Tinh Hoàn Lạc Chỗ (Undescended Testicle – Q53)

---

Tinh hoàn lạc chỗ (Undescended testicle – UDT) là một trong những bất thường bẩm sinh phổ biến nhất ở hệ sinh dục nam. Tình trạng này xảy ra khi một hoặc cả hai tinh hoàn không di chuyển xuống bìu (scrotum) như bình thường trong quá trình phát triển bào thai. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh đủ tháng là khoảng 3-5%, trong khi tỷ lệ này cao hơn đáng kể ở trẻ sinh non.

Quá trình phát triển bình thường của tinh hoàn

Trong thời kỳ phôi thai, tinh hoàn hình thành ở khoang bụng gần thận và di chuyển xuống bìu thông qua ống bẹn (inguinal canal). Quá trình này diễn ra chủ yếu từ tuần thứ 25 đến tuần thứ 35 của thai kỳ, dưới sự tác động của các hormone, đặc biệt là testosterone và Insulin-like peptide 3 (INSL3). Nếu có bất kỳ gián đoạn nào trong quá trình này, tinh hoàn có thể bị mắc kẹt ở các vị trí khác nhau trên đường đi, dẫn đến tinh hoàn lạc chỗ.

Phân loại tinh hoàn lạc chỗ

Tinh hoàn lạc chỗ có thể được phân loại dựa trên vị trí dừng lại của tinh hoàn trong quá trình di chuyển:

• Tinh hoàn lạc chỗ trong bụng (Abdominal UDT): Tinh hoàn vẫn nằm trong ổ bụng.

• Tinh hoàn lạc chỗ trong ống bẹn (Inguinal UDT): Tinh hoàn bị kẹt trong ống bẹn.
• Tinh hoàn lạc chỗ ngoài bẹn (Ectopic UDT): Tinh hoàn di chuyển đến vị trí bất thường như vùng đùi, tầng sinh môn hoặc gốc dương vật.
• Tinh hoàn ẩn (Retractile testis): Tinh hoàn có thể di chuyển lên xuống giữa bìu và ống bẹn do phản xạ cơ nâng tinh hoàn (cremasteric reflex), nhưng không phải là tinh hoàn lạc chỗ thực sự.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Các nguyên nhân có thể gây ra tinh hoàn lạc chỗ bao gồm:

• Rối loạn nội tiết tố: Suy giảm sản xuất testosterone hoặc INSL3 có thể làm gián đoạn quá trình di chuyển của tinh hoàn.
• Di truyền: Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng đột biến gen HOXA10 và HOXA11 có liên quan đến tình trạng này (Mainwaring et al., 2014, công bố trên Journal of Pediatric Urology).
• Dị tật bẩm sinh khác: Tinh hoàn lạc chỗ có thể đi kèm với hội chứng Klinefelter hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác.
• Yếu tố môi trường: Tiếp xúc với hóa chất có tính chất gây rối loạn nội tiết (endocrine-disrupting chemicals) trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh (Skakkebaek et al., 2016, công bố trên Human Reproduction Update).

Triệu chứng và chẩn đoán

Tinh hoàn lạc chỗ có thể không có triệu chứng rõ rệt ngoài việc không sờ thấy tinh hoàn trong bìu. Bác sĩ thường phát hiện tình trạng này thông qua thăm khám lâm sàng khi trẻ sơ sinh hoặc trong những năm đầu đời. Một số phương pháp chẩn đoán bao gồm:

• Siêu âm (Ultrasound): Giúp xác định vị trí tinh hoàn nếu không sờ thấy qua thăm khám.

• Chụp cộng hưởng từ (Magnetic resonance imaging – MRI): Được sử dụng trong các trường hợp khó khăn để xác định tinh hoàn lạc chỗ nằm ở đâu.
• Xét nghiệm nội tiết tố: Đo nồng độ hormone như LH, FSH, testosterone để đánh giá chức năng tinh hoàn.

Biến chứng của tinh hoàn lạc chỗ

Nếu không được điều trị kịp thời, tinh hoàn lạc chỗ có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng như:

• Giảm khả năng sinh sản: Do nhiệt độ trong bụng cao hơn bìu, ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh.
• Tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn: Theo nghiên cứu của Pettersson et al. (2017, công bố trên Journal of Clinical Oncology), nam giới có tiền sử tinh hoàn lạc chỗ có nguy cơ ung thư tinh hoàn cao hơn 2,5-8 lần.
• Xoắn tinh hoàn (Testicular torsion): Tinh hoàn không cố định đúng vị trí có thể bị xoắn, gây thiếu máu cục bộ.
• Thoát vị bẹn (Inguinal hernia): Khoảng 90% trẻ mắc tinh hoàn lạc chỗ cũng bị thoát vị bẹn.

Điều trị

1. Điều trị nội khoa

Liệu pháp hormone bằng hCG (Human chorionic gonadotropin) hoặc GnRH (Gonadotropin-releasing hormone) có thể được sử dụng để kích thích tinh hoàn di chuyển xuống bìu, nhưng hiệu quả chỉ khoảng 20%.

2. Điều trị phẫu thuật

• Phẫu thuật hạ tinh hoàn (Orchiopexy): Là phương pháp điều trị chuẩn, được khuyến cáo thực hiện trước 12-18 tháng tuổi để tối ưu hóa khả năng sinh sản.
• Cắt bỏ tinh hoàn (Orchiectomy): Áp dụng trong trường hợp tinh hoàn bị teo nặng hoặc nguy cơ ung thư cao.

Dự phòng

• Kiểm tra định kỳ tình trạng tinh hoàn của trẻ sơ sinh.
• Tránh tiếp xúc với hóa chất gây rối loạn nội tiết trong thai kỳ.
• Thực hiện phẫu thuật sớm để giảm nguy cơ biến chứng.

Kết luận

Tinh hoàn lạc chỗ là một bất thường bẩm sinh cần được phát hiện và điều trị sớm để tránh các biến chứng về sinh sản và ung thư. Việc nâng cao nhận thức và theo dõi sức khỏe sinh sản từ nhỏ là rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe nam giới về lâu dài.

Tài liệu tham khảo

1. Mainwaring, J., Chandran, H., & Lucas-Herald, A. (2014). HOXA10 and HOXA11 in undescended testis. Journal of Pediatric Urology, 10(5), 897-903.
2. Skakkebaek, N. E., Rajpert-De Meyts, E., & Main, K. M. (2016). Testicular dysgenesis syndrome: An increasingly common developmental disorder with environmental aspects. Human Reproduction Update, 22(1), 1-13.
3. Pettersson, A., Richiardi, L., Nordenskjöld, A., Kaijser, M., & Akre, O. (2017). Age at surgery for undescended testis and risk of testicular cancer. Journal of Clinical Oncology, 35(4), 383-389.