Thiểu Năng Tinh Hoàn (Testicular Hypofunction – E29.1)

---

Thiểu năng tinh hoàn (testicular hypofunction) là tình trạng tinh hoàn không sản xuất đủ lượng hormone sinh dục nam, đặc biệt là testosterone – hormone đóng vai trò trung tâm trong việc duy trì đặc điểm sinh dục nam, ham muốn tình dục, tạo tinh trùng, và sức khỏe tổng thể ở nam giới. Đây là một rối loạn nội tiết phổ biến nhưng thường bị bỏ sót trong chẩn đoán lâm sàng, đặc biệt là ở nhóm trung niên và người cao tuổi. Mã ICD-10 E29.1 được sử dụng để phân loại bệnh lý này trong hồ sơ bệnh án và thống kê y tế.

1. Cơ chế bệnh sinh

Testosterone được sản xuất chủ yếu tại tế bào Leydig trong tinh hoàn, dưới sự điều hòa của hormone luteinizing (LH) tiết ra từ tuyến yên. Thiểu năng tinh hoàn có thể phát sinh do nhiều nguyên nhân, và được phân loại thành:

• Thiểu năng tinh hoàn nguyên phát (Primary hypogonadism): tinh hoàn bị tổn thương trực tiếp, như do hội chứng Klinefelter, viêm tinh hoàn sau quai bị, chấn thương, hóa trị hoặc xạ trị.
• Thiểu năng tinh hoàn thứ phát (Secondary hypogonadism): do rối loạn ở vùng dưới đồi hoặc tuyến yên, làm giảm kích thích sản xuất testosterone.
• Thiểu năng tinh hoàn hỗn hợp (Combined hypogonadism): sự kết hợp của hai cơ chế trên, thường gặp trong lão hóa sinh lý hoặc nghiện rượu lâu ngày.

Testosterone giảm sẽ ảnh hưởng đến chức năng sinh dục, chuyển hóa mỡ, mật độ xương, và cả tâm lý – làm tăng nguy cơ lo âu, trầm cảm, mệt mỏi mạn tính.

2. Triệu chứng lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của thiểu năng tinh hoàn rất đa dạng, có thể kín đáo và phát triển từ từ. Một số dấu hiệu thường gặp gồm:

• Giảm ham muốn tình dục (low libido)
• Rối loạn cương dương (erectile dysfunction)
• Mệt mỏi không rõ nguyên nhân
• Giảm khối lượng cơ, tăng mỡ bụng
• Loãng xương hoặc dễ gãy xương
• Giảm số lượng và chất lượng tinh trùng
• Rối loạn giấc ngủ, khó tập trung, thay đổi tâm trạng
• Teo tinh hoàn, giảm lông vùng sinh dục

Ở thanh thiếu niên, thiểu năng tinh hoàn có thể dẫn đến dậy thì chậm hoặc không đầy đủ, không phát triển đặc điểm sinh dục thứ cấp.

3. Chẩn đoán

Chẩn đoán thiểu năng tinh hoàn dựa trên kết hợp giữa triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm hormone:

• Testosterone toàn phần (total testosterone): thường đo vào buổi sáng, mức < 300 ng/dL được xem là thấp ở nam giới trưởng thành.
• Testosterone tự do (free testosterone): nên đo nếu albumin thay đổi hoặc nghi ngờ giảm testosterone nhưng mức toàn phần bình thường.
• LH, FSH: giúp phân biệt nguyên phát và thứ phát.
• Prolactin, MRI tuyến yên: nếu nghi ngờ u tuyến yên.

Theo nghiên cứu của Bhasin và cộng sự (2018) công bố trên Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, chẩn đoán cần ít nhất hai lần xét nghiệm testosterone thấp kết hợp với triệu chứng lâm sàng đặc hiệu để xác định chính xác tình trạng hypogonadism.

4. Nguyên nhân thường gặp

Các yếu tố nguy cơ và nguyên nhân bao gồm:

• Hội chứng Klinefelter (XXY)
• Viêm tinh hoàn do quai bị (mumps orchitis)
• Chấn thương tinh hoàn
• Ung thư tinh hoàn, sau hóa trị/xạ trị
• Lạm dụng steroid đồng hóa (anabolic steroid abuse)
• Suy tuyến yên
• Béo phì, đái tháo đường type 2, hội chứng chuyển hóa
• Tuổi cao: testosterone giảm tự nhiên khoảng 1% mỗi năm sau 30 tuổi

Một nghiên cứu của Saad et al. (2021) công bố trên Aging Male ghi nhận khoảng 20% nam giới trên 60 tuổi có testosterone dưới ngưỡng chẩn đoán thiểu năng tinh hoàn, và con số này tăng theo tuổi.

