Các Công Cụ Tiên Lượng Kết Quả Của Phẫu Thuật Trích Tinh Trùng Ở Bệnh Nhân Vô Tinh Không Bế Tắc

---

Vô tinh không bế tắc (Non-obstructive azoospermia – NOA) là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây vô sinh nam, đặc trưng bởi tình trạng tinh hoàn không sản xuất tinh trùng hoặc sản xuất với số lượng cực kỳ thấp. Ở nhóm bệnh nhân này, các phương pháp phẫu thuật trích tinh trùng như Micro-TESE (Microsurgical testicular sperm extraction) trở thành “cứu cánh” cho ước mơ làm cha. Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng thu được tinh trùng sau phẫu thuật. Vì vậy, các công cụ tiên lượng trước mổ đóng vai trò quan trọng giúp bác sĩ đưa ra quyết định điều trị tối ưu, hạn chế can thiệp không cần thiết và tối ưu hóa nguồn lực y tế.

1. Khái quát về vô tinh không bế tắc và phẫu thuật trích tinh trùng

Vô tinh không bế tắc (NOA) chiếm khoảng 10–15% các trường hợp vô sinh nam. Cơ chế bệnh sinh thường liên quan đến bất thường di truyền (gen AZF trên nhiễm sắc thể Y), suy giảm chức năng tế bào Sertoli hoặc Leydig, hoặc tổn thương tinh hoàn sau hóa trị, xạ trị.

Phẫu thuật trích tinh trùng ở nhóm NOA, đặc biệt là kỹ thuật Micro-TESE, được xem là tiêu chuẩn vàng, nhờ khả năng quan sát trực tiếp cấu trúc ống sinh tinh dưới kính hiển vi và lựa chọn vùng có khả năng sản xuất tinh trùng cao nhất. Tỉ lệ thành công của Micro-TESE dao động từ 40–60% tùy đối tượng. Tuy nhiên, phẫu thuật đòi hỏi gây mê, tốn chi phí và có nguy cơ biến chứng, do đó việc tiên lượng trước là rất quan trọng.

2. Các yếu tố và công cụ tiên lượng kết quả trích tinh trùng

Nhiều chỉ số lâm sàng, cận lâm sàng đã được nghiên cứu để dự đoán khả năng thu được tinh trùng, bao gồm:

2.1. Nồng độ hormone sinh dục

FSH (Follicle-stimulating hormone) là chỉ số được quan tâm nhiều nhất. Theo nghiên cứu của Ramasamy và cộng sự (2009) công bố trên Fertility and Sterility, bệnh nhân NOA có FSH > 15 IU/L thường có tỉ lệ tìm thấy tinh trùng < 25%, trong khi nhóm FSH < 10 IU/L có tỉ lệ thành công tới 60%. Tuy nhiên, FSH cao không đồng nghĩa tuyệt đối với thất bại, mà chỉ phản ánh mức độ tổn thương mô tinh hoàn.

Testosterone toàn phần (total testosterone) cũng được ghi nhận là yếu tố gián tiếp liên quan. Nghiên cứu của Abdel Raheem và cộng sự (2013) trên BJU International cho thấy bệnh nhân có testosterone < 12 nmol/L thường có tỷ lệ tìm thấy tinh trùng thấp hơn so với nhóm có testosterone > 15 nmol/L.

2.2. Thể tích tinh hoàn

Siêu âm bìu đánh giá thể tích tinh hoàn là công cụ đơn giản và ít xâm lấn. Thể tích < 12 mL thường liên quan đến tiên lượng kém. Theo nghiên cứu của Tsujimura (2004) trên Human Reproduction, thể tích tinh hoàn < 8 mL cho tỷ lệ tìm thấy tinh trùng chỉ 22%, so với 58% ở nhóm ≥ 12 mL.

2.3. Xét nghiệm di truyền

Bệnh nhân mất đoạn AZFa hoặc AZFb trên nhiễm sắc thể Y gần như không có cơ hội thu được tinh trùng, trong khi mất đoạn AZFc vẫn có khoảng 50% cơ hội. Ngoài ra, hội chứng Klinefelter (47,XXY) dù có tỉ lệ thành công thấp nhưng vẫn có báo cáo thu được tinh trùng ở 30–50% trường hợp khi làm Micro-TESE.

