Cường Năng Tinh Hoàn (Testicular Hyperfunction – E29.0)

---

Cường năng tinh hoàn (testicular hyperfunction – mã ICD-10: E29.0) là tình trạng tăng hoạt động của tế bào Leydig trong tinh hoàn, dẫn đến sự sản xuất quá mức hormone testosterone hoặc các androgen khác. Mặc dù ít gặp hơn so với suy giảm chức năng tinh hoàn, tình trạng này lại có thể gây ra những hậu quả đáng kể về nội tiết, hành vi và chuyển hóa, đặc biệt khi xuất hiện ở lứa tuổi thanh thiếu niên hoặc do nguyên nhân u tân sinh.

1. Sinh lý tinh hoàn và điểm bất thường trong cường năng

Ở người bình thường, tế bào Leydig nằm giữa các ống sinh tinh của tinh hoàn có chức năng sản xuất testosterone dưới tác động của hormone LH (luteinizing hormone). Testosterone là hormone chính quyết định sự phát triển đặc tính sinh dục nam như mọc lông, phát triển cơ bắp, giọng trầm và ham muốn tình dục. Khi hoạt động của tế bào Leydig vượt quá mức điều hòa nội sinh, nồng độ testosterone trong máu tăng cao bất thường, gây ra cường năng tinh hoàn (testicular hyperfunction).

Cường năng tinh hoàn có thể xảy ra tự phát (hiếm gặp), hoặc thứ phát do u tế bào Leydig, khối u tiết hCG (human chorionic gonadotropin) từ nơi khác (ví dụ: ung thư phổi, gan, dạ dày), hoặc do sử dụng testosterone ngoại sinh kéo dài.

2. Nguyên nhân và các dạng lâm sàng

Các nguyên nhân phổ biến gồm:

• U tế bào Leydig (Leydig cell tumor): Là u sinh dục thường lành tính nhưng có khả năng tiết testosterone cao, gặp ở mọi độ tuổi, đặc biệt ở trẻ em hoặc thanh niên dậy thì sớm.
• U tiết hCG (ectopic hCG-producing tumors): Thường là các ung thư ngoài tinh hoàn, kích thích tế bào Leydig hoạt động quá mức.
• Sử dụng thuốc chứa androgen: Như steroid đồng hóa ở vận động viên thể hình, dẫn đến tăng testosterone nội sinh hoặc ngoại sinh.
• Cường năng tuyến yên: Tăng tiết LH làm kích thích tinh hoàn hoạt động quá mức.

3. Biểu hiện lâm sàng

Tùy độ tuổi và nguyên nhân, biểu hiện có thể khác nhau:

Ở trẻ em/dậy thì:

• Dậy thì sớm không phù hợp độ tuổi (precocious puberty): phát triển dương vật sớm, mọc lông mu, mùi cơ thể.
• Tăng trưởng chiều cao nhanh nhưng cốt hóa sớm → lùn tuổi trưởng thành.
• Hành vi bốc đồng, hung hăng.

Ở người lớn:

• Tăng ham muốn tình dục quá mức.
• Mụn trứng cá nặng, da nhờn.
• Tăng khối cơ không tương xứng, rối loạn hành vi.
• Vô sinh (nếu do sử dụng steroid ngoại sinh lâu dài).

Một nghiên cứu đăng trên Endocrine Reviews (Kanzaki & Shibata, 2008) mô tả rõ ràng vai trò của u tế bào Leydig trong việc thúc đẩy tăng tiết testosterone không phụ thuộc LH, đặc biệt gây dậy thì sớm ở trẻ em nam.

4. Cận lâm sàng và chẩn đoán

Các xét nghiệm và hình ảnh học cần thiết:

• Testosterone huyết thanh: Tăng cao vượt ngưỡng sinh lý theo tuổi.
• LH, FSH: Giảm hoặc bình thường (nếu nguyên nhân là u Leydig hoặc u tiết hCG).
• hCG: Tăng cao trong các khối u tiết hCG.
• Siêu âm tinh hoàn: Phát hiện u, tăng sinh tế bào Leydig.
• MRI sọ não: Nếu nghi tăng LH từ tuyến yên.
• CT scan ngực, bụng: Tầm soát u ngoài sinh dục.

Theo nghiên cứu của Cheville và cộng sự (2001), công bố trên American Journal of Surgical Pathology, khoảng 10% u Leydig có nguy cơ ác tính, đặc biệt nếu trên 5 cm hoặc có hoại tử.

