U Lành Của Tinh Hoàn (Benign Neoplasm Of Testis – D29.2)

---

U lành của tinh hoàn là nhóm khối u xuất phát từ mô tinh hoàn nhưng không có đặc tính xâm lấn hoặc di căn. Mặc dù tỷ lệ gặp thấp hơn nhiều so với u ác, nhưng nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời, một số trường hợp vẫn có thể gây biến chứng, ảnh hưởng chức năng sinh sản và nội tiết. Việc phân biệt u lành và u ác tinh hoàn có ý nghĩa quan trọng, giúp lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, tránh can thiệp quá mức.

1. Đặc điểm dịch tễ học

U lành của tinh hoàn tương đối hiếm, chiếm khoảng 5–10% các trường hợp khối u tinh hoàn theo báo cáo tại nhiều trung tâm nam khoa. Theo nghiên cứu của Woodward và cộng sự (2002) công bố trên Radiographics, trong 276 ca khối u tinh hoàn được khảo sát bằng siêu âm, chỉ 24 ca (8,7%) được xác nhận là u lành qua mô bệnh học.

Nhóm tuổi thường gặp dao động từ 20 đến 40, song có thể xuất hiện ở bất kỳ lứa tuổi nào, kể cả trẻ em. Một số dạng u lành đặc trưng như u tế bào Leydig (Leydig cell tumor), u tế bào Sertoli (Sertoli cell tumor), hoặc các u dạng nang (cystic tumors) có thể gây triệu chứng do chèn ép, thay đổi nội tiết hoặc tình cờ phát hiện khi siêu âm tinh hoàn.

2. Cơ chế bệnh sinh và phân loại

U lành tinh hoàn hình thành khi một nhóm tế bào trong mô tinh hoàn tăng sinh bất thường nhưng vẫn giữ nguyên khả năng biệt hóa và không xâm lấn mô lân cận hay di căn.

Phân loại theo nguồn gốc mô học:

1. U tế bào mô đệm (Sex cord-stromal tumors)
   • U tế bào Leydig: chiếm khoảng 1–3% u tinh hoàn, có thể tiết testosterone hoặc estrogen.
   • U tế bào Sertoli: hiếm gặp, đôi khi liên quan hội chứng di truyền như Peutz-Jeghers.
2. U dạng nang (Cystic lesions)
   • U nang biểu mô (epidermoid cysts)
   • U nang vách mỏng chứa dịch trong
3. U mô liên kết
   • U xơ (fibroma)
   • U mỡ (lipoma)

Cơ chế bệnh sinh của một số u lành như u tế bào Leydig liên quan tới đột biến gen KRAS hoặc GNAS, gây kích hoạt quá trình tăng sinh tế bào và sản xuất hormone bất thường (theo nghiên cứu của Kim và cộng sự, 2018 công bố trên Human Pathology, 62% mẫu u Leydig phát hiện đột biến KRAS).

3. Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng

Triệu chứng lâm sàng:

• Sờ thấy khối cứng, không đau hoặc đau nhẹ ở tinh hoàn.
• Tăng kích thước tinh hoàn một bên.
• Biểu hiện nội tiết: phì đại tuyến vú (gynecomastia), giảm libido, thay đổi giọng nói ở trẻ em do dậy thì sớm.

Cận lâm sàng:

1. Siêu âm tinh hoàn (Testicular ultrasound) – là phương pháp đầu tay, giúp đánh giá cấu trúc, giới hạn, đặc tính âm. U lành thường có ranh giới rõ, echo đồng nhất, không xâm lấn bao tinh hoàn.
2. Xét nghiệm dấu ấn u (Tumor markers) – AFP, β-hCG, LDH thường trong giới hạn bình thường, giúp gợi ý loại trừ u ác.
3. MRI tinh hoàn – dùng khi siêu âm chưa xác định rõ bản chất khối u.
4. Giải phẫu bệnh (Histopathology) – tiêu chuẩn vàng xác định chẩn đoán.

Theo nghiên cứu của Dogra và cộng sự (2003) trên Radiology, siêu âm tinh hoàn có độ nhạy 98% và độ đặc hiệu 95% trong phát hiện khối u, nhưng không thể thay thế giải phẫu bệnh để phân biệt u lành và u ác.

4. Chẩn đoán phân biệt

Một số bệnh lý cần phân biệt với u lành tinh hoàn:

• U ác tinh hoàn (germ cell tumors như seminoma, non-seminoma)
• Viêm tinh hoàn mạn tính (chronic orchitis)
• Nang mào tinh (epididymal cyst)
• Tràn dịch màng tinh hoàn (hydrocele)

Tiêu chí quan trọng nhất vẫn là mô bệnh học sau phẫu thuật hoặc sinh thiết lạnh trong mổ.

