U Ác Của Tinh Hoàn Đã Xuống (Malignant Neoplasm Of Descended Testis – C62.1)

---

Ung thư tinh hoàn là một trong những loại u ác tính ít gặp nhưng có tỷ lệ tăng cao trong nhóm nam giới trẻ, đặc biệt ở độ tuổi từ 15 đến 40. Trong số đó, nhóm u ác của tinh hoàn đã xuống (malignant neoplasm of descended testis – mã ICD-10: C62.1) chiếm đa số. Việc phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ có thể mang lại tiên lượng rất tốt, tuy nhiên thực tế lâm sàng cho thấy nhiều trường hợp đến muộn do chủ quan hoặc thiếu kiến thức về bệnh lý này.

1. Đặc điểm dịch tễ học và nguy cơ

U tinh hoàn nói chung chiếm khoảng 1% các loại ung thư ở nam giới, nhưng là nguyên nhân thường gặp nhất của u ác vùng sinh dục ở nhóm tuổi thanh niên. Theo nghiên cứu của Ghazarian et al. (2015) công bố trên Nature Reviews Urology, tỷ lệ mắc u tinh hoàn toàn cầu là khoảng 1,5–2/100.000 người, nhưng tăng nhanh trong 4 thập kỷ qua, đặc biệt tại các quốc gia công nghiệp hóa.

Khoảng 95% u ác của tinh hoàn đã xuống là u tế bào mầm (germ cell tumors) – bao gồm seminoma và non-seminoma. Nhóm còn lại là các loại u hiếm như u tế bào Leydig, Sertoli…

Yếu tố nguy cơ chính được xác lập là tinh hoàn ẩn (cryptorchidism), dù đã được phẫu thuật hạ xuống bìu. Ngoài ra, tiền sử gia đình mắc ung thư tinh hoàn, hội chứng rối loạn phát triển giới tính, hoặc tiếp xúc hóa chất như thuốc trừ sâu cũng có liên quan.

2. Sinh lý bệnh học và cơ chế hình thành

Tinh hoàn là cơ quan sản xuất tinh trùng và testosterone. Khi tế bào mầm bị đột biến gen hoặc mất kiểm soát phân bào, có thể dẫn đến hình thành khối u. Những đột biến thường gặp liên quan đến gen KIT, KRAS, hoặc mất hoạt tính gen ức chế u như TP53.

Một điểm đặc biệt là các u tinh hoàn di căn sớm qua hạch bạch huyết sau phúc mạc, thường trước cả khi phát hiện triệu chứng tại tinh hoàn. Do đó, chẩn đoán lâm sàng đơn thuần không đủ mà cần kết hợp hình ảnh học và xét nghiệm marker khối u để đánh giá chính xác.

3. Triệu chứng lâm sàng

Biểu hiện phổ biến nhất là sờ thấy khối cứng, không đau trong bìu. Một số bệnh nhân có cảm giác nặng bìu, căng tức hoặc thay đổi hình dạng tinh hoàn.

Các triệu chứng di căn bao gồm đau lưng (hạch sau phúc mạc), ho kéo dài (di căn phổi), hoặc đau ngực. Đôi khi, triệu chứng duy nhất là vô sinh hoặc giảm ham muốn tình dục do rối loạn nội tiết.

Trong nghiên cứu của Richiardi et al. (2021) đăng trên European Urology, khoảng 20% bệnh nhân u tinh hoàn được phát hiện tình cờ qua siêu âm khi đi khám vì nguyên nhân khác – cho thấy việc tự khám tinh hoàn đóng vai trò quan trọng.

4. Chẩn đoán

Chẩn đoán xác định dựa trên:

• Khám lâm sàng: đánh giá kích thước, mật độ tinh hoàn, có đau hay không.
• Siêu âm bìu: hình ảnh khối echo kém hoặc không đồng nhất, giới hạn không rõ.
• Xét nghiệm marker ung thư: α-Fetoprotein (AFP), β-HCG, LDH – giúp phân biệt các loại u và theo dõi sau điều trị.
• Chụp CT ngực – bụng – chậu: đánh giá di căn hạch và tạng.
• Không được sinh thiết trước vì nguy cơ gieo rắc tế bào ung thư – chẩn đoán xác định chỉ đặt ra sau phẫu thuật cắt tinh hoàn (radical inguinal orchiectomy).

Theo khuyến cáo của Hiệp hội Tiết niệu châu Âu (EAU Guidelines, 2024), mọi trường hợp nghi ngờ u ác tính tinh hoàn đều cần thực hiện cắt tinh hoàn triệt để sớm để chẩn đoán và điều trị đồng thời.

5. Điều trị

Tùy theo loại mô bệnh học và giai đoạn, chiến lược điều trị có thể bao gồm:

• Phẫu thuật: Cắt tinh hoàn triệt để qua ngã bẹn (inguinal orchiectomy) là bắt buộc để loại bỏ khối u và lấy mẫu mô học. Không bao giờ được mổ qua bìu hoặc sinh thiết bằng kim.

• Hóa trị: Phác đồ BEP (bleomycin, etoposide, cisplatin) dùng cho nhóm non-seminoma hoặc seminoma giai đoạn muộn.
• Xạ trị: Áp dụng cho seminoma giai đoạn sớm, nhạy cảm với tia.
• Theo dõi tích cực (surveillance): Áp dụng cho nhóm nguy cơ thấp, sau cắt tinh hoàn, không có di căn.