5. Điều trị

Điều trị chủ yếu là liệu pháp thay thế testosterone (TRT – Testosterone Replacement Therapy), với mục tiêu khôi phục nồng độ testosterone về mức sinh lý và cải thiện triệu chứng.

Các chế phẩm testosterone phổ biến:

• Testosterone dạng gel (topical gel): hấp thu qua da, dễ sử dụng, ít xâm lấn. Ví dụ: Androgel, Testogel.
• Testosterone tiêm (injectable): như testosterone enanthate, cypionate (tiêm mỗi 1-2 tuần), hoặc undecanoate (tiêm 3 tháng/lần).
• Testosterone đường uống: như testosterone undecanoate uống (khả dụng sinh học thấp, dễ dao động).
• Miếng dán testosterone: ít phổ biến do gây kích ứng da.

Việc lựa chọn chế phẩm tùy thuộc vào: tuổi, lối sống, khả năng tuân thủ, chi phí, bệnh nền.

Cần theo dõi định kỳ các chỉ số: testosterone, hematocrit, lipid máu, PSA, và đánh giá nguy cơ tim mạch.

Theo hướng dẫn của Endocrine Society (2020), TRT chỉ nên dùng khi:

• Có triệu chứng lâm sàng đặc hiệu
• Xét nghiệm xác nhận testosterone thấp
• Đã loại trừ nguyên nhân thứ phát có thể hồi phục

6. Trường hợp lâm sàng

Trường hợp 1: Anh T.H.P (35 tuổi), nhân viên văn phòng, đến khám tại Trung tâm Sức khỏe Nam giới Men’s Health vì mệt mỏi mạn tính, giảm ham muốn tình dục và rối loạn cương nhẹ trong 1 năm. Cân nặng tăng 6 kg trong 6 tháng gần đây. Kết quả xét nghiệm: testosterone toàn phần 240 ng/dL, LH tăng nhẹ. Chẩn đoán: thiểu năng tinh hoàn nguyên phát. Sau khi loại trừ các chống chỉ định, anh được bắt đầu dùng testosterone gel 50 mg mỗi ngày. Sau 3 tháng, năng lượng cải thiện rõ, ham muốn tăng, và nồng độ testosterone trở về bình thường.

Trường hợp 2: Anh V.K.L (52 tuổi), làm nghề lái xe đường dài, tiền sử tăng huyết áp và đái tháo đường type 2. Gần đây bị loãng xương và mất ngủ kéo dài. Testosterone toàn phần 210 ng/dL, LH và FSH thấp, MRI phát hiện u tuyến yên nhỏ. TS.BS.CK2 Trà Anh Duy phối hợp chuyên khoa nội tiết, tiến hành điều trị can thiệp nội tiết kết hợp liệu pháp testosterone tiêm undecanoate mỗi 3 tháng. Sau 6 tháng, mật độ xương tăng, giấc ngủ cải thiện, và chất lượng sống nâng cao.

7. Tiên lượng và theo dõi

Nếu được điều trị đúng và theo dõi định kỳ, đa số bệnh nhân có cải thiện triệu chứng rõ rệt. Tuy nhiên, cần lưu ý nguy cơ lâu dài:

• Tăng hồng cầu, nguy cơ huyết khối
• Kích thích tuyến tiền liệt, theo dõi PSA định kỳ
• Ức chế tinh hoàn nội sinh – có thể gây vô sinh (cần cân nhắc nếu bệnh nhân còn mong muốn có con)

Bệnh nhân nên được tái khám mỗi 3–6 tháng trong năm đầu và sau đó hàng năm để đánh giá hiệu quả và điều chỉnh liều.

8. Kết luận

Thiểu năng tinh hoàn (testicular hypofunction) là một bệnh lý nội tiết có ảnh hưởng sâu sắc đến sức khỏe toàn diện của nam giới. Việc chẩn đoán cần dựa trên sự phối hợp giữa triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm hormone. Điều trị bằng liệu pháp testosterone có thể mang lại cải thiện đáng kể về chức năng sinh lý, tâm lý và chuyển hóa, nhưng cần theo dõi cẩn thận để đảm bảo an toàn lâu dài. Nâng cao nhận thức cộng đồng và kỹ năng chẩn đoán của bác sĩ là chìa khóa giúp phát hiện sớm và can thiệp hiệu quả căn bệnh này.

Tài liệu tham khảo

1. Bhasin, S., et al. (2018). Testosterone therapy in men with hypogonadism: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 103(5), 1715–1744.
2. Saad, F., et al. (2021). Onset and progression of testosterone deficiency in aging men: data from the HIM study. Aging Male, 24(1), 34–42.
3. Endocrine Society. (2020). Clinical Practice Guideline: Testosterone Therapy in Men with Hypogonadism. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 105(6), 1556–1574.