U Ác Của Mào Tinh (Malignant Neoplasm of Epididymis – C63.0)
Trung tâm Sức khoẻ Nam Giới Men's Health
U ác của mào tinh (Malignant neoplasm of epididymis – C63.0) là một trong những bệnh lý hiếm gặp nhất trong nhóm ung thư cơ quan sinh dục nam. Do đặc tính lâm sàng không đặc hiệu và tỷ lệ mắc rất thấp, bệnh thường bị chẩn đoán muộn hoặc nhầm lẫn với các bệnh lý lành tính như viêm mào tinh hoặc nang mào tinh. Việc phát hiện sớm và xử trí đúng đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và mô bệnh học.
1. Cấu trúc mào tinh và khả năng phát sinh khối u
Mào tinh (epididymis) là một ống dài, cuộn xoắn nằm phía sau tinh hoàn, đảm nhiệm vai trò lưu trữ và giúp tinh trùng trưởng thành. Cấu trúc này chia thành ba phần: đầu (caput), thân (corpus), và đuôi (cauda). Do cấu tạo mô học và vị trí giải phẫu độc lập với tinh hoàn, mào tinh hoàn toàn có khả năng phát sinh khối u riêng biệt.
Các u tại mào tinh có thể là lành tính (như adenomatoid tumor, nang mào tinh) hoặc ác tính. Dạng u ác tính rất hiếm, được phân loại trong mã ICD-10 là C63.0.
2. Phân loại mô học và dịch tễ học
Theo nghiên cứu của Davis và cộng sự (2017) công bố trên Urologic Oncology, trong 47 trường hợp u mào tinh được thu thập trong hơn 20 năm, chỉ 10% là u ác tính. Trong số này, các loại mô học phổ biến bao gồm:
- Leiomyosarcoma (sarcoma cơ trơn)
- Rhabdomyosarcoma (sarcoma cơ vân)
- Adenocarcinoma (ung thư biểu mô tuyến)
- Ung thư tế bào chuyển tiếp (TCC – transitional cell carcinoma)
Đặc biệt, sarcoma là loại chiếm ưu thế trong các u ác mào tinh, thường gặp ở nam giới từ 40–70 tuổi.
3. Triệu chứng lâm sàng dễ gây nhầm lẫn
Biểu hiện của u ác mào tinh rất giống với các bệnh lành tính:
- Khối vùng bìu không đau, tăng dần kích thước
- Căng tức, nặng bìu một bên
- Đôi khi đau nhẹ nếu có viêm kèm theo
Nhiều bệnh nhân được chẩn đoán nhầm là viêm mào tinh – tinh hoàn và điều trị bằng kháng sinh kéo dài mà không cải thiện. Do đó, bất kỳ khối bìu nào có tính chất rắn, không đáp ứng điều trị sau 2 tuần đều phải được nghi ngờ u ác tính.
4. Công cụ chẩn đoán và vai trò của mô bệnh học
Việc chẩn đoán chính xác dựa vào các bước:
- Siêu âm bìu (scrotal ultrasound): cho thấy khối rắn, tăng âm hoặc giảm âm, ranh giới không rõ, thường ở cực trên tinh hoàn.
- Cộng hưởng từ (MRI): xác định chính xác vị trí tổn thương nằm trong mào tinh hay xâm lấn tinh hoàn.
- Chất chỉ điểm khối u: AFP, β-HCG, LDH – thường âm tính trong u mào tinh, giúp phân biệt với u tế bào mầm của tinh hoàn.
- Sinh thiết lạnh hoặc phẫu thuật cắt bỏ để xác định mô học.
Theo Yoshida và cộng sự (2020) công bố trên Histopathology, phân tích miễn dịch mô học (immunohistochemistry) như desmin, SMA, cytokeratin, Ki-67 giúp xác định loại mô u với độ chính xác cao lên đến 85%.
5. Trường hợp lâm sàng 1: Phát hiện tình cờ u sarcoma mào tinh
Bệnh nhân nam 47 tuổi đến khám định kỳ tại Trung tâm Sức khỏe Nam giới Men’s Health. Không có triệu chứng rõ rệt, chỉ thỉnh thoảng căng tức nhẹ bìu trái. Khám lâm sàng không phát hiện bất thường rõ ràng. Tuy nhiên, siêu âm phát hiện khối rắn, tăng âm không đồng nhất 2,1 cm ở cực trên tinh hoàn trái. MRI xác định vị trí nằm ở thân mào tinh.
TS.BS.CK2 Trà Anh Duy chuyển nhập viện chỉ định cắt tinh hoàn và mào tinh trái. Mô bệnh học xác định leiomyosarcoma độ thấp (low-grade). Bệnh nhân được theo dõi định kỳ. Sau 18 tháng không tái phát.
