Hội Chứng Tinh Trùng Không Đầu Ở Nam Giới

---

Hiếm muộn nam (male infertility) là một vấn đề sức khỏe toàn cầu, chiếm khoảng 40–50% các trường hợp vô sinh của các cặp vợ chồng. Trong đó, bất thường về tinh trùng (sperm abnormalities) là nguyên nhân phổ biến. Một dạng hiếm gặp nhưng có ý nghĩa lâm sàng nghiêm trọng là hội chứng tinh trùng không đầu (globozoospermia). Bệnh lý này đặc trưng bởi sự thiếu vắng acrosome (màng cực đầu) trong tinh trùng, dẫn đến thất bại trong quá trình thụ tinh tự nhiên.

1. Đặc điểm bệnh học và phân loại

Hội chứng tinh trùng không đầu là một dạng dị dạng tinh trùng hiếm, chiếm khoảng 0,1% các trường hợp hiếm muộn nam. Tinh trùng trong tình trạng này thường:

• Có đầu tròn, không acrosome.
• Thiếu cấu trúc cần thiết để xuyên qua màng trong suốt (zona pellucida).
• Thường kèm bất thường ở bộ máy vi ống, cổ và đuôi.

Phân loại theo mức độ:

• Globozoospermia hoàn toàn (total globozoospermia): hầu như toàn bộ tinh trùng không có acrosome.
• Globozoospermia một phần (partial globozoospermia): chỉ một tỷ lệ tinh trùng bị ảnh hưởng.

2. Cơ chế bệnh sinh

Nguyên nhân chủ yếu do rối loạn trong quá trình hình thành acrosome ở giai đoạn cuối của sinh tinh (spermiogenesis).

• Rối loạn di truyền: đột biến gen DPY19L2, SPATA16, PICK1 được chứng minh liên quan trực tiếp đến globozoospermia.
• Cơ chế phân tử: sự mất chức năng của gen DPY19L2 làm gián đoạn sự hình thành acrosome và kéo dài nhân tinh trùng.
• Yếu tố thứ phát: một số báo cáo ghi nhận stress oxy hóa và bất thường vi ống cũng góp phần làm nặng thêm tình trạng.

Theo nghiên cứu của Harbuz và cộng sự (2011) công bố trên Human Molecular Genetics, có tới 75% trường hợp globozoospermia hoàn toàn liên quan đến mất đoạn gen DPY19L2.

3. Ảnh hưởng đến chức năng sinh sản

• Khả năng thụ tinh tự nhiên: gần như bằng 0, vì tinh trùng không có acrosome để giải phóng enzym xuyên màng noãn.
• Tinh dịch đồ (semen analysis): thường cho thấy mật độ bình thường nhưng tỷ lệ dị dạng đầu tinh trùng gần 100%.
• Khả năng di động: có thể bình thường hoặc giảm tùy trường hợp.
• DNA tinh trùng: tỷ lệ tổn thương DNA tăng cao.

Theo nghiên cứu của Dam et al. (2007) công bố trên Fertility and Sterility, tỷ lệ phân mảnh DNA ở bệnh nhân globozoospermia trung bình là 36%, cao hơn hẳn nhóm chứng (18%).

4. Phương pháp chẩn đoán

4.1. Xét nghiệm tinh dịch đồ

Tinh dịch đồ cơ bản thường cho thấy mật độ tinh trùng bình thường hoặc hơi giảm, nhưng hình thái bất thường gần như toàn bộ.

4.2. Nhuộm đặc biệt và kính hiển vi điện tử

• Nhuộm Papanicolaou hoặc Diff-Quik: giúp quan sát đầu tinh trùng tròn, không có cực đầu.
• Kính hiển vi điện tử: xác định thiếu vắng acrosome.

4.3. Xét nghiệm di truyền phân tử

• PCR hoặc giải trình tự gen để tìm đột biến DPY19L2, SPATA16.

5. Điều trị và khả năng sinh sản hỗ trợ

• ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection – Tiêm tinh trùng vào bào tương noãn): là phương pháp chính.
• Tuy nhiên, ICSI đơn thuần vẫn có tỷ lệ thất bại do tinh trùng thiếu tín hiệu hoạt hóa noãn.
• Kết hợp ICSI + AOA (Assisted Oocyte Activation – Hoạt hóa noãn hỗ trợ): sử dụng ionophore calcium để kích hoạt noãn.

Theo nghiên cứu của Heindryckx và cộng sự (2005) công bố trên Human Reproduction, tỷ lệ thụ tinh thành công bằng ICSI + AOA ở bệnh nhân globozoospermia là 60%, so với chỉ 12% khi chỉ dùng ICSI.

6. Tiên lượng và tư vấn

• Globozoospermia là nguyên nhân hiếm gặp nhưng gây vô sinh nặng.
• Chỉ định ICSI + AOA là chiến lược chính để đạt thai.
• Cần tư vấn di truyền cho cặp vợ chồng, đặc biệt nếu phát hiện đột biến DPY19L2.
• Theo dõi nguy cơ di truyền cho thế hệ sau vẫn đang được nghiên cứu.

7. Kết luận

Hội chứng tinh trùng không đầu là một rối loạn hiếm gặp nhưng gây hậu quả nặng nề lên khả năng sinh sản của nam giới. Cơ chế bệnh sinh liên quan chủ yếu đến bất thường gen DPY19L2 và các yếu tố di truyền khác. Chẩn đoán dựa vào tinh dịch đồ, nhuộm hình thái và xét nghiệm di truyền. ICSI đơn thuần ít hiệu quả, nhưng khi kết hợp với AOA có thể mang lại tỷ lệ thụ tinh và có thai đáng kể. Việc khai thác kỹ tiền sử, thực hiện xét nghiệm di truyền và đưa ra tư vấn cá thể hóa là cần thiết để tối ưu hóa điều trị.

Dr. Tra Anh Duy (BS Chuối Men’s Health)