2.4. Chỉ số inhibin B

Inhibin B phản ánh hoạt động của tế bào Sertoli. Theo nghiên cứu của Ballesca (2000) trên Journal of Andrology, bệnh nhân NOA với inhibin B > 80 pg/mL có tỷ lệ thành công cao gấp 3 lần so với nhóm < 40 pg/mL.

2.5. Mô hình tiên lượng kết hợp

Hiện nay, nhiều nhóm nghiên cứu đã phát triển mô hình tích hợp đa biến, kết hợp FSH, thể tích tinh hoàn, inhibin B và dữ liệu mô học để dự đoán chính xác hơn. Mô hình của Vernaeve (2004) đạt độ chính xác tới 78% trong dự đoán kết quả Micro-TESE.

3. Trường hợp lâm sàng

Trường hợp 1

Bệnh nhân nam 32 tuổi, đến khám vì vô sinh 3 năm. Tiền sử khỏe mạnh, không phẫu thuật vùng bìu, không tiếp xúc hóa chất độc hại. Khám lâm sàng: tinh hoàn hai bên nhỏ, chắc, thể tích siêu âm: phải 9 mL, trái 8.5 mL.

Xét nghiệm:

• FSH: 19.2 IU/L
• LH: 7.5 IU/L
• Testosterone toàn phần: 11.3 nmol/L
• Inhibin B: 36 pg/mL
• Xét nghiệm di truyền: mất đoạn AZFc

Bệnh nhân được tư vấn về cơ hội thành công khoảng 30–40%. Tiến hành Micro-TESE, kết quả tìm thấy một số tinh trùng di động, đủ cho kỹ thuật ICSI (Intracytoplasmic sperm injection). Khuyến cáo: Bệnh nhân nên trữ lạnh tinh trùng ngay lập tức và cân nhắc các biện pháp hỗ trợ sinh sản sớm, do khả năng sản xuất tinh trùng có thể suy giảm nhanh theo thời gian.

Trường hợp 2

Bệnh nhân nam 28 tuổi, vô sinh nguyên phát, không có bệnh lý toàn thân, không tiền sử quai bị. Khám lâm sàng: tinh hoàn bình thường, thể tích siêu âm: phải 14 mL, trái 13 mL.
Xét nghiệm:

• FSH: 8.7 IU/L
• LH: 6.3 IU/L
• Testosterone toàn phần: 17.2 nmol/L
• Inhibin B: 92 pg/mL
• Xét nghiệm di truyền: bình thường

Với các chỉ số thuận lợi, bệnh nhân được tiên lượng thành công cao. Micro-TESE thu được nhiều tinh trùng di động tốt, đủ cho nhiều chu kỳ ICSI. Khuyến cáo: Bệnh nhân nên lưu trữ một phần tinh trùng để dự phòng cho các lần sử dụng sau.

4. Xu hướng mới trong tiên lượng và cá thể hóa điều trị

Ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) trong phân tích dữ liệu lâm sàng và cận lâm sàng đang mở ra hướng mới cho tiên lượng phẫu thuật trích tinh trùng. AI có thể xử lý hàng ngàn biến số, từ nồng độ hormone, hình ảnh siêu âm, mô học tinh hoàn cho tới dữ liệu di truyền, để đưa ra xác suất thành công cá nhân hóa.

Ngoài ra, các nghiên cứu gần đây đang tập trung vào biomarker mới như miRNA trong huyết thanh, hoặc protein đặc hiệu của tế bào Sertoli và Leydig, nhằm nâng cao độ chính xác tiên lượng.

5. Kết luận

Phẫu thuật trích tinh trùng ở bệnh nhân vô tinh không bế tắc là một kỹ thuật quan trọng, nhưng tỉ lệ thành công còn phụ thuộc nhiều yếu tố. Các công cụ tiên lượng, từ xét nghiệm hormone, thể tích tinh hoàn, xét nghiệm di truyền, đến mô hình kết hợp đa biến, đóng vai trò thiết yếu giúp bác sĩ và bệnh nhân có cái nhìn rõ ràng trước khi quyết định phẫu thuật. Việc áp dụng đúng các công cụ này không chỉ nâng cao hiệu quả điều trị mà còn giảm thiểu can thiệp không cần thiết, tối ưu hóa nguồn lực và chi phí.

Dr. Tra Anh Duy (BS Chuối Men’s Health)