U Ác Của Tinh Hoàn Không Xuống (Malignant Neoplasm: Undescended Testis – C62.0)

---

Tình trạng tinh hoàn không xuống bìu (undescended testis hay cryptorchidism) không chỉ là một dị tật bẩm sinh phổ biến mà còn là yếu tố nguy cơ hàng đầu dẫn đến u ác tinh hoàn (malignant testicular tumor). Dù tỷ lệ mắc u tinh hoàn không cao trong cộng đồng, nhưng nguy cơ phát triển ung thư ở tinh hoàn không xuống là cao hơn từ 4 đến 10 lần so với tinh hoàn bình thường. Việc phát hiện sớm và can thiệp đúng cách đóng vai trò then chốt trong việc cải thiện tiên lượng và bảo tồn khả năng sinh sản cho người bệnh.

1. Dịch tễ và yếu tố nguy cơ

Tinh hoàn không xuống là một dị tật bẩm sinh xảy ra ở khoảng 3–5% trẻ trai sơ sinh đủ tháng và có thể lên đến 30% ở trẻ sinh non. Phần lớn các trường hợp sẽ tự xuống bìu trong vòng 6 tháng đầu đời. Tuy nhiên, nếu đến tuổi 1 năm mà tinh hoàn vẫn chưa xuống, nguy cơ gặp biến chứng – đặc biệt là u ác – bắt đầu tăng đáng kể.

Theo nghiên cứu của Pettersson et al. (2007) công bố trên Journal of the National Cancer Institute, đàn ông có tiền sử tinh hoàn ẩn không được điều trị có nguy cơ mắc ung thư tinh hoàn cao gấp 5–8 lần so với người bình thường, đặc biệt nếu tinh hoàn nằm ở vị trí bụng hoặc ống bẹn trong.

Một yếu tố nguy cơ khác là tuổi điều trị muộn: việc trì hoãn phẫu thuật hạ tinh hoàn (orchiopexy) sau tuổi 12 có liên quan đến tăng tỷ lệ ung thư tinh hoàn – theo nghiên cứu của Hutson et al. (2010) trên British Journal of Urology.

2. Cơ chế bệnh sinh

Tinh hoàn bị giữ lại ở vùng bụng hoặc ống bẹn trong môi trường nhiệt độ cao hơn bình thường, dẫn đến các thay đổi tế bào mầm (germ cell) về mặt phân tử và cấu trúc. Tình trạng tăng oxy hóa, rối loạn biệt hóa tế bào và các bất thường gene (như đột biến KIT, BAK, BCL2) có thể kích hoạt tiến trình sinh u, đặc biệt là các u dòng tế bào mầm (germ cell tumors).

Ngoài ra, việc thiếu tiếp xúc với nội tiết tố sinh dục nam đúng giai đoạn phát triển thai nhi cũng là một phần nguyên nhân làm tăng nguy cơ u.

3. Phân loại mô học

U ác của tinh hoàn không xuống chủ yếu là các loại u tế bào mầm:

• Seminoma (u tinh): thường gặp ở thanh niên, chiếm khoảng 40–50% các u ác tinh hoàn ẩn. Có xu hướng phát triển chậm, nhạy với xạ trị.
• Non-seminomatous germ cell tumors (NSGCTs): bao gồm các dạng u như:
  • U quái (teratoma)
  • U túi noãn hoàng (yolk sac tumor)
  • U phôi (embryonal carcinoma)
  • Carcinoma tuyến sinh dục (choriocarcinoma)

Ngoài ra, có thể gặp các u hỗn hợp (mixed germ cell tumor) hoặc hiếm hơn là các u tế bào Leydig hoặc Sertoli.

4. Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng u ác ở tinh hoàn ẩn thường kín đáo và muộn do vị trí tinh hoàn không nằm ở bìu. Các biểu hiện thường gặp:

• Khối u vùng bẹn hoặc bụng dưới, tăng kích thước theo thời gian
• Căng tức vùng bụng, đau âm ỉ vùng hạ vị
• Thiếu tinh hoàn một bên trong bìu
• Dấu hiệu toàn thân khi đã di căn: đau lưng (hạch sau phúc mạc), khó thở (di căn phổi), hạch cổ

5. Chẩn đoán

5.1. Hình ảnh học

• Siêu âm ổ bụng và bẹn: phương pháp đơn giản đầu tiên.
• CT scan ổ bụng và ngực: để xác định vị trí khối u và phát hiện hạch di căn.
• MRI: dùng trong trường hợp khó xác định vị trí tinh hoàn.

