Rối Loạn Chức Năng Tinh Hoàn, Không Đặc Hiệu (Testicular Dysfunction, Unspecified – E29.9)

---

Rối loạn chức năng tinh hoàn không đặc hiệu (mã ICD-10: E29.9) là một thực thể bệnh lý được sử dụng trong các trường hợp mà bệnh nhân có biểu hiện nghi ngờ rối loạn chức năng tinh hoàn (testicular dysfunction), nhưng các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng chưa đủ rõ ràng để phân loại vào các nhóm cụ thể như thiểu năng tinh hoàn (testicular hypofunction – E29.1), cường năng tinh hoàn (testicular hyperfunction – E29.0), hoặc các nhóm rối loạn chức năng đã xác định nguyên nhân khác. Trên thực tế lâm sàng, đây là chẩn đoán khá phổ biến trong nhóm bệnh nhân có biểu hiện nội tiết mơ hồ hoặc bất thường ở mức ranh giới.

1. Đặc điểm và cơ chế bệnh sinh

Hệ trục hạ đồi – tuyến yên – tinh hoàn (hypothalamic–pituitary–testicular axis, viết tắt là HPT axis) là trục nội tiết chịu trách nhiệm điều hòa sản xuất testosterone và quá trình sinh tinh (spermatogenesis). Khi có bất thường tại bất kỳ điểm nào của trục này, chức năng tinh hoàn có thể bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, ở nhiều bệnh nhân, các xét nghiệm nội tiết tố lại cho kết quả trong giới hạn bình thường hoặc biến động nhẹ, khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn.

Một số yếu tố được ghi nhận có liên quan đến rối loạn chức năng tinh hoàn không đặc hiệu:

• Quá trình lão hóa sinh lý (andropause), thường bắt đầu từ sau tuổi 35–40.
• Tác động kéo dài của các loại thuốc như corticosteroid, opioids, thuốc chống trầm cảm, thuốc điều trị cao huyết áp hoặc tiểu đường.
• Tác động từ môi trường như tiếp xúc với hóa chất, thuốc trừ sâu, hoặc chất dẻo có chứa phthalates.
• Stress kinh niên, rối loạn lo âu, mất ngủ kéo dài.
• Các viêm nhiễm tiềm ẩn ở tinh hoàn hoặc vùng tiểu khung mà không có biểu hiện cấp tính.

Theo tổng quan của Huhtaniemi (2014) đăng trên Nature Reviews Endocrinology, có khoảng 15–20% nam giới trung niên có biểu hiện suy giảm chức năng sinh lý liên quan đến testosterone nhưng không thỏa mãn các tiêu chuẩn chẩn đoán kinh điển của suy sinh dục.

2. Biểu hiện lâm sàng

Nam giới mắc rối loạn chức năng tinh hoàn không đặc hiệu thường có biểu hiện rất đa dạng và không đồng nhất. Một số biểu hiện lâm sàng thường gặp bao gồm:

• Giảm ham muốn tình dục (decreased libido).
• Rối loạn cương dương mức độ nhẹ đến trung bình (mild-to-moderate erectile dysfunction).
• Mệt mỏi dai dẳng, giảm năng lượng hoạt động, suy nhược không rõ nguyên nhân.
• Rối loạn giấc ngủ: khó vào giấc, ngủ không sâu, hay tỉnh giấc giữa đêm.
• Khó tập trung, suy giảm trí nhớ ngắn hạn.
• Tăng mỡ bụng, giảm khối cơ, loãng xương kín đáo.
• Trầm cảm nhẹ, cáu gắt, dễ thay đổi tâm trạng.

Các biểu hiện này rất dễ bị nhầm với stress, trầm cảm hoặc các bệnh lý mạn tính khác nếu không được khai thác đầy đủ bệnh sử.

3. Cận lâm sàng và tiêu chuẩn chẩn đoán

Không có tiêu chuẩn chẩn đoán đặc hiệu cho E29.9, do đó việc tiếp cận chủ yếu dựa vào loại trừ và đánh giá tổng thể:

• Testosterone toàn phần (total testosterone): đo vào buổi sáng, giá trị < 12 nmol/L cần lưu ý.
• Testosterone tự do (free testosterone): tính toán khi có nghi ngờ SHBG tăng.
• LH, FSH: để đánh giá chức năng tuyến yên và phân biệt suy sinh dục nguyên phát hay thứ phát.
• SHBG, prolactin, TSH, estradiol: giúp loại trừ các rối loạn nội tiết khác.
• Xét nghiệm bổ sung: DEXA scan đánh giá loãng xương, tinh dịch đồ (sperm analysis) nếu có ý định sinh con.

Theo Bhasin và cộng sự (2018) công bố trên The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, việc chẩn đoán thiếu hụt testosterone nên dựa trên sự phối hợp giữa triệu chứng lâm sàng và nồng độ testosterone thấp, thay vì chỉ nhìn vào con số.

