Kỹ Thuật Vi Phẫu Thuật Trích Tinh Trùng Từ Tinh Hoàn Ở Nam Giới Có Hội Chứng Klinefelter

---

Hội chứng Klinefelter (Klinefelter syndrome – KS) là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới, đặc trưng bởi sự hiện diện của ít nhất một nhiễm sắc thể X thừa, thường gặp nhất là karyotype 47,XXY. Bệnh nhân thường biểu hiện giảm testosterone (hypogonadism), tinh hoàn nhỏ, rối loạn sinh tinh nặng và vô tinh không bế tắc (non-obstructive azoospermia – NOA). Trong bối cảnh y học sinh sản hiện đại, kỹ thuật vi phẫu trích tinh trùng từ tinh hoàn (microdissection testicular sperm extraction – micro-TESE) đã mở ra cơ hội làm cha sinh học cho nhiều bệnh nhân KS.

1. Tổng quan về hội chứng Klinefelter và vô sinh nam

Hội chứng Klinefelter chiếm khoảng 1/600 nam giới và là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây vô tinh không bế tắc. Bệnh nhân KS thường có giảm thể tích tinh hoàn (< 4 mL), nồng độ testosterone thấp, FSH tăng cao và gần như không có tinh trùng trong tinh dịch.

Sinh tinh ở bệnh nhân KS bị ảnh hưởng do sự thoái hóa ống sinh tinh (seminiferous tubule degeneration) và mất tế bào Sertoli – Leydig theo thời gian. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu ghi nhận vẫn tồn tại các ổ sinh tinh khu trú (focal spermatogenesis) trong tinh hoàn, đặc biệt ở bệnh nhân trẻ, chưa bị xơ hóa toàn bộ mô tinh hoàn.

2. Cơ chế và nguyên lý của micro-TESE

Micro-TESE là kỹ thuật sử dụng kính hiển vi phẫu thuật để tìm và lấy các ống sinh tinh có khả năng chứa tinh trùng. Khác với TESE truyền thống, micro-TESE cho phép:

• Phóng đại hình ảnh (thường 20–25 lần) để nhận diện ống sinh tinh dãn to, màu sáng – dấu hiệu của vùng còn hoạt động sinh tinh.
• Giảm tổn thương mô nhờ bóc tách chọn lọc.
• Tối ưu tỷ lệ thu tinh trùng trong vô tinh nặng.

Theo Schlegel (1999) công bố trên Human Reproduction, micro-TESE tăng tỷ lệ thu tinh trùng ở NOA lên khoảng 42–63%, trong khi TESE truyền thống chỉ đạt 16–45%.

3. Hiệu quả micro-TESE ở bệnh nhân Klinefelter

Bệnh nhân KS thường được coi là nhóm khó thu tinh trùng nhất do tổn thương lan tỏa mô tinh hoàn. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây cho thấy micro-TESE vẫn có hiệu quả đáng kể:

• Theo nghiên cứu của Okada và cộng sự (2005) công bố trên Fertility and Sterility, tỷ lệ thu tinh trùng ở bệnh nhân KS là 42%, không khác biệt đáng kể so với NOA do nguyên nhân khác.
• Theo Sabbaghian và cộng sự (2014) công bố trên Journal of Urology, bệnh nhân KS dưới 35 tuổi có tỷ lệ thành công cao hơn (55%) so với nhóm ≥ 35 tuổi (25%).
• Các yếu tố dự báo thành công gồm tuổi, thể tích tinh hoàn, mức testosterone nền và kinh nghiệm phẫu thuật viên.

4. Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả

• Tuổi bệnh nhân: Càng trẻ, mô tinh hoàn càng ít xơ hóa, khả năng tìm thấy tinh trùng càng cao.
• Liệu pháp testosterone trước phẫu thuật: Không nên dùng kéo dài vì có thể ức chế trục hạ đồi – tuyến yên – tinh hoàn (hypothalamic-pituitary-testicular axis).
• Nồng độ FSH: Cao không đồng nghĩa với không còn khả năng sinh tinh; micro-TESE vẫn có thể tìm được tinh trùng.
• Kinh nghiệm phẫu thuật viên: Quyết định tỷ lệ thành công và mức độ bảo tồn mô tinh hoàn.

5. Quy trình micro-TESE

1. Đánh giá trước mổ: Khai thác tiền sử, xét nghiệm nội tiết (testosterone, LH, FSH), siêu âm tinh hoàn, xét nghiệm di truyền.
2. Gây mê toàn thân để giảm đau và kiểm soát thao tác vi phẫu.
3. Rạch bao trắng tinh hoàn (tunica albuginea) và tìm các ống sinh tinh dãn.
4. Thu mẫu mô có đặc điểm hình thái tốt, kiểm tra ngay dưới kính hiển vi đảo ngược tìm tinh trùng sống.
5. Bảo quản tinh trùng bằng đông lạnh (cryopreservation) nếu đủ số lượng.

