Tinh Hoàn Ẩn (Ectopic Testis – Q53.0)

---

Tinh hoàn ẩn (Ectopic testis – ET) là một dạng bất thường phát triển của tinh hoàn, trong đó tinh hoàn không di chuyển đúng đường xuống bìu (scrotum) mà nằm ở một vị trí bất thường. Tình trạng này khác với tinh hoàn lạc chỗ (Undescended testicle – UDT) vì tinh hoàn không bị giữ lại trên đường di chuyển bình thường mà lệch hướng hoàn toàn. Tỷ lệ mắc tinh hoàn ẩn thấp hơn so với tinh hoàn lạc chỗ, nhưng vẫn là một dị tật quan trọng trong hệ sinh dục nam.

Quá trình phát triển bình thường của tinh hoàn

Trong thời kỳ phôi thai (fetal period), tinh hoàn được hình thành trong khoang bụng (abdominal cavity) gần thận (kidney) và theo ống bẹn (inguinal canal) xuống bìu. Quá trình này diễn ra từ tuần thứ 25 đến tuần thứ 35 của thai kỳ, dưới sự tác động của hormone testosterone và Insulin-like peptide 3 (INSL3). Nếu có gián đoạn trong quá trình này, tinh hoàn có thể bị giữ lại hoặc lệch hướng, dẫn đến tinh hoàn ẩn.

Theo nghiên cứu của Mainwaring et al. (2014) công bố trên Journal of Pediatric Urology, đột biến gen HOXA10 và HOXA11 có liên quan đến sự phát triển bất thường của tinh hoàn, làm tăng nguy cơ mắc tinh hoàn ẩn.

Phân loại tinh hoàn ẩn

Tinh hoàn ẩn có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau ngoài đường di chuyển bình thường:

• Tinh hoàn ở vùng đùi (Femoral ectopic testis): Tinh hoàn nằm dưới dây chằng bẹn (inguinal ligament) trong vùng đùi.
• Tinh hoàn ở tầng sinh môn (Perineal ectopic testis): Tinh hoàn lệch về phía sau, gần khu vực đáy chậu.
• Tinh hoàn ở gốc dương vật (Pubopenile ectopic testis): Tinh hoàn nằm tại gốc dương vật.
• Tinh hoàn ở bên đối diện (Crossed ectopia testis): Một tinh hoàn di chuyển sang phía đối diện của cơ thể.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Các yếu tố gây ra tinh hoàn ẩn có thể bao gồm:

• Rối loạn nội tiết tố (Hormonal dysfunction): Suy giảm sản xuất testosterone hoặc INSL3 có thể làm gián đoạn sự di chuyển của tinh hoàn.
• Di truyền (Genetic factors): Đột biến gen HOXA10 và HOXA11 có liên quan đến bất thường phát triển tinh hoàn (Mainwaring et al., 2014, công bố trên Journal of Pediatric Urology).
• Yếu tố môi trường (Environmental factors): Theo nghiên cứu của Skakkebaek et al. (2016), công bố trên Human Reproduction Update, tiếp xúc với hóa chất gây rối loạn nội tiết (endocrine-disrupting chemicals) trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ mắc tinh hoàn ẩn.

Biến chứng của tinh hoàn ẩn

Tinh hoàn ẩn có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời:

• Giảm khả năng sinh sản (Infertility): Nhiệt độ tại các vị trí bất thường có thể làm ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh (spermatogenesis).
• Tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn (Testicular cancer): Theo nghiên cứu của Pettersson et al. (2017, công bố trên Journal of Clinical Oncology), nam giới có tiền sử tinh hoàn ẩn có nguy cơ ung thư tinh hoàn cao hơn 2,5-8 lần.
• Xoắn tinh hoàn (Testicular torsion): Do tinh hoàn không cố định đúng vị trí nên có nguy cơ bị xoắn, gây thiếu máu cục bộ.
• Thoát vị bẹn (Inguinal hernia): Khoảng 90% trẻ mắc tinh hoàn ẩn cũng có thoát vị bẹn.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán tinh hoàn ẩn thường được thực hiện thông qua:

• Thăm khám lâm sàng (Clinical examination): Kiểm tra bìu và vùng bẹn để xác định sự có mặt của tinh hoàn.
• Siêu âm (Ultrasound): Hữu ích trong việc xác định vị trí tinh hoàn nếu không sờ thấy.

• Chụp cộng hưởng từ (Magnetic resonance imaging – MRI): Được chỉ định trong trường hợp khó phát hiện vị trí tinh hoàn.
• Xét nghiệm nội tiết tố (Hormone tests): Đánh giá nồng độ LH, FSH và testosterone để xác định chức năng tinh hoàn.

Điều trị

1. Điều trị nội khoa

• Liệu pháp hormone (Hormonal therapy): Sử dụng hCG (Human chorionic gonadotropin) hoặc GnRH (Gonadotropin-releasing hormone) để kích thích tinh hoàn di chuyển xuống bìu, nhưng hiệu quả không cao.

2. Điều trị phẫu thuật

• Phẫu thuật hạ tinh hoàn (Orchiopexy): Là phương pháp điều trị tiêu chuẩn, nên thực hiện trước 12-18 tháng tuổi để tối ưu hóa khả năng sinh sản.
• Cắt bỏ tinh hoàn (Orchiectomy): Áp dụng khi tinh hoàn bị teo hoặc nguy cơ ung thư cao.

Kết luận

Tinh hoàn ẩn là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, có thể ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản và làm tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn. Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời giúp cải thiện tiên lượng bệnh nhân.

Tài liệu tham khảo

1. Mainwaring, J., Chandran, H., & Lucas-Herald, A. (2014). HOXA10 and HOXA11 in ectopic testis. Journal of Pediatric Urology, 10(5), 897-903.
2. Skakkebaek, N. E., Rajpert-De Meyts, E., & Main, K. M. (2016). Testicular dysgenesis syndrome: An increasingly common developmental disorder with environmental aspects. Human Reproduction Update, 22(1), 1-13.
3. Pettersson, A., Richiardi, L., Nordenskjöld, A., Kaijser, M., & Akre, O. (2017). Age at surgery for ectopic testis and risk of testicular cancer. Journal of Clinical Oncology, 35(4), 383-389.