Rối Loạn Chức Năng Tinh Hoàn (Testicular Dysfunction – E29)

---

Rối loạn chức năng tinh hoàn (mã ICD-10: E29) là một nhóm bệnh lý nội tiết ở nam giới, được xác định bằng sự suy giảm hoạt động của tinh hoàn trong việc sản xuất hormone testosterone và tinh trùng. Với độ tác động rộng không chỉ đến khả năng sinh sản mà còn ảnh hưởng đến tâm lý, chuyển hóa, tim mạch và xương khớp, tình trạng này xứng đáng được xem là một trong những vấn đề trọng yếu trong sức khỏe nam giới toàn diện.

1. Cơ chế bệnh sinh

Tinh hoàn đóng vai trò như một “nhà máy” sinh sản hai sản phẩm quan trọng: hormone testosterone (nội tiết – endocrine) và tinh trùng (ngoại tiết – exocrine). Rối loạn chức năng tinh hoàn xảy ra khi một trong hai (hoặc cả hai) quá trình này bị trục trặc. Trong trường hợp tinh hoàn bị tổn thương trực tiếp, như viêm tinh hoàn (orchitis), chấn thương, xoắn tinh hoàn hay do di truyền (hội chứng Klinefelter), đó là thiểu năng sinh dục nguyên phát (primary hypogonadism). Trong khi đó, tổn thương vùng dưới đồi – tuyến yên dẫn đến thiểu năng sinh dục thứ phát (secondary hypogonadism).

Trong nhiều trường hợp, sự mất cân bằng hormone gây ra thiểu năng sinh dục hỗn hợp (mixed hypogonadism), đặc biệt thường gặp ở nam giới trung niên và lớn tuổi.

2. Phân loại và nguyên nhân

Rối loạn chức năng tinh hoàn có thể phân thành:

• Nguyên phát (Primary): Do tổn thương trực tiếp ở tinh hoàn. Nguyên nhân gồm: hội chứng Klinefelter, viêm tinh hoàn do virus quai bị, chấn thương tinh hoàn, xoắn tinh hoàn, hóa trị/xạ trị.
• Thứ phát (Secondary): Do tổn thương ở vùng dưới đồi hoặc tuyến yên, ảnh hưởng đến tín hiệu chỉ huy tiết testosterone. Gặp trong u tuyến yên, tăng prolactin máu, chấn thương sọ não, nghiện rượu, suy gan/thận.
• Hỗn hợp (Mixed): Gặp ở người lớn tuổi, bệnh mạn tính (tiểu đường, béo phì nặng, hội chứng chuyển hóa).

3. Biểu hiện lâm sàng

Tùy theo mức độ và thời điểm khởi phát, rối loạn chức năng tinh hoàn có thể biểu hiện bằng:

• Giảm ham muốn tình dục (libido), rối loạn cương dương (erectile dysfunction).
• Mệt mỏi mãn tính, trầm cảm, khó tập trung.
• Giảm khối cơ, tăng mỡ bụng, loãng xương.
• Teo tinh hoàn, giảm lông tóc sinh dục.
• Vô sinh do số lượng và chất lượng tinh trùng kém.

Theo nghiên cứu của Mulligan và cộng sự (2006) công bố trên Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, có đến 39% nam giới trên 45 tuổi có nồng độ testosterone thấp, trong đó phần lớn không được chẩn đoán hoặc điều trị kịp thời.

4. Cận lâm sàng chẩn đoán

Các xét nghiệm quan trọng bao gồm:

• Testosterone huyết thanh: lấy vào buổi sáng (7–10h), hai lần khác nhau. <8 nmol/L gợi ý thiểu năng sinh dục.
• LH, FSH: tăng trong suy tinh hoàn nguyên phát; giảm hoặc bình thường trong suy tinh hoàn thứ phát.
• Prolactin, TSH: tầm soát nguyên nhân nội tiết thứ phát.
• Tinh dịch đồ: đánh giá khả năng sinh sản.
• Siêu âm tinh hoàn: đánh giá cấu trúc, phát hiện tổn thương, giãn tĩnh mạch thừng tinh.
• MRI tuyến yên: nếu nghi ngờ tổn thương vùng dưới đồi – tuyến yên.

Hướng dẫn lâm sàng của Endocrine Society (2018) khuyến nghị sử dụng ít nhất hai lần định lượng testosterone vào buổi sáng để xác nhận chẩn đoán.

