Rối Loạn Chức Năng Tinh Hoàn Khác (Other Testicular Dysfunction – E29.8)

---

Rối loạn chức năng tinh hoàn khác (mã ICD-10: E29.8) là một nhóm bệnh lý đa dạng ảnh hưởng đến hoạt động nội tiết và sinh sản của tinh hoàn, nhưng không được phân loại cụ thể vào các nhóm như thiểu năng tinh hoàn (testicular hypofunction – E29.1) hay cường năng tinh hoàn (testicular hyperfunction – E29.0). Các rối loạn này có thể bao gồm tình trạng sản xuất hormone bất thường, rối loạn điều hòa trục hạ đồi – tuyến yên – tinh hoàn (hypothalamic–pituitary–testicular axis), hoặc các rối loạn chuyển hóa nội tiết chưa rõ cơ chế. Việc chẩn đoán và điều trị thường gặp nhiều thách thức do biểu hiện lâm sàng không điển hình và sự thiếu hụt nghiên cứu sâu về phân nhóm này.

1. Cơ chế bệnh sinh

Hệ trục nội tiết hạ đồi – tuyến yên – tinh hoàn là hệ thống điều phối chính trong việc điều hòa sản xuất testosterone và chức năng sinh tinh. Khi có bất thường tại bất kỳ vị trí nào của hệ trục này, như sự rối loạn bài tiết hormone kích thích nang (FSH – follicle-stimulating hormone) hoặc hormone luteinizing (LH – luteinizing hormone), chức năng tinh hoàn sẽ bị ảnh hưởng theo nhiều cách khác nhau.

Ngoài ra, các yếu tố khác như rối loạn chuyển hóa steroid, bất thường gen liên quan đến enzyme tổng hợp testosterone (ví dụ: 17β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency), hoặc hậu quả của viêm nhiễm mạn tính tinh hoàn (chronic orchitis), cũng có thể dẫn đến các biểu hiện nằm trong nhóm E29.8.

Một số bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng không rõ ràng như giảm nhẹ testosterone, giảm ham muốn tình dục, nhưng xét nghiệm nội tiết lại không đặc hiệu. Đây là lý do mà các rối loạn này được phân loại vào nhóm “khác”.

2. Biểu hiện lâm sàng

Các biểu hiện của rối loạn chức năng tinh hoàn khác thường rất đa dạng, tùy thuộc vào cơ chế bệnh lý và mức độ ảnh hưởng đến trục nội tiết:

• Giảm ham muốn tình dục (libido) mà không giảm rõ rệt nồng độ testosterone.
• Rối loạn cương (erectile dysfunction) không đáp ứng với thuốc ức chế PDE-5.
• Rối loạn cương đi kèm các triệu chứng thần kinh thực vật: vã mồ hôi, mất ngủ, tim đập nhanh.
• Giảm mật độ lông tóc sinh dục, da khô, giảm khối lượng cơ nạc.
• Tinh dịch đồ có thể bình thường hoặc biểu hiện oligospermia nhẹ.

Một số bệnh nhân có biểu hiện tâm lý như mệt mỏi, trầm cảm, lo âu mà không được chẩn đoán là suy sinh dục rõ ràng, nhưng lại đáp ứng tốt với liệu pháp điều chỉnh hormone cá thể hóa.

3. Chẩn đoán

Việc chẩn đoán các rối loạn chức năng tinh hoàn “khác” yêu cầu loại trừ các nguyên nhân rõ ràng của thiểu năng hoặc cường năng. Quy trình chẩn đoán bao gồm:

• Đo nồng độ testosterone huyết thanh buổi sáng (total và free testosterone).
• Định lượng LH, FSH, estradiol, prolactin, và sex hormone-binding globulin (SHBG).
• Siêu âm tinh hoàn để đánh giá cấu trúc mô và loại trừ các bất thường như viêm, xơ hóa, hoặc khối u.
• MRI vùng tuyến yên nếu nghi ngờ nguyên nhân trung ương.

Theo nghiên cứu của Corona và cộng sự (2014) công bố trên Journal of Sexual Medicine, việc đánh giá toàn diện cả triệu chứng và chỉ số nội tiết có vai trò then chốt trong việc phát hiện các rối loạn chức năng tinh hoàn không điển hình.

4. Hướng điều trị

Không có phác đồ điều trị thống nhất cho nhóm E29.8 do tính chất không đồng nhất của nhóm bệnh. Tuy nhiên, các hướng tiếp cận thường gặp gồm:

• Liệu pháp testosterone thay thế (TRT – testosterone replacement therapy) cho những người có biểu hiện triệu chứng lâm sàng và testosterone thấp cận biên.
• Điều chỉnh các yếu tố nguy cơ ảnh hưởng trục nội tiết: giảm stress, cải thiện giấc ngủ, điều trị rối loạn lo âu, giảm béo, kiểm soát đái tháo đường.
• Với những trường hợp có tinh hoàn teo nhỏ, mất chức năng sinh tinh nhưng testosterone còn trong giới hạn bình thường, có thể xem xét bổ sung DHEA (dehydroepiandrosterone) hoặc thuốc tăng tiết gonadotropin đồng vận.