4. Hướng tiếp cận điều trị

Trong trường hợp rối loạn chức năng tinh hoàn không đặc hiệu, điều trị nên ưu tiên can thiệp bảo tồn trước:

• Cải thiện lối sống: tăng cường vận động, ăn uống lành mạnh, ngủ đủ giấc.
• Giảm cân, bỏ thuốc lá, hạn chế rượu bia.
• Giảm stress: thông qua thiền định, liệu pháp hành vi nhận thức.
• Theo dõi định kỳ: xét nghiệm testosterone mỗi 3–6 tháng.

Nếu triệu chứng kéo dài và ảnh hưởng đến chất lượng sống, có thể xem xét điều trị thử liệu pháp thay thế testosterone (testosterone replacement therapy – TRT) hoặc liệu pháp kích thích nội sinh như clomiphene citrate. Wang và cộng sự (2011) trên Asian Journal of Andrology ghi nhận liệu pháp testosterone liều thấp có thể cải thiện khí sắc và chức năng tình dục ở nhóm bệnh nhân có testosterone thấp ranh giới.

5. Trường hợp lâm sàng

Trường hợp 1: Anh N.Q.D (36 tuổi), làm văn phòng, thường xuyên căng thẳng và ngủ không đủ giấc. Anh đến khám tại Trung tâm Sức khỏe Nam giới Men’s Health vì cảm thấy mệt mỏi, mất ham muốn và khó tập trung vào công việc. Xét nghiệm testosterone buổi sáng: 11.2 nmol/L, testosterone tự do nằm ở mức dưới trung bình. LH, FSH, SHBG trong giới hạn bình thường. Sau khi không cải thiện với lối sống, BS Trà Anh Duy chỉ định thử liệu pháp testosterone gel liều thấp. Sau 3 tháng điều trị, bệnh nhân báo cáo cải thiện rõ rệt về sinh lý và tâm lý.

Trường hợp 2: Anh T.H.P (48 tuổi), là doanh nhân, than phiền tình trạng mệt mỏi mãn tính, thiếu sinh lực và giảm khối lượng cơ bắp. Xét nghiệm testosterone toàn phần: 13.0 nmol/L, nhưng testosterone tự do thấp do SHBG tăng cao. Sau hội chẩn, BS Trà Anh Duy chẩn đoán rối loạn chức năng tinh hoàn không đặc hiệu. Bệnh nhân được điều trị bằng clomiphene citrate kết hợp thay đổi chế độ ăn, tập luyện, bổ sung vitamin D và kẽm. Sau 12 tuần, các triệu chứng gần như biến mất.

6. Tiên lượng và nguy cơ đi kèm

Nếu không can thiệp kịp thời, tình trạng rối loạn chức năng tinh hoàn không đặc hiệu có thể diễn tiến thành suy sinh dục rõ rệt. Nguy cơ bao gồm:

• Giảm chất lượng cuộc sống, giảm hiệu suất lao động.
• Trầm cảm, lo âu mãn tính.
• Tăng tỷ lệ mắc hội chứng chuyển hóa và tim mạch.
• Loãng xương và gãy xương ở tuổi trung niên và cao tuổi.

Theo Wu và cộng sự (2010) trên New England Journal of Medicine, mức testosterone thấp, kể cả khi chưa dưới ngưỡng, vẫn liên quan đến tăng nguy cơ tử vong do mọi nguyên nhân.

7. Kết luận

Rối loạn chức năng tinh hoàn không đặc hiệu (E29.9) là một vấn đề nội tiết phổ biến nhưng ít được chú ý trong thực hành lâm sàng, đặc biệt ở nhóm nam giới trung niên đến lớn tuổi. Nhận diện sớm và tiếp cận cá thể hóa trong chẩn đoán và điều trị có thể giúp phòng ngừa các biến chứng lâu dài, cải thiện chất lượng sống và sức khỏe tổng thể. Cần có các hướng dẫn lâm sàng cụ thể hơn để xử trí nhóm bệnh nhân này, cũng như tăng cường đào tạo và nhận thức của bác sĩ về giá trị của testosterone và nội tiết nam trong sức khỏe tổng quát.

Tài liệu tham khảo

1. Huhtaniemi I. (2014). Late-onset hypogonadism: current concepts and controversies of pathogenesis, diagnosis and treatment. Nature Reviews Endocrinology, 10(2), 57–63.
2. Bhasin S., et al. (2018). Testosterone therapy in men with hypogonadism: an Endocrine Society clinical practice guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 103(5), 1715–1744.
3. Wang C., et al. (2011). Low dose testosterone treatment improves mood and sexual function in men with borderline hypogonadism. Asian Journal of Andrology, 13(6), 862–867.
4. Wu F. C., et al. (2010). Identification of late-onset hypogonadism in middle-aged and elderly men. New England Journal of Medicine, 363(2), 123–135.