5. Nguyên tắc điều trị

Điều trị u lành tinh hoàn hướng tới bảo tồn tối đa mô tinh hoàn, đặc biệt ở bệnh nhân trẻ. Các phương pháp bao gồm:

1. Phẫu thuật cắt u bảo tồn tinh hoàn (Testis-sparing surgery): được khuyến cáo khi khối u <2 cm, ranh giới rõ, marker bình thường, nghi ngờ u lành.
2. Theo dõi định kỳ: áp dụng với khối u nhỏ, không triệu chứng, hình ảnh siêu âm gợi ý lành tính.
3. Cắt tinh hoàn một bên (Orchiectomy): chỉ khi khối u lớn, nghi ngờ ác tính hoặc không thể bảo tồn.

Theo nghiên cứu của Heidenreich và cộng sự (2001) công bố trên Journal of Urology, trong 73 ca u lành được điều trị bảo tồn tinh hoàn, tỷ lệ bảo tồn chức năng sinh sản đạt 94% sau 5 năm theo dõi.

6. Trường hợp lâm sàng

Ca 1:

Nam, 32 tuổi, đến khám vì phát hiện khối cứng không đau ở tinh hoàn trái khi tự kiểm tra. Không có tiền sử chấn thương hoặc viêm tinh hoàn. Siêu âm cho thấy khối echo hỗn hợp, kích thước 1,8 x 1,5 cm, ranh giới rõ, không xâm lấn bao tinh hoàn. Các marker AFP = 3,2 ng/mL (bình thường <10 ng/mL), β-hCG < 1,0 IU/L, LDH = 182 U/L (bình thường 105–333 U/L).

Bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật. Giải phẫu bệnh xác định u tế bào Leydig lành tính. Sau 12 tháng theo dõi, siêu âm không tái phát, testosterone huyết thanh = 18,7 nmol/L (bình thường 9,9–27,8 nmol/L), chức năng sinh sản bình thường.

Khuyến cáo của TS.BS.CK2 Trà Anh Duy: với u nhỏ, marker bình thường và hình ảnh siêu âm đặc trưng, nên cân nhắc phẫu thuật bảo tồn để giữ lại tối đa mô tinh hoàn, giảm nguy cơ suy sinh dục.

Ca 2:

Nam, 26 tuổi, đến khám vì đau âm ỉ và sưng nhẹ tinh hoàn phải kéo dài 2 tuần. Siêu âm cho thấy khối nang đơn thùy kích thước 2,3 x 1,9 cm, dịch trong, vách mỏng, không tăng sinh mạch. Marker AFP = 2,8 ng/mL, β-hCG < 1,0 IU/L, LDH = 210 U/L. MRI tinh hoàn xác nhận tổn thương dạng nang, không xâm lấn.

Bệnh nhân được theo dõi định kỳ 3 tháng/lần. Sau 18 tháng, kích thước khối nang không thay đổi, không xuất hiện triệu chứng mới, tinh dịch đồ bình thường (thể tích 3,1 mL; mật độ 62 triệu/mL; di động tiến tới 58%).

Khuyến cáo của TS.BS.CK2 Trà Anh Duy: với các u dạng nang lành tính, không triệu chứng và ổn định kích thước, có thể theo dõi định kỳ, tránh phẫu thuật không cần thiết.

7. Tiên lượng và biến chứng

Tiên lượng u lành tinh hoàn nói chung rất tốt nếu chẩn đoán chính xác và xử trí phù hợp. Biến chứng chủ yếu đến từ:

• Phẫu thuật cắt toàn bộ tinh hoàn không cần thiết → giảm testosterone, ảnh hưởng sinh sản.
• U tiết hormone → gây rối loạn nội tiết nếu không phát hiện sớm.

Theo nghiên cứu của Carmignani và cộng sự (2004) công bố trên Journal of Urology, tỷ lệ sống còn 10 năm của bệnh nhân u lành tinh hoàn đạt 100%, nhưng 12% bệnh nhân bị giảm testosterone nhẹ sau phẫu thuật cắt u bảo tồn.

8. Phòng ngừa và theo dõi

Không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu cho u lành tinh hoàn. Tuy nhiên, nam giới nên:

• Tự khám tinh hoàn hàng tháng.
• Khám nam khoa định kỳ, đặc biệt nếu có tiền sử bệnh tinh hoàn hoặc bất thường nội tiết.
• Tuân thủ theo dõi sau điều trị: siêu âm định kỳ, kiểm tra hormone, tinh dịch đồ.

9. Kết luận

U lành của tinh hoàn là bệnh lý hiếm gặp, có tiên lượng tốt nếu được chẩn đoán và điều trị phù hợp. Phẫu thuật bảo tồn tinh hoàn là lựa chọn ưu tiên khi có thể, nhằm duy trì chức năng nội tiết và sinh sản. Việc phân biệt u lành và u ác tinh hoàn đòi hỏi phối hợp giữa lâm sàng, hình ảnh học, xét nghiệm và mô bệnh học. Quản lý đúng cách giúp bệnh nhân tránh được can thiệp quá mức và nâng cao chất lượng sống.

Dr. Tra Anh Duy (BS Chuối Men’s Health)