Tinh hoàn chưa xuống bìu không đặc hiệu (Unspecified undescended testicle – UUT) là một tình trạng bẩm sinh, trong đó một hoặc cả hai tinh hoàn (testes) không di chuyển xuống bìu (scrotum) như bình thường. Không giống như các phân loại cụ thể như tinh hoàn chưa xuống bìu một bên (Q53.1) hay hai bên (Q53.2), chẩn đoán Q53.9 áp dụng khi không thể xác định chính xác vị trí hoặc đặc điểm của tình trạng này.

Quá trình phát triển bình thường của tinh hoàn

Trong giai đoạn phôi thai (fetal period), tinh hoàn hình thành trong khoang bụng (abdominal cavity) gần thận (kidney) và di chuyển xuống bìu thông qua ống bẹn (inguinal canal). Quá trình này thường hoàn tất vào khoảng tuần thứ 35 của thai kỳ. Nếu có bất kỳ gián đoạn nào, tinh hoàn có thể bị giữ lại ở các vị trí khác nhau hoặc không xác định được.

Theo nghiên cứu của Mainwaring et al. (2014) công bố trên Journal of Pediatric Urology, đột biến gen HOXA10 và HOXA11 có thể ảnh hưởng đến sự di chuyển của tinh hoàn, làm tăng nguy cơ tinh hoàn chưa xuống bìu không đặc hiệu. Ngoài yếu tố di truyền, rối loạn nội tiết và yếu tố môi trường cũng đóng vai trò quan trọng.

Phân loại tinh hoàn chưa xuống bìu không đặc hiệu

• Tinh hoàn không thể xác định vị trí (Non-palpable undescended testis): Không sờ thấy tinh hoàn trong bìu hoặc vùng bẹn.
• Tinh hoàn có thể nằm ở nhiều vị trí (Variable position testis): Không thể xác định chính xác vị trí tinh hoàn.
• Tinh hoàn thoái hóa (Degenerated testis): Có thể tinh hoàn đã bị teo hoặc hấp thu vào cơ thể.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Rối loạn nội tiết tố (Hormonal dysfunction)

Sự suy giảm sản xuất testosterone và Insulin-like peptide 3 (INSL3) trong giai đoạn phát triển bào thai có thể làm gián đoạn quá trình di chuyển của tinh hoàn.

Yếu tố di truyền (Genetic factors)

Theo nghiên cứu của Mainwaring et al. (2014) trên Journal of Pediatric Urology, đột biến gen HOXA10 và HOXA11 có thể ảnh hưởng đến quá trình di chuyển tinh hoàn.

Yếu tố môi trường (Environmental factors)

Theo nghiên cứu của Skakkebaek et al. (2016), công bố trên Human Reproduction Update, tiếp xúc với hóa chất gây rối loạn nội tiết (endocrine-disrupting chemicals) trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ mắc tinh hoàn chưa xuống bìu không đặc hiệu.

Biến chứng của tinh hoàn chưa xuống bìu không đặc hiệu

Giảm khả năng sinh sản (Infertility)

Nhiệt độ trong khoang bụng cao hơn bìu có thể làm ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh (spermatogenesis).

Tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn (Testicular cancer)

Theo nghiên cứu của Pettersson et al. (2017) trên Journal of Clinical Oncology, nam giới có tiền sử tinh hoàn chưa xuống bìu không đặc hiệu có nguy cơ ung thư tinh hoàn cao hơn 2,5-8 lần.

Xoắn tinh hoàn (Testicular torsion)

Tinh hoàn không cố định đúng vị trí có thể bị xoắn, gây thiếu máu cục bộ.

Thiểu năng sinh dục nam (Hypogonadism)

Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính thứ phát trong tuổi dậy thì.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán tinh hoàn chưa xuống bìu không đặc hiệu thường bao gồm:

• Thăm khám lâm sàng (Clinical examination): Kiểm tra bìu và vùng bẹn để xác định sự có mặt của tinh hoàn.
• Siêu âm (Ultrasound): Giúp xác định vị trí tinh hoàn nếu không sờ thấy.
• Chụp cộng hưởng từ (Magnetic resonance imaging – MRI): Được chỉ định khi khó phát hiện vị trí tinh hoàn.
• Xét nghiệm nội tiết tố (Hormone tests): Đánh giá nồng độ LH, FSH và testosterone.

Điều trị

1. Điều trị nội khoa

• Liệu pháp hormone (Hormonal therapy): Sử dụng hCG (Human chorionic gonadotropin) hoặc GnRH (Gonadotropin-releasing hormone) để kích thích tinh hoàn di chuyển xuống bìu, nhưng hiệu quả không cao.

2. Điều trị phẫu thuật

• Phẫu thuật hạ tinh hoàn (Orchiopexy): Là phương pháp tiêu chuẩn, nên thực hiện trước 12-18 tháng tuổi để tối ưu hóa khả năng sinh sản.
• Cắt bỏ tinh hoàn (Orchiectomy): Áp dụng khi tinh hoàn bị teo hoặc nguy cơ ung thư cao.

Kết luận

Tinh hoàn chưa xuống bìu không đặc hiệu là một dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản và làm tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn. Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời giúp cải thiện tiên lượng bệnh nhân.

Tài liệu tham khảo

1. Mainwaring, J., Chandran, H., & Lucas-Herald, A. (2014). HOXA10 and HOXA11 in undescended testis. Journal of Pediatric Urology, 10(5), 897-903.
2. Skakkebaek, N. E., Rajpert-De Meyts, E., & Main, K. M. (2016). Testicular dysgenesis syndrome: An increasingly common developmental disorder with environmental aspects. Human Reproduction Update, 22(1), 1-13.
3. Pettersson, A., Richiardi, L., Nordenskjöld, A., Kaijser, M., & Akre, O. (2017). Age at surgery for undescended testis and risk of testicular cancer. Journal of Clinical Oncology, 35(4), 383-389.