U Ác Của Cơ Quan Sinh Dục Nam Không Xác Định (Malignant Neoplasm: Male Genital Organ, Unspecified – C63.9)

---

Các u ác tính thuộc hệ sinh dục nam có thể được chẩn đoán rõ ràng dựa trên vị trí giải phẫu như tinh hoàn, mào tinh, thừng tinh, bìu, tuyến sinh dục phụ hoặc tổn thương chồng lấn. Tuy nhiên, có không ít trường hợp tổn thương ác tính phát hiện ở giai đoạn muộn hoặc chưa được đánh giá đầy đủ về hình ảnh học và mô bệnh học, dẫn đến không xác định được vị trí chính xác. Những trường hợp này được phân loại theo mã C63.9 trong hệ thống phân loại bệnh quốc tế ICD-10, tức “U ác của cơ quan sinh dục nam không xác định”. Đây là nhóm bệnh phản ánh lỗ hổng trong tiếp cận chẩn đoán sớm và cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa để làm rõ bản chất bệnh lý.

1. Định nghĩa và nguyên nhân dẫn đến mã C63.9

Mã C63.9 dùng để ghi nhận các trường hợp u ác tính tại cơ quan sinh dục nam mà không xác định được vị trí chính xác do:

• Thiếu dữ liệu hình ảnh học chuyên sâu.
• Không có kết quả sinh thiết mô học.
• Khối u lan rộng làm mờ ranh giới giải phẫu.
• Báo cáo ban đầu không đầy đủ tại các cơ sở y tế tuyến trước.

Trong thực tế, nhiều bệnh nhân đến khám ở giai đoạn muộn, có biểu hiện tổn thương lan khắp vùng chậu – tầng sinh môn – bìu nhưng không thể xác định được cơ quan nguyên phát là tinh hoàn, mào tinh hay tuyến phụ. Đây chính là lý do mã C63.9 được sử dụng như một định danh tạm thời trong hồ sơ bệnh án.

2. Dịch tễ học và đặc điểm bệnh lý

Tỷ lệ các trường hợp ung thư sinh dục nam được mã hóa là C63.9 chiếm khoảng 2–3% tổng số u ác tính ở cơ quan sinh dục nam theo một số thống kê quốc tế. Đối tượng thường gặp là nam giới trung niên đến lớn tuổi, đến khám muộn, hoặc được chẩn đoán sơ sài từ tuyến cơ sở.

Theo nghiên cứu của Vernez và cộng sự (2021) công bố trên Journal of Cancer Epidemiology, có tới 40% các trường hợp được mã hóa là ung thư sinh dục nam “không xác định” là do thiếu dữ liệu hình ảnh học hoặc không có sinh thiết mô học.

Điểm chung là bệnh nhân thường được chỉ định điều trị theo phác đồ tổng quát mà không cá thể hóa theo mô bệnh học, dẫn đến kết quả điều trị kém hơn các nhóm có chẩn đoán xác định rõ.

3. Triệu chứng lâm sàng thường gặp

Các biểu hiện có thể rất mơ hồ hoặc không đặc hiệu, bao gồm:

• Sưng đau vùng bìu, tầng sinh môn, vùng chậu.
• Khối cứng không rõ giới hạn, lan rộng.
• Xuất tinh đau, máu trong tinh dịch, rối loạn tiểu tiện.
• Sụt cân, thiếu máu, hoặc các dấu hiệu di căn xa.

Các trường hợp này dễ bị nhầm lẫn với viêm nhiễm, u lành tính hoặc chấn thương vùng sinh dục, dẫn đến chậm trễ trong đánh giá chuyên khoa.

4. Hướng tiếp cận chẩn đoán hiện đại

4.1. Hình ảnh học nâng cao

MRI vùng bìu – tầng sinh môn có vai trò quan trọng trong việc đánh giá giới hạn tổn thương, mối liên quan với các cơ quan lân cận. So với siêu âm hoặc CT, MRI có độ phân giải mô mềm vượt trội và giúp định hướng sinh thiết hiệu quả hơn.

4.2. Sinh thiết lõi (core biopsy)

Là tiêu chuẩn vàng để xác định mô học. Nếu không thể thực hiện tại vị trí tổn thương chính, có thể sinh thiết hạch di căn hoặc tổn thương thứ phát.

4.3. Xét nghiệm chỉ điểm khối u

Các marker như AFP, β-hCG, LDH có thể gợi ý khối u tế bào mầm, trong khi PSA được sử dụng để loại trừ u tuyến tiền liệt xâm lấn sang vùng sinh dục.

4.4. Hội chẩn đa chuyên khoa

Sự phối hợp giữa bác sĩ nam học, tiết niệu, ung bướu, giải phẫu bệnh và hình ảnh học giúp tăng tỷ lệ xác định lại vị trí nguyên phát.

5. Trường hợp lâm sàng thực tế

Trường hợp 1: Ông P., 61 tuổi, đến khám tại Trung tâm Sức khỏe Nam giới Men’s Health vì sưng đau bìu bên phải kéo dài, từng điều trị nhiều đợt kháng sinh tại cơ sở y tế địa phương.

• Lý do trì hoãn: cho rằng “viêm mào tinh mạn tính”, uống thuốc nam gần 3 tháng.
• Thăm khám: khối cứng không đồng nhất lan từ vùng bìu lên vùng bẹn. Siêu âm không xác định rõ ranh giới tinh hoàn. MRI gợi ý tổn thương lan cả tinh hoàn và mào tinh.