Một nghiên cứu trên European Urology (Kovac et al., 2015) cho thấy nhóm bệnh nhân có testosterone thấp cận biên nhưng triệu chứng rõ ràng vẫn có thể cải thiện chất lượng sống khi được điều trị thử nghiệm với TRT.

5. Trường hợp lâm sàng

Trường hợp 1: Anh T.L.H (42 tuổi), đến khám tại Trung tâm Sức khỏe Nam giới Men’s Health do giảm ham muốn và khó tập trung trong công việc. Các xét nghiệm cho thấy testosterone toàn phần là 12.1 nmol/L (giới hạn bình thường 10–35), LH và FSH trong giới hạn bình thường. Siêu âm tinh hoàn không phát hiện bất thường. Anh không mắc bệnh lý nền, BMI 23. Sau khi loại trừ các nguyên nhân tâm lý và chuyển hóa, anh được xếp vào nhóm rối loạn chức năng tinh hoàn không điển hình. BS Trà Anh Duy quyết định điều trị thử nghiệm với testosterone gel liều thấp. Sau 2 tháng, bệnh nhân ghi nhận cải thiện rõ rệt về tập trung, ham muốn và chất lượng giấc ngủ.

Trường hợp 2: Anh P.V.D (29 tuổi), đến khám do khó đạt khoái cảm và rối loạn cương dương. Anh từng được kê thuốc ức chế PDE-5 nhưng không hiệu quả. Kết quả xét nghiệm cho thấy testosterone 14.5 nmol/L, LH bình thường, nhưng estradiol tăng nhẹ (121 pmol/L). Tinh dịch đồ bình thường. MRI tuyến yên bình thường. Sau khi hội chẩn, BS Trà Anh Duy chẩn đoán đây là trường hợp rối loạn chuyển hóa hormone sinh dục. Bệnh nhân được điều chỉnh chế độ ăn giảm mỡ, bổ sung kẽm và vitamin D, đồng thời điều chỉnh hormone bằng thuốc điều biến estrogen. Sau 3 tháng theo dõi, triệu chứng được cải thiện.

6. Biến chứng và tiên lượng

Nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng, các rối loạn chức năng tinh hoàn không điển hình có thể dẫn đến:

• Suy giảm chức năng sinh sản, mặc dù tinh dịch đồ ban đầu bình thường.
• Tăng nguy cơ hội chứng chuyển hóa: béo phì trung tâm, kháng insulin, tăng triglycerid.
• Rối loạn tâm lý kéo dài.

Theo nghiên cứu của Basaria (2010) công bố trên The New England Journal of Medicine, tình trạng testosterone thấp không điển hình có liên quan đến chất lượng sống kém, gia tăng trầm cảm và giảm khả năng vận động.

Điều này nhấn mạnh vai trò của việc theo dõi nội tiết định kỳ ở nhóm nam giới có triệu chứng nghi ngờ, ngay cả khi giá trị xét nghiệm không vượt ngưỡng rõ ràng.

7. Kết luận

Rối loạn chức năng tinh hoàn khác (E29.8) là một nhóm bệnh lý đa dạng, biểu hiện không điển hình, gây khó khăn cho chẩn đoán và điều trị. Tuy không phải là nhóm bệnh phổ biến, nhưng những ảnh hưởng của nó đến sức khỏe tâm sinh lý và sinh sản của nam giới là rõ rệt. Việc tiếp cận bệnh nhân cần toàn diện, bao gồm khai thác triệu chứng, xét nghiệm nội tiết học, loại trừ các nguyên nhân rõ ràng, và đánh giá đáp ứng điều trị. Các trường hợp này đòi hỏi bác sĩ có kinh nghiệm và sự cá thể hóa trong tiếp cận, để đảm bảo hiệu quả điều trị lâu dài và nâng cao chất lượng sống.

Tài liệu tham khảo

1. Corona G, et al. (2014). The hormonal control of erectile function: evidence for a role of the androgen–estrogen balance. Journal of Sexual Medicine, 11(5), 1196–1205.
2. Kovac JR, et al. (2015). Testosterone supplementation therapy in the treatment of patients with low testosterone: an update. European Urology, 68(6), 109–117.
3. Basaria S. (2010). Reproductive aging in men: update on hypogonadism and sexual dysfunction. The New England Journal of Medicine, 363(2), 109–122.