6. Ứng dụng lâm sàng và thụ tinh trong ống nghiệm (IVF/ICSI)

Tinh trùng thu được từ micro-TESE có thể được sử dụng ngay cho kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (intracytoplasmic sperm injection – ICSI). Nghiên cứu của Ramasamy và cộng sự (2009) công bố trên Fertility and Sterility cho thấy tỷ lệ có thai lâm sàng sau ICSI ở bệnh nhân KS tương tự các nguyên nhân NOA khác khi sử dụng tinh trùng thu từ micro-TESE.

7. Trường hợp lâm sàng

Trường hợp 1 – Bệnh nhân trẻ, kết quả tốt

Anh N.T.L (28 tuổi, TP.HCM) được chẩn đoán hội chứng Klinefelter (47,XXY) từ năm 24 tuổi do vô tinh. Khám: tinh hoàn 3 mL mỗi bên, không đau. Nội tiết: testosterone 12,8 nmol/L, FSH 26 IU/L. Anh và vợ mong con sinh học, được tư vấn micro-TESE. Trong mổ, phát hiện vài ổ ống sinh tinh dãn, thu được tinh trùng di động. Sau ICSI, vợ anh có thai và sinh bé trai khỏe mạnh.
Khuyến cáo của TS.BS.CK2 Trà Anh Duy: Bệnh nhân KS trẻ nên được tư vấn micro-TESE sớm, trước khi mô tinh hoàn thoái hóa nặng.

Trường hợp 2 – Bệnh nhân lớn tuổi, kết quả hạn chế

Anh P.V.T (39 tuổi, Đồng Nai), tiền sử hội chứng Klinefelter, tinh hoàn 2 mL mỗi bên. Nội tiết: testosterone 9,5 nmol/L, FSH 32 IU/L. Đã vô tinh hơn 10 năm. Micro-TESE tiến hành cẩn thận nhưng không tìm được tinh trùng.

Khuyến cáo của TS.BS.CK2 Trà Anh Duy: Ở bệnh nhân KS lớn tuổi, khả năng thu tinh trùng thấp. Cần tư vấn trước về tỷ lệ thành công và cân nhắc các phương án khác như xin tinh trùng.

8. Biến chứng và an toàn

Micro-TESE an toàn nếu được thực hiện bởi phẫu thuật viên kinh nghiệm. Các biến chứng có thể gồm: tụ máu bìu, đau sau mổ, giảm testosterone tạm thời. Nghiên cứu của Ramasamy và cộng sự (2005) công bố trên Journal of Andrology cho thấy testosterone thường hồi phục về mức nền trong vòng 12 tháng sau mổ.

9. Tối ưu hóa kết quả

• Chọn thời điểm phẫu thuật sớm khi bệnh nhân còn trẻ.
• Bảo quản tinh trùng ngay khi tìm thấy để tránh phải mổ lại.
• Điều chỉnh nội tiết nếu testosterone quá thấp trước mổ.
• Kết hợp nhóm hỗ trợ sinh sản để tối ưu quy trình ICSI.

10. Kết luận

Micro-TESE là kỹ thuật hiệu quả trong thu tinh trùng cho bệnh nhân hội chứng Klinefelter, đặc biệt ở nhóm trẻ tuổi. Tỷ lệ thành công dao động 40–55%, phụ thuộc vào tuổi, tình trạng mô tinh hoàn và kinh nghiệm phẫu thuật. Đây là cơ hội để nhiều bệnh nhân KS thực hiện ước mơ làm cha bằng con sinh học. Tuy nhiên, cần tư vấn rõ ràng về khả năng thành công, biến chứng và phương án thay thế.

Tài liệu tham khảo

1. Schlegel, P.N. (1999). Testicular sperm extraction: Microdissection improves sperm yield with minimal tissue excision. Human Reproduction, 14(1), 131–135.
2. Okada, H., et al. (2005). Clinical outcome of microdissection testicular sperm extraction in men with Klinefelter syndrome. Fertility and Sterility, 84(6), 1500–1504.
3. Sabbaghian, M., et al. (2014). Factors affecting successful sperm retrieval in men with Klinefelter syndrome. Journal of Urology, 192(2), 341–345.
4. Ramasamy, R., et al. (2009). Outcomes of microdissection testicular sperm extraction in men with Klinefelter syndrome. Fertility and Sterility, 92(6), 1792–1796.
5. Ramasamy, R., et al. (2005). Serum testosterone levels after microdissection testicular sperm extraction. Journal of Andrology, 26(1), 109–113.