do các cơ chế biểu sinh chưa rõ.

3. Biểu hiện lâm sàng

3.1. Ở sơ sinh

Phần lớn trường hợp được phát hiện ngay sau sinh do cơ quan sinh dục ngoài không điển hình, ví dụ:

• Âm vật phì đại (clitoromegaly)
• Dương vật nhỏ (micropenis) với lỗ tiểu lệch thấp (hypospadias)
• Bìu không kín, có thể chứa hoặc không chứa tinh hoàn
• Không rõ lỗ tiểu ngoài (ambiguous genitalia)

3.2. Ở tuổi dậy thì hoặc trưởng thành

Một số trường hợp không được chẩn đoán từ sơ sinh và đến tuổi dậy thì với các biểu hiện:

• Không có kinh nguyệt (amenorrhea)
• Dậy thì không hoàn chỉnh
• Phát triển đặc điểm giới tính nam và nữ đồng thời (ví dụ: tuyến vú phát triển nhưng có giọng trầm, lông mặt)
• Hiếm muộn hoặc vô sinh

Thyen và cộng sự (2006), trong một khảo sát trên European Journal of Pediatrics, cho thấy sự đa dạng trong biểu hiện lâm sàng có thể khiến bệnh nhân đến khám ở nhiều chuyên khoa khác nhau, từ nội tiết, tiết niệu đến tâm lý.

4. Chẩn đoán

4.1. Lâm sàng và tiền sử

• Quan sát cơ quan sinh dục ngoài, tìm dấu hiệu không điển hình
• Khai thác tiền sử gia đình có người mắc DSD, tử vong sơ sinh không rõ nguyên nhân
• Đánh giá bản dạng giới của trẻ nếu đến khám muộn

4.2. Cận lâm sàng

• Xét nghiệm kiểu gen (karyotype): xác định 46,XX, 46,XY, hay khảm
• Định lượng hormone: testosterone, estradiol, LH, FSH, AMH
• Siêu âm bụng – chậu: xác định tử cung, buồng trứng, tinh hoàn
• MRI nếu cần rõ hơn về cấu trúc mô
• Sinh thiết tuyến sinh dục: bắt buộc để xác định có cả mô buồng trứng và tinh hoàn → tiêu chuẩn vàng chẩn đoán lưỡng giới thật

Nihoul-Fékété và cộng sự (2006) nhấn mạnh rằng không thể chẩn đoán chính xác lưỡng giới thật nếu không có sinh thiết tuyến sinh dục.

5. Điều trị và hướng tiếp cận

5.1. Xác định giới tính nuôi dưỡng

• Là vấn đề trung tâm trong điều trị
• Dựa trên tổng hợp các yếu tố: kiểu gen, mức hormone, cấu trúc giải phẫu, tiềm năng sinh sản, bản dạng giới (nếu trẻ đã lớn)
• Cần hội chẩn đa chuyên ngành: nội tiết, tiết niệu – sinh dục, di truyền, tâm lý

5.2. Phẫu thuật tạo hình

• Chỉ thực hiện khi có chỉ định rõ ràng như khó tiểu, nhiễm trùng tái phát
• Tránh can thiệp ngoại hình sớm nếu chưa có sự đồng thuận rõ ràng
• Nếu xác định nuôi dưỡng là nữ: phẫu thuật tạo hình âm đạo
• Nếu nuôi dưỡng là nam: chỉnh hình dương vật, hạ tinh hoàn

5.3. Nội tiết và theo dõi lâu dài

• Liệu pháp hormone thay thế phù hợp với giới tính nuôi dưỡng
• Theo dõi dậy thì, phát triển tâm sinh lý
• Kiểm tra định kỳ nguy cơ ung thư tuyến sinh dục (gonadoblastoma) – đặc biệt nếu có mô tinh hoàn không hoạt động

Theo hướng dẫn điều trị của Hughes et al. (2006) trên Pediatrics, mô tinh hoàn ẩn không có chức năng nên được cân nhắc loại bỏ để giảm nguy cơ ác tính.

5.4. Hỗ trợ tâm lý và xã hội

• Phải được cung cấp từ sớm, liên tục
• Tư vấn cho gia đình về đặc điểm sinh học và tâm lý của trẻ
• Hỗ trợ cá nhân trong quá trình trưởng thành, xác định bản dạng giới, xây dựng mối quan hệ xã hội

6. Bản dạng giới và chất lượng sống

Người có Ovotesticular DSD có nguy cơ cao bị rối loạn bản dạng giới, đặc biệt nếu:

• Bị phẫu thuật khi còn nhỏ không có sự đồng thuận
• Được nuôi dưỡng theo giới không phù hợp với cảm nhận cá nhân

Theo khảo sát của Wiesemann và cộng sự (2010) trên Journal of Pediatric Urology, những người được tiếp cận điều trị theo hướng đa chuyên ngành, hoãn can thiệp không cần thiết, có tỷ lệ hài lòng với cơ thể, đời sống giới tính và tâm lý cao hơn.

Nghiên cứu của Thyen et al. (2006) cũng cho thấy người Ovotesticular DSD không nhất thiết cảm thấy bản thân “bất thường”, mà cảm giác bất thường xuất phát từ phản ứng xã hội và y tế thiếu nhạy cảm.

Kết luận

Lưỡng giới thật (true hermaphroditism), hay Ovotesticular DSD, là một tình trạng phát triển giới tính hiếm gặp nhưng có ảnh hưởng sâu sắc đến sức khỏe sinh sản, bản dạng giới và chất lượng sống. Việc tiếp cận hiện đại cần đi theo hướng cá nhân hóa, liên ngành, dựa trên bằng chứng, và tôn trọng quyền lựa chọn của người bệnh.

Chẩn đoán sớm, trì hoãn các can thiệp không cần thiết, hỗ trợ tâm lý dài hạn và cập nhật y văn là chìa khóa để bảo đảm kết quả điều trị tối ưu và nhân văn cho người mang đặc điểm lưỡng giới thật.

Tài liệu tham khảo

1. Nihoul-Fékété, C., Lortat-Jacob, S., & Cachin, O. (2006). True hermaphroditism: Management and long-term follow-up. Journal of Pediatric Surgery, 41(5), 760–765.
2. Hughes, I. A., Houk, C. P., Ahmed, S. F., & Lee, P. A. (2006). Consensus statement on management of intersex disorders. Pediatrics, 118(2), e488–e500.
3. McElreavey, K., Bashamboo, A., & Ravel, C. (2001). The genetic basis of disorders of sex development. Human Genetics, 109(6), 641–656.
4. Thyen, U., Lux, A., & Hiort, O. (2006). Variants of sex development: Impact on psychosocial health outcomes in adults. European Journal of Pediatrics, 165(4), 231–236.
5. Wiesemann, C., Ude-Koeller, S., Sinnecker, G. H. G., & Thyen, U. (2010). Ethical principles and recommendations for the medical management of differences of sex development (DSD). Journal of Pediatric Urology, 6(6), 431–439.