5.2. Dấu ấn sinh học (tumor markers)

• AFP (alpha-fetoprotein): tăng ở u túi noãn hoàng, u phôi.
• β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin): tăng ở choriocarcinoma, NSGCT hỗn hợp.
• LDH (lactate dehydrogenase): chỉ số chung cho gánh nặng khối u.

Các dấu ấn này không chỉ giúp chẩn đoán mà còn có vai trò trong đánh giá đáp ứng điều trị và theo dõi tái phát.

6. Nguyên tắc điều trị

• Không sinh thiết tinh hoàn: vì nguy cơ gieo rắc tế bào ung thư; nếu nghi ngờ u, cần cắt trọn tinh hoàn qua đường bẹn (inguinal orchiectomy).
• Phẫu thuật cắt tinh hoàn ẩn qua đường bẹn là bước đầu tiên bắt buộc.
• Sau đó, tùy theo giai đoạn bệnh và loại mô học:
  • Xạ trị: dành cho seminoma giai đoạn sớm.
  • Hóa trị: dành cho NSGCT hoặc trường hợp di căn, phổ biến là phác đồ BEP (bleomycin, etoposide, cisplatin).
  • Phẫu thuật nạo hạch sau phúc mạc (RPLND): nếu còn hạch sau điều trị.

7. Trường hợp lâm sàng

Tại Trung tâm Sức khỏe Nam giới Men’s Health, TS.BS.CK2 Trà Anh Duy đã ghi nhận nhiều trường hợp phát hiện muộn u tinh hoàn không xuống, trong đó có hai ca điển hình:

• Trường hợp 1: Nam thanh niên 25 tuổi đến khám vì cảm giác tức vùng hạ vị phải kéo dài vài tháng. Khám không sờ thấy tinh hoàn phải trong bìu. Siêu âm phát hiện khối rắn vùng bẹn trong. CT bụng cho thấy khối u 4 cm, không di căn. Dấu ấn sinh học bình thường. Nhập viện phẫu thuật cắt tinh hoàn qua ngã bẹn, giải phẫu bệnh xác định seminoma giai đoạn I. Sau mổ bệnh nhân được theo dõi định kỳ, không cần xạ trị bổ trợ.

• Trường hợp 2: Bệnh nhân 38 tuổi, có tiền sử tinh hoàn ẩn trái nhưng chưa từng điều trị. Gần đây thấy mệt mỏi, sụt cân và ho khan. Khám thấy thiếu tinh hoàn trái, siêu âm bụng phát hiện khối lớn vùng hạ vị trái, CT ngực có di căn phổi. β-hCG tăng cao, AFP bình thường. Nhập viện phẫu thuật cắt tinh hoàn qua ngã bẹn cho kết quả NSGCT dạng hỗn hợp. Sau đó được hóa trị phác đồ BEP và theo dõi sát.

8. Tiên lượng và theo dõi

Tỷ lệ sống sót 5 năm ở bệnh nhân u tinh hoàn khá cao, lên đến 95% nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ. Tuy nhiên, nếu u phát triển trong tinh hoàn không xuống, tiên lượng sẽ phụ thuộc vào:

• Loại mô học (seminoma tiên lượng tốt hơn)
• Giai đoạn phát hiện
• Mức độ đáp ứng hóa trị
• Tuổi và tình trạng sức khỏe chung

Theo dõi sau điều trị bao gồm: xét nghiệm dấu ấn sinh học định kỳ, chụp CT ngực – bụng định kỳ trong 5 năm đầu, khám lâm sàng mỗi 3–6 tháng.

9. Kết luận

U ác của tinh hoàn không xuống là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhưng có thể dự phòng nếu phát hiện và can thiệp sớm. Việc phẫu thuật hạ tinh hoàn đúng tuổi (trước 1–2 tuổi) không chỉ giúp bảo tồn chức năng sinh sản mà còn giảm nguy cơ ung thư. Trong trường hợp đã có khối u, nguyên tắc cắt tinh hoàn sớm qua ngã bẹn là quan trọng hàng đầu, tránh sai lầm sinh thiết. Nam giới cần được tư vấn, kiểm tra sức khỏe sinh sản định kỳ để phát hiện những bất thường sinh dục từ sớm.

10. Tài liệu tham khảo

1. Pettersson, A., Richiardi, L., Nordenskjöld, A., Kaijser, M., & Akre, O. (2007). Age at surgery for undescended testis and risk of testicular cancer. Journal of the National Cancer Institute, 99(1), 1–6.
2. Hutson, J. M., Thorup, J., & Beasley, S. W. (2010). Critical review of the process of testicular descent. British Journal of Urology, 106(3), 300–308.
3. Wood, H. M., & Elder, J. S. (2009). Cryptorchidism and testicular cancer: separating fact from fiction. The Journal of Urology, 181(2), 452–461.