Khái niệm “lưỡng giới” (hermaphroditism) đã xuất hiện từ thời cổ đại để mô tả những người mang đặc điểm giới tính không phù hợp với mô hình nhị phân nam – nữ. Trong thần thoại Hy Lạp, Hermaphroditus – con của Hermes và Aphrodite – là biểu tượng của sự kết hợp giữa hai giới tính. Thuật ngữ này sau đó được đưa vào y học để mô tả các tình trạng mà cá nhân mang đặc điểm giải phẫu sinh dục không điển hình, bao gồm cả các trường hợp có tuyến sinh dục không phù hợp với cơ quan sinh dục ngoài.

Tuy nhiên, trong y học hiện đại, thuật ngữ “lưỡng giới” đã không còn được sử dụng chính thức, mà được thay thế bằng hệ thống phân loại khoa học hơn: Differences of Sex Development (DSD) – rối loạn phát triển giới tính. Bài viết này nhằm cung cấp một cái nhìn đại cương, tổng quan và chính xác về “lưỡng giới” – từ hệ thống phân loại cũ cho đến các khuyến cáo lâm sàng hiện nay.

1. Định nghĩa và phân loại cổ điển

Trong y văn thế kỷ 20, hermaphroditism (lưỡng giới) được phân thành hai nhóm chính:

1.1. Lưỡng giới thật (true hermaphroditism): Là tình trạng cá nhân có cả mô tinh hoàn (testicular tissue) và mô buồng trứng (ovarian tissue) – có thể nằm trong cùng một tuyến sinh dục (ovotestis) hoặc ở hai bên khác nhau.

1.2. Lưỡng giới giả (pseudohermaphroditism): Là tình trạng có một loại tuyến sinh dục duy nhất, nhưng cơ quan sinh dục ngoài phát triển không phù hợp với giới tính nhiễm sắc thể. Được chia thành:

• Lưỡng giới giả nam (male pseudohermaphroditism): có tinh hoàn nhưng cơ quan sinh dục ngoài nữ hóa.
• Lưỡng giới giả nữ (female pseudohermaphroditism): có buồng trứng nhưng cơ quan sinh dục ngoài nam hóa.

Theo báo cáo tổng hợp của Hughes và cộng sự (2006) đăng trên Pediatrics, hệ thống phân loại cổ điển tuy giúp nhận diện lâm sàng nhưng không phản ánh đúng tính chất sinh học, đặc biệt trong các trường hợp có kiểu gen khảm hoặc bất thường hormone phức tạp.

2. Tiếp cận hiện đại – hệ thống DSD

Năm 2006, Hội nghị quốc tế tại Chicago với sự tham gia của nhiều hiệp hội y khoa (Nhi khoa, Nội tiết, Niệu – sinh dục, Di truyền…) đã thống nhất thay thế thuật ngữ hermaphroditism và pseudohermaphroditism bằng hệ thống Differences of Sex Development (DSD) – Rối loạn phát triển giới tính.

DSD được định nghĩa là:

“Tình trạng bẩm sinh mà trong đó sự phát triển của nhiễm sắc thể, tuyến sinh dục hoặc cơ quan sinh dục không điển hình theo mô hình nam hoặc nữ” (Consensus Statement – Hughes et al., 2006, Pediatrics).

Hệ thống DSD phân chia các tình trạng này theo kiểu gen (karyotype):

Phân loại DSD	Kiểu gen	Đặc điểm sinh học
46,XX DSD	46,XX	Có buồng trứng, nhưng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài do dư androgen
46,XY DSD	46,XY	Có tinh hoàn, nhưng nữ hóa cơ quan sinh dục ngoài do thiếu androgen hoặc kháng androgen
DSD do bất thường nhiễm sắc thể giới tính	45,X / 47,XXY / khảm	Ví dụ: hội chứng Turner, Klinefelter, hoặc 45,X/46,XY

Ovotesticular DSD, tức lưỡng giới thật, là một tiểu loại hiếm trong hệ thống này – khi có cả mô tinh hoàn và mô buồng trứng trong cùng một cá nhân.

3. Các thể lâm sàng điển hình

3.1. Ovotesticular DSD (True hermaphroditism)

Chiếm <0,01% số trẻ sơ sinh, đặc trưng bởi:

• Có mô tinh hoàn và mô buồng trứng, trong cùng tuyến hoặc hai bên.
• Cơ quan sinh dục ngoài không điển hình: dương vật nhỏ, lỗ tiểu thấp, âm vật phì đại…
• Có thể có tử cung, ống dẫn trứng hoặc túi tinh tùy vị trí mô sinh dục.

Theo nghiên cứu của Nihoul-Fékété và cộng sự (2006) trên Journal of Pediatric Surgery, khoảng 44% bệnh nhân có ovotestis một bên và buồng trứng hoặc tinh hoàn ở bên kia.