5. Hậu quả nếu không điều trị

Không điều trị kịp thời có thể dẫn đến:

• Vô sinh không hồi phục.
• Rối loạn chuyển hóa: tăng nguy cơ đái tháo đường typ 2, hội chứng chuyển hóa.
• Loãng xương và gãy xương.
• Rối loạn tâm thần: trầm cảm, lo âu.
• Tăng nguy cơ tử vong.

Theo tổng quan hệ thống của Corona và cộng sự (2014) trên European Journal of Endocrinology, nam giới có testosterone thấp có tỷ lệ tử vong do mọi nguyên nhân cao hơn đáng kể so với nhóm bình thường.

6. Nguyên tắc điều trị

Tùy nguyên nhân và nhu cầu sinh sản, điều trị gồm:

• Liệu pháp thay thế testosterone (TRT): gel, tiêm bắp dài ngày, miếng dán. Áp dụng khi testosterone thấp và có triệu chứng rõ.
• Kích thích nội tiết sinh tinh: Clomiphene citrate hoặc hCG nếu còn mong muốn sinh con.
• Điều trị hỗ trợ sinh sản: nếu tinh trùng ít hoặc không có: TESE, ICSI, IVF.
• Can thiệp lối sống: giảm cân, vận động hợp lý, cai rượu bia, thuốc lá.

Liệu pháp thay thế cần theo dõi sát các chỉ số: hematocrit, PSA, lipid máu, tình trạng cương dương và tâm trạng.

7. Trường hợp lâm sàng

Trường hợp 1: Anh T.V.L (36 tuổi), nhân viên văn phòng, đến khám tại Trung tâm Sức khỏe Nam giới Men’s Health vì giảm ham muốn tình dục, mệt mỏi, không còn hứng thú gần vợ. Anh từng bị quai bị năm 18 tuổi, không điều trị viêm tinh hoàn đúng cách. Khám lâm sàng thấy tinh hoàn nhỏ, mềm. Testosterone toàn phần 7.4 nmol/L, FSH tăng nhẹ, tinh dịch đồ không có tinh trùng (azoospermia). Chẩn đoán: rối loạn chức năng tinh hoàn nguyên phát do di chứng viêm tinh hoàn do quai bị. TS.BS.CK2 Trà Anh Duy tư vấn điều trị nội tiết hỗ trợ, đồng thời chuyển sang đơn vị hỗ trợ sinh sản xem xét kỹ thuật TESE.

Trường hợp 2: Anh N.V.H (42 tuổi), kỹ sư xây dựng, than phiền mất ngủ, giảm ham muốn, tăng cân và khó cương. Vòng bụng 104 cm, BMI 31. Xét nghiệm: testosterone 9.1 nmol/L, LH và FSH thấp, HOMA-IR cao. Tinh dịch đồ: giảm độ di động. Siêu âm tinh hoàn bình thường. Chẩn đoán: rối loạn chức năng tinh hoàn thứ phát do béo phì và đề kháng insulin. Bệnh nhân được tư vấn thay đổi lối sống, dùng clomiphene citrate theo dõi nội tiết mỗi 3 tháng. Sau 6 tháng, testosterone tăng lên mức bình thường, triệu chứng cải thiện rõ rệt.

8. Kết luận

Rối loạn chức năng tinh hoàn (testicular dysfunction – E29) là bệnh lý nội tiết nam phổ biến, nhưng dễ bị bỏ sót do triệu chứng âm thầm. Việc chẩn đoán dựa vào lâm sàng, hormone huyết thanh, và xét nghiệm hỗ trợ khác. Điều trị hiệu quả đòi hỏi cách tiếp cận đa chiều, tùy theo dạng rối loạn, nguyên nhân và nhu cầu của bệnh nhân. Cần tăng cường tầm soát ở nhóm nam trung niên, người có bệnh lý mạn tính hoặc vô sinh, để phát hiện và can thiệp kịp thời.

Tài liệu tham khảo

1. Mulligan, T., Frick, M. F., Zuraw, Q. C., Stemhagen, A., & McWhirter, C. (2006). Prevalence of hypogonadism in males aged at least 45 years: the HIM study. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 91(2), 501–507.
2. Bhasin, S., Brito, J. P., Cunningham, G. R., Hayes, F. J., Hodis, H. N., Matsumoto, A. M., … & Yialamas, M. A. (2018). Testosterone therapy in men with hypogonadism: an Endocrine Society clinical practice guideline. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 103(5), 1715–1744.
3. Corona, G., Vignozzi, L., Sforza, A., Maggi, M. (2014). Risks associated with testosterone-replacement therapy in aging men with late-onset hypogonadism: a systematic review and meta-analysis. European Journal of Endocrinology, 170(2), R79–R92.