Khuyến cáo từ bác sĩ: Khám và siêu âm bìu định kỳ ở nam trung niên có thể giúp phát hiện sớm các khối u tiềm ẩn không triệu chứng rõ rệt.
6. Trường hợp lâm sàng 2: U tuyến mào tinh di căn do chẩn đoán trễ
Bệnh nhân 62 tuổi nhập viện vì khối bìu phải to dần trong 8 tháng, điều trị nhiều đợt viêm mào tinh không cải thiện. Khám lâm sàng cho thấy khối 3,5 cm chắc, không đau. Siêu âm và MRI xác định tổn thương ở đuôi mào tinh. Chất chỉ điểm khối u âm tính.
Bệnh nhân được chỉ định nhập viện phẫu thuật, kết quả mô học là adenocarcinoma mào tinh, di căn hạch chậu. Sau mổ, bệnh nhân được hóa trị hỗ trợ, đang được theo dõi sát.
Khuyến cáo từ bác sĩ: Mọi trường hợp viêm mào tinh không đáp ứng điều trị sau 2–3 tuần nên được siêu âm và đánh giá loại trừ u ác tính. Chẩn đoán chậm có thể dẫn đến di căn, ảnh hưởng sống còn.
7. Điều trị và tiên lượng
Phác đồ điều trị u ác mào tinh chưa được chuẩn hóa do ca bệnh hiếm. Tuy nhiên, các nguyên tắc sau thường được áp dụng:
- Phẫu thuật triệt để: cắt mào tinh, tinh hoàn cùng bên và mô xung quanh.
- Hóa trị bổ trợ: đặc biệt trong sarcoma hoặc adenocarcinoma có nguy cơ di căn cao.
- Xạ trị: có thể được cân nhắc nếu không phẫu thuật được triệt để.
Theo nghiên cứu của Raza và cộng sự (2021) công bố trên Journal of Clinical Pathology, tỷ lệ sống 5 năm ở leiomyosarcoma giai đoạn I là 80%, nhưng giảm xuống dưới 30% nếu có di căn hạch hoặc xa.
8. Vai trò của bác sĩ nam khoa trong định hướng chẩn đoán sớm
Do biểu hiện mơ hồ, bác sĩ nam khoa giữ vai trò then chốt trong phát hiện sớm:
- Khám tinh hoàn – mào tinh kỹ lưỡng, phân biệt u mào tinh với u tinh hoàn
- Nhận diện “viêm mào tinh không điển hình”
- Chỉ định siêu âm và MRI đúng thời điểm
- Hướng dẫn sinh thiết hoặc chuyển tuyến đúng chuyên khoa
9. Hướng nghiên cứu tương lai
Một số hướng đi triển vọng:
- Ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) phân tích hình ảnh siêu âm bìu phát hiện bất thường sớm.
- Xây dựng bộ marker phân tử chuyên biệt cho u mào tinh, giúp định danh nhanh qua máu.
- Thiết lập ngân hàng dữ liệu quốc tế về u mào tinh nhằm chia sẻ kinh nghiệm điều trị.
10. Kết luận
U ác của mào tinh (C63.0) là bệnh lý cực kỳ hiếm và dễ bị bỏ sót do biểu hiện giống viêm nhiễm thông thường. Việc khám kỹ lưỡng, kết hợp hình ảnh học và mô bệnh học là yếu tố then chốt để phát hiện và điều trị kịp thời. Các bác sĩ lâm sàng cần đặc biệt cảnh giác khi tiếp cận các ca “viêm mào tinh dai dẳng”, tránh để chẩn đoán trễ dẫn đến di căn. Trong bối cảnh chưa có phác đồ điều trị chuẩn hóa, việc cá thể hóa điều trị và theo dõi sát vẫn là chiến lược chủ đạo để cải thiện tiên lượng.
Tài liệu tham khảo
- Davis, C. J., Mostofi, F. K., & Sesterhenn, I. A. (2017). Epididymal tumors: a clinicopathologic study of 47 cases. Urologic Oncology, 35(4), 245–251.
- Raza, S. J., Rehman, A., & Mahmud, N. (2021). Primary Leiomyosarcoma of the Epididymis: Diagnosis and Review. Journal of Clinical Pathology, 74(3), 173–177.
- Yoshida, K., Hiramatsu, M., & Nakamura, Y. (2020). Immunohistochemical evaluation of rare epididymal neoplasms: diagnostic utility of smooth muscle markers. Histopathology, 76(1), 65–72.