3.2. 46,XY DSD (Lưỡng giới giả nam)

Nguyên nhân thường gặp:

• Kháng androgen bẩm sinh (Androgen Insensitivity Syndrome – AIS)
• Thiếu enzym 5-alpha-reductase → không chuyển testosterone thành DHT
• Bất sản tinh hoàn hoặc bất thường thụ thể androgen

Biểu hiện:

• Cơ quan sinh dục ngoài nữ hóa, không có tử cung.
• Có tinh hoàn trong ổ bụng hoặc ống bẹn.
• Dậy thì không có kinh, tuyến vú phát triển nhưng không có lông mu.

3.3. 46,XX DSD (Lưỡng giới giả nữ)

Nguyên nhân thường gặp:

• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH)
• Phơi nhiễm androgen khi còn trong tử cung.

Biểu hiện:

• Cơ quan sinh dục ngoài nam hóa: âm vật phì đại, môi lớn dính.
• Có tử cung và buồng trứng bình thường.
• Nếu không điều trị: rối loạn điện giải nặng có thể dẫn đến tử vong.

Theo thống kê của Forest (2004) trên Hormone Research in Paediatrics, khoảng 95% trường hợp 46,XX DSD là do CAH.

4. Quy trình chẩn đoán

4.1. Đánh giá lâm sàng

• Quan sát hình dạng cơ quan sinh dục ngoài
• Kiểm tra lỗ tiểu, bìu, tinh hoàn ẩn hoặc dính môi lớn
• Đánh giá toàn trạng, tiền sử gia đình

4.2. Xét nghiệm cận lâm sàng

• Karyotype: xác định nhiễm sắc thể giới tính.
• Định lượng hormone: testosterone, DHT, estradiol, LH, FSH, AMH.
• Siêu âm – MRI: xác định cơ quan sinh dục trong (tử cung, tinh hoàn, buồng trứng)
• Sinh thiết tuyến sinh dục: để xác định mô tinh hoàn và buồng trứng nếu nghi ngờ ovotestis.

5. Điều trị và hỗ trợ lâu dài

5.1. Xác định và đồng thuận giới tính

• Dựa trên kiểu gen, nội tiết, giải phẫu, khả năng sinh sản và bản dạng giới.
• Nên hoãn phẫu thuật không cần thiết đến khi cá nhân đủ trưởng thành để tham gia quyết định.

5.2. Nội tiết và phẫu thuật (nếu cần)

• Thay thế hormone phù hợp với giới tính xác định.
• Chỉnh hình cơ quan sinh dục nếu cần, sau khi tư vấn đầy đủ.
• Cắt tuyến sinh dục nếu có nguy cơ ung thư (tinh hoàn ẩn, ovotestis bị loạn sản…).

5.3. Tư vấn tâm lý – xã hội

• Là phần quan trọng không thể thiếu.
• Hỗ trợ gia đình và người bệnh về bản dạng giới, giới tính pháp lý, quan hệ xã hội.

Wiesemann và cộng sự (2010) nhấn mạnh trong Journal of Pediatric Urology rằng cách tiếp cận đa chuyên ngành và tôn trọng quyền lựa chọn giới tính là nguyên tắc nền tảng trong quản lý DSD.

Kết luận

Lưỡng giới (hermaphroditism) từng là thuật ngữ y học cổ để chỉ các cá nhân có đặc điểm giới tính không điển hình, bao gồm cả lưỡng giới thật và lưỡng giới giả. Ngày nay, hệ thống phân loại DSD đã thay thế hoàn toàn khái niệm này, phân loại các tình trạng theo kiểu gen và đặc điểm tuyến sinh dục một cách khoa học, chính xác và nhân văn hơn.

Việc quản lý người có DSD – trong đó có các thể từng gọi là “lưỡng giới” – cần được thực hiện theo hướng tiếp cận đa chuyên ngành, cá nhân hóa và tôn trọng bản dạng giới. Tránh phẫu thuật ép buộc, đảm bảo tư vấn đầy đủ, hỗ trợ tâm lý và pháp lý chính là những bước tiến quan trọng trong y học hiện đại hướng đến chăm sóc toàn diện cho những người thuộc phổ giới tính đa dạng.

Tài liệu tham khảo

1. Hughes, I. A., Houk, C. P., Ahmed, S. F., & Lee, P. A. (2006). Consensus statement on management of intersex disorders. Pediatrics, 118(2), e488–e500.
2. Nihoul-Fékété, C., Lortat-Jacob, S., & Cachin, O. (2006). True hermaphroditism: Management and long-term follow-up. Journal of Pediatric Surgery, 41(5), 760–765.
3. Thyen, U., Lux, A., & Hiort, O. (2006). Variants of sex development: Impact on psychosocial health outcomes in adults. European Journal of Pediatrics, 165(4), 231–236.
4. Forest, M. G. (2004). Androgens and male sexual differentiation in the human fetus. Hormone Research in Paediatrics, 62(Suppl 1), 8–14.
5. Wiesemann, C., Ude-Koeller, S., Sinnecker, G. H. G., & Thyen, U. (2010). Ethical principles and recommendations for the medical management of differences of sex development (DSD). Journal of Pediatric Urology, 6(6), 431–439.