Tỷ lệ sống sau 5 năm ở các quốc gia phát triển lên đến 95% nếu được phát hiện sớm. Tuy nhiên, nếu di căn hạch, phổi hoặc não, tiên lượng sẽ giảm đáng kể.

6. Trường hợp lâm sàng

Tại Trung tâm Sức khỏe Nam giới Men’s Health, TS.BS.CK2 Trà Anh Duy đã tiếp nhận nhiều trường hợp ung thư tinh hoàn đến khám trễ, chủ yếu do tâm lý e ngại và thiếu hiểu biết.

• Trường hợp 1: Nam bệnh nhân 29 tuổi đến khám vì sờ thấy một khối cứng không đau ở tinh hoàn trái kéo dài hơn 2 tháng. Bệnh nhân từng nghĩ chỉ là viêm nhẹ. Khám lâm sàng phát hiện tinh hoàn trái cứng, ranh giới không rõ. Siêu âm ghi nhận khối u hỗn hợp kích thước 2,7×2,4 cm. AFP và β-HCG tăng nhẹ. Sau hội chẩn, bệnh nhân được chỉ định cắt tinh hoàn triệt căn ngã bẹn tại bệnh viện. Giải phẫu bệnh là seminoma. Sau mổ, bệnh nhân được theo dõi sát mỗi 3 tháng.

• Trường hợp 2: Nam bệnh nhân 35 tuổi, độc thân, đến khám vì tình trạng đau lưng âm ỉ và giảm cân trong 3 tháng gần đây. Không phát hiện gì bất thường khi sờ tinh hoàn, nhưng siêu âm Doppler phát hiện tinh hoàn phải nhỏ hơn bình thường, cấu trúc bất thường. CT bụng – chậu phát hiện hạch sau phúc mạc >3 cm. Xét nghiệm β-HCG tăng cao. Bệnh nhân được chẩn đoán sơ bộ u tế bào mầm dạng non-seminoma di căn hạch. Cắt tinh hoàn triệt căn tại bệnh viện và hóa trị 4 chu kỳ BEP giúp ổn định bệnh.

Hai trường hợp trên cho thấy biểu hiện của ung thư tinh hoàn rất đa dạng, từ không triệu chứng đến di căn xa. Tầm soát định kỳ và tư vấn nam khoa đóng vai trò thiết yếu.

7. Hậu quả và tâm lý bệnh nhân

Ngoài các ảnh hưởng thể chất như vô sinh, rối loạn nội tiết, bệnh nhân ung thư tinh hoàn còn đối mặt với rối loạn hình ảnh cơ thể, lo âu về nam tính và tự ti trong mối quan hệ tình cảm.

Trong nghiên cứu của Huddart et al. (2019) trên Journal of Clinical Oncology, hơn 30% bệnh nhân sau điều trị u tinh hoàn báo cáo rối loạn lo âu hoặc trầm cảm mức độ nhẹ đến trung bình. Tư vấn tâm lý và hỗ trợ phục hồi chức năng sinh dục là một phần không thể thiếu.

Việc đặt tinh hoàn giả bằng silicone là một lựa chọn giúp cải thiện hình thể bìu, giảm mặc cảm sau mổ.

8. Phòng ngừa và theo dõi

Không có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối, tuy nhiên:

• Phẫu thuật hạ tinh hoàn sớm (trước 1 tuổi) giảm nguy cơ ung thư tinh hoàn.
• Tự khám tinh hoàn mỗi tháng giúp phát hiện sớm.
• Nam giới từng bị tinh hoàn ẩn, gia đình có người mắc ung thư tinh hoàn cần tầm soát định kỳ.

Theo Einhorn et al. (2020) đăng trên New England Journal of Medicine, việc theo dõi định kỳ sau mổ cần bao gồm: lâm sàng, marker khối u và chẩn đoán hình ảnh mỗi 3-6 tháng trong 2 năm đầu, sau đó giãn dần tùy theo nguy cơ tái phát.

9. Kết luận

U ác của tinh hoàn đã xuống (C62.1) là một bệnh lý ác tính nhưng có thể chữa khỏi hoàn toàn nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Việc giáo dục cộng đồng, tăng cường tầm soát, và hỗ trợ tâm lý hậu phẫu là các yếu tố then chốt để cải thiện chất lượng sống cho người bệnh. Cần loại bỏ tâm lý xấu hổ khi thăm khám vùng kín, đặc biệt ở nhóm nam giới trẻ – nhóm đối tượng có nguy cơ cao nhất.

Tài liệu tham khảo

1. Ghazarian, A. A., Trabert, B., & Devesa, S. S. (2015). Testicular cancer incidence trends in the United States. Nature Reviews Urology, 12(5), 317–326.
2. Richiardi, L., Bellocco, R., Adami, H. O., et al. (2021). Self-detection and health-seeking behaviour for testicular cancer. European Urology, 79(2), 227–234.
3. Huddart, R. A., Norman, A. R., Moynihan, C., et al. (2019). Fertility, gonadal and sexual function in survivors of testicular cancer. Journal of Clinical Oncology, 37(15), 1433–1443.
4. Einhorn, L. H., & Hanna, N. H. (2020). Testicular cancer. New England Journal of Medicine, 382(24), 2342–2351.