5. Biến chứng và nguy cơ dài hạn

Nếu không được điều trị hoặc kiểm soát:

• Dậy thì sớm thể nam: Gây lùn tuổi trưởng thành.
• Vô sinh: Đặc biệt nếu nguyên nhân là steroid ngoại sinh → ức chế trục hạ đồi – tuyến yên.
• Loãng xương: Testosterone cao bất thường gây rối loạn chuyển hóa xương.
• U ác tính: Nếu là u tế bào Leydig không được theo dõi.

• Rối loạn tâm thần – hành vi: Hung hăng, lo âu, trầm cảm.

6. Nguyên tắc xử trí

Tùy nguyên nhân:

• U tế bào Leydig: Cắt bỏ u (phẫu thuật bảo tồn hoặc cắt tinh hoàn nếu cần). Theo dõi tái phát định kỳ.
• U tiết hCG: Xác định vị trí, hóa trị hoặc xạ trị nếu là ung thư.
• Dậy thì sớm trung ương: Dùng GnRH đồng vận để điều hòa tuyến yên.
• Sử dụng steroid: Ngưng thuốc, phục hồi trục nội tiết dưới hướng dẫn chuyên khoa.

Điều trị cần phối hợp giữa nội tiết – tiết niệu – ung bướu, đặc biệt trong các trường hợp có yếu tố u tân sinh.

7. Trường hợp lâm sàng

Trường hợp 1: Bé trai N.T.H (8 tuổi), được cha mẹ đưa đến khám tại Trung tâm Sức khỏe Nam giới Men’s Health do dương vật phát triển to nhanh trong vòng 6 tháng, mọc lông mu, có mùi cơ thể và thay đổi hành vi (nóng nảy, khó kiểm soát). Khám lâm sàng ghi nhận tăng trưởng chiều cao nhanh, kích thước dương vật lớn hơn chuẩn tuổi, tinh hoàn to đều. Testosterone huyết thanh: 18 nmol/L (cao so với tuổi), LH và FSH thấp. Siêu âm tinh hoàn: khối tăng âm 1,5 cm ở tinh hoàn trái. Chẩn đoán: cường năng tinh hoàn do u tế bào Leydig. Bé được chỉ định phẫu thuật tại bệnh viện Nhi cắt bỏ u, giải phẫu bệnh xác nhận u lành tính. Sau mổ, bé được theo dõi định kỳ và tốc độ tăng trưởng được điều chỉnh dần.

Trường hợp 2: Anh V.T.K (28 tuổi), huấn luyện viên thể hình, đến khám vì giảm ham muốn tình dục, teo tinh hoàn, nổi mụn nhiều và hay nổi cáu. Khai thác bệnh sử cho thấy anh dùng testosterone tiêm trong gần 1 năm để tăng cơ. Xét nghiệm testosterone: 32 nmol/L (cao), LH, FSH giảm mạnh. Tinh dịch đồ: không có tinh trùng. Siêu âm tinh hoàn: thể tích nhỏ. Chẩn đoán: cường năng tinh hoàn do sử dụng testosterone ngoại sinh kéo dài dẫn đến ức chế trục hạ đồi – tuyến yên. TS.BS.CK2 Trà Anh Duy tư vấn ngưng thuốc, kết hợp dùng clomiphene citrate phục hồi nội tiết. Sau 6 tháng, chỉ số hormone và tinh dịch đồ cải thiện rõ.

8. Kết luận

Cường năng tinh hoàn là rối loạn nội tiết ít gặp nhưng đáng chú ý ở nam giới, đặc biệt trong bối cảnh dậy thì sớm ở trẻ em hoặc lạm dụng hormone ở người trưởng thành. Việc chẩn đoán đòi hỏi đánh giá phối hợp giữa lâm sàng, hormone, hình ảnh học và tiền sử dùng thuốc. Điều trị cần theo nguyên nhân, ưu tiên bảo tồn chức năng sinh sản và kiểm soát biến chứng dài hạn. Tăng cường truyền thông sức khỏe và tư vấn nội tiết nam học là rất cần thiết, nhằm nâng cao nhận thức cộng đồng về tác hại của lạm dụng testosterone cũng như phát hiện sớm những biểu hiện bất thường của cường năng tinh hoàn.

Tài liệu tham khảo

1. Kanzaki, S., & Shibata, Y. (2008). Leydig cell tumors in children: characteristics and hormone profiles. Endocrine Reviews, 29(1), 61–71.
2. Cheville, J. C., Sebo, T. J., & Farrow, G. M. (2001). Leydig cell tumors of the testis: a clinicopathologic, immunohistochemical, and ploidy study of 40 cases. American Journal of Surgical Pathology, 25(1), 1–10.
3. Bhasin, S., Brito, J. P., Cunningham, G. R., et al. (2018). Testosterone therapy in men with androgen deficiency syndromes: an Endocrine Society clinical practice guideline. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 103(5), 1715–1744.