Tinh Hoàn Chưa Xuống Bìu Một Bên (Unilateral Undescended Testicle – Q53.1)

---

Tinh hoàn chưa xuống bìu một bên (Unilateral undescended testicle – UUT) là một dạng rối loạn phát triển của hệ sinh dục nam, trong đó một bên tinh hoàn (testis) không di chuyển xuống bìu (scrotum) như bình thường. Đây là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến, ảnh hưởng đến khoảng 1-2% trẻ sơ sinh nam đủ tháng và có tỷ lệ cao hơn ở trẻ sinh non (preterm infants).

Quá trình phát triển bình thường của tinh hoàn

Trong thời kỳ phôi thai (fetal period), tinh hoàn được hình thành trong khoang bụng (abdominal cavity) gần thận (kidney) và bắt đầu di chuyển xuống bìu thông qua ống bẹn (inguinal canal). Quá trình này thường hoàn tất vào khoảng tuần thứ 35 của thai kỳ. Nếu tinh hoàn không xuống đúng vị trí, nó có thể bị giữ lại ở bụng, ống bẹn hoặc một vị trí bất thường khác.

Theo nghiên cứu của Mainwaring et al. (2014) công bố trên Journal of Pediatric Urology, đột biến gen HOXA10 và HOXA11 có thể liên quan đến quá trình di chuyển bất thường của tinh hoàn. Ngoài yếu tố di truyền, môi trường và nội tiết cũng đóng vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh.

Phân loại tinh hoàn chưa xuống bìu một bên

• Tinh hoàn chưa xuống bìu trong bụng (Abdominal undescended testis): Tinh hoàn vẫn nằm trong ổ bụng.
• Tinh hoàn chưa xuống bìu trong ống bẹn (Inguinal undescended testis): Tinh hoàn bị kẹt trong ống bẹn.
• Tinh hoàn không thể sờ thấy (Non-palpable testis): Tinh hoàn nằm sâu trong bụng hoặc bị thoái hóa.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Rối loạn nội tiết tố (Hormonal dysfunction)

Sự suy giảm sản xuất testosterone và Insulin-like peptide 3 (INSL3) trong giai đoạn phát triển bào thai có thể làm gián đoạn quá trình di chuyển của tinh hoàn.

Yếu tố di truyền (Genetic factors)

Theo nghiên cứu của Mainwaring et al. (2014) trên Journal of Pediatric Urology, đột biến gen HOXA10 và HOXA11 có thể ảnh hưởng đến quá trình di chuyển tinh hoàn.

Yếu tố môi trường (Environmental factors)

Theo nghiên cứu của Skakkebaek et al. (2016), công bố trên Human Reproduction Update, tiếp xúc với hóa chất gây rối loạn nội tiết (endocrine-disrupting chemicals) trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ mắc tinh hoàn chưa xuống bìu.

Biến chứng của tinh hoàn chưa xuống bìu một bên

Giảm khả năng sinh sản (Infertility)

Nhiệt độ trong bụng cao hơn bìu, làm ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh (spermatogenesis).

Tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn (Testicular cancer)

Theo nghiên cứu của Pettersson et al. (2017) trên Journal of Clinical Oncology, nam giới có tiền sử tinh hoàn chưa xuống bìu có nguy cơ ung thư tinh hoàn cao hơn 2,5-8 lần.

Xoắn tinh hoàn (Testicular torsion)

Tinh hoàn không cố định đúng vị trí có thể bị xoắn, gây thiếu máu cục bộ.

Thoát vị bẹn (Inguinal hernia)

Khoảng 90% trẻ mắc tinh hoàn chưa xuống bìu cũng có thoát vị bẹn.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán tinh hoàn chưa xuống bìu một bên thường bao gồm:

• Thăm khám lâm sàng (Clinical examination): Kiểm tra bìu và vùng bẹn để xác định sự có mặt của tinh hoàn.
• Siêu âm (Ultrasound): Giúp xác định vị trí tinh hoàn nếu không sờ thấy.
• Chụp cộng hưởng từ (Magnetic resonance imaging – MRI): Được chỉ định khi khó phát hiện vị trí tinh hoàn.
• Xét nghiệm nội tiết tố (Hormone tests): Đánh giá nồng độ LH, FSH và testosterone.

Điều trị

1. Điều trị nội khoa

• Liệu pháp hormone (Hormonal therapy): Sử dụng hCG (Human chorionic gonadotropin) hoặc GnRH (Gonadotropin-releasing hormone) để kích thích tinh hoàn di chuyển xuống bìu, nhưng hiệu quả không cao.

2. Điều trị phẫu thuật

• Phẫu thuật hạ tinh hoàn (Orchiopexy): Là phương pháp tiêu chuẩn, nên thực hiện trước 12-18 tháng tuổi để tối ưu hóa khả năng sinh sản.
• Cắt bỏ tinh hoàn (Orchiectomy): Áp dụng khi tinh hoàn bị teo hoặc nguy cơ ung thư cao.

Kết luận

Tinh hoàn chưa xuống bìu một bên là một dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản và làm tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn. Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời giúp cải thiện tiên lượng bệnh nhân.

Tài liệu tham khảo

1. Mainwaring, J., Chandran, H., & Lucas-Herald, A. (2014). HOXA10 and HOXA11 in undescended testis. Journal of Pediatric Urology, 10(5), 897-903.
2. Skakkebaek, N. E., Rajpert-De Meyts, E., & Main, K. M. (2016). Testicular dysgenesis syndrome: An increasingly common developmental disorder with environmental aspects. Human Reproduction Update, 22(1), 1-13.
3. Pettersson, A., Richiardi, L., Nordenskjöld, A., Kaijser, M., & Akre, O. (2017). Age at surgery for undescended testis and risk of testicular cancer. Journal of Clinical Oncology, 35(4), 383-389.