• Xét nghiệm marker: bình thường. Không có biểu hiện toàn thân. Sinh thiết: ung thư biểu mô tuyến không biệt hóa.
• Chẩn đoán sơ bộ: u ác tính vùng sinh dục nam không xác định vị trí (C63.9).
• Điều trị: Chuyển nhập viện cắt tinh hoàn, thừng tinh bên phải, sau đó xạ trị hỗ trợ.
• Khuyến cáo của TS.BS.CK2 Trà Anh Duy: “Bệnh nhân có biểu hiện viêm kéo dài nhưng không đáp ứng điều trị cần được tầm soát ung thư. Việc trì hoãn thăm khám chuyên khoa khiến tổn thương lan rộng, gây khó xác định cơ quan nguyên phát và làm chậm quá trình điều trị”.

Trường hợp 2: Anh T., 43 tuổi, đến khám do xuất tinh ra máu kéo dài 4 tuần, không đau, không sốt, có cảm giác căng tức tầng sinh môn.

• Lý do trì hoãn: ngại đến khám nam khoa, từng tự uống thuốc đông y.
• Khám lâm sàng: không phát hiện bất thường rõ ở tinh hoàn hay tuyến tiền liệt. Siêu âm tầng sinh môn phát hiện khối mô mềm mờ ranh giới. MRI xác định tổn thương lan từ vùng túi tinh ra sau bìu.
• Sinh thiết dưới hướng dẫn MRI: ung thư biểu mô tuyến dạng nhú.
• Do không xác định được chính xác điểm xuất phát (túi tinh, ống dẫn tinh hay tuyến sinh dục phụ), bệnh nhân được ghi mã C63.9.
• Điều trị: Chuyển nhập viện hóa trị kết hợp xạ trị toàn vùng chậu, đáp ứng ban đầu tốt.
• Khuyến cáo của TS.BS.CK2 Trà Anh Duy: “Xuất tinh ra máu kéo dài là dấu hiệu cần tầm soát ung thư, đặc biệt ở người trung niên. Khi hình ảnh học và mô học chưa đủ điều kiện xác định rõ cơ quan, cần ghi nhận tạm thời và tiếp tục đánh giá theo dõi sát”.

6. Tiên lượng và theo dõi sau điều trị

Tiên lượng bệnh nhân nhóm C63.9 phụ thuộc vào:

• Giai đoạn phát hiện.
• Mô bệnh học xác định (sau sinh thiết).
• Đáp ứng điều trị toàn thân.
• Có di căn hạch hoặc di căn tạng hay không.

Các bệnh nhân cần được theo dõi sát mỗi 3–6 tháng trong 2 năm đầu và mỗi 6–12 tháng trong 3 năm tiếp theo. MRI vùng bìu – tầng sinh môn nên được lặp lại định kỳ để phát hiện tái phát tại chỗ.

7. Vai trò của công nghệ mới trong phân loại lại bệnh

Giải trình tự gene (whole genome sequencing), phân tích biểu hiện RNA (transcriptomics), và công nghệ mô học kỹ thuật số (digital pathology) đang mở ra khả năng phân loại lại các ca u không xác định.

Theo nghiên cứu của GEN-MAP Consortium (2022) công bố trên Nature Genetics, 61% các ca u sinh dục nam không xác định vị trí sau khi được giải trình tự đã được phân loại lại chính xác về nguồn gốc mô học.

Những tiến bộ này hứa hẹn cải thiện khả năng điều trị cá thể hóa trong tương lai gần.

8. Kết luận

U ác tính của cơ quan sinh dục nam không xác định (C63.9) là nhóm bệnh phản ánh thực trạng chẩn đoán trễ, thiếu dữ liệu và hạn chế trong phân loại mô học tại nhiều cơ sở y tế. Việc ghi nhận mã này cần được hiểu là một bước trung gian, cần chủ động định hướng làm rõ vị trí tổn thương nguyên phát để cải thiện hiệu quả điều trị. Tăng cường giáo dục cộng đồng nam giới về các dấu hiệu sớm của ung thư sinh dục, kết hợp đào tạo chuyên sâu cho bác sĩ tuyến cơ sở về siêu âm, MRI và chỉ định sinh thiết đúng lúc là những giải pháp then chốt để giảm tỷ lệ chẩn đoán không xác định. Công nghệ y học phân tử đang mở ra cơ hội phân loại lại chính xác và điều trị cá thể hóa cho nhóm bệnh nhân này trong tương lai.

Tài liệu tham khảo

1. Vernez, S. L., et al. (2021). “Missing pieces: Characterization of male genital organ cancer with unspecified primary.” Journal of Cancer Epidemiology, 2021, 1–7.
2. Becker, J. A., et al. (2020). “Histopathology limitations in male genital malignancies: How missing biopsies affect cancer classification.” European Urology Oncology, 3(3), 375–382.
3. Gilligan, T., Lin, D. W., et al. (2019). “Testicular cancer, version 2.2019.” Journal of Clinical Oncology, 37(7), 961–970.
4. GEN-MAP Consortium. (2022). “Molecular subtyping of unclassified male genital cancers using genome-wide analysis.” Nature Genetics, 54(11), 1684–1692.