U Ác Của Tinh Hoàn Không Đặc Hiệu (Malignant Neoplasm Of Testis, Unspecified – C62.9)

---

Ung thư tinh hoàn là bệnh lý ác tính tuy hiếm gặp nhưng có tỷ lệ chữa khỏi cao nếu phát hiện sớm và điều trị đúng hướng. Tuy nhiên, vẫn còn một tỷ lệ không nhỏ bệnh nhân đến khám trễ, với biểu hiện lâm sàng mơ hồ hoặc đã di căn. Trong số đó, nhóm u ác tinh hoàn không đặc hiệu (malignant neoplasm of testis, unspecified) – ký hiệu C62.9 trong ICD-10 – gây khó khăn cho chẩn đoán sớm do không xác định được chính xác vị trí giải phẫu (tinh hoàn phải, trái, hay chưa xuống bìu) và không phân loại rõ mô học trong giai đoạn đầu.

Dưới đây là phân tích chi tiết về đặc điểm lâm sàng, sinh bệnh học, tiếp cận chẩn đoán và điều trị của nhóm bệnh này.

1. Đặc điểm dịch tễ học

Ung thư tinh hoàn chiếm khoảng 1% trong tổng số các loại ung thư ở nam giới, nhưng là loại phổ biến nhất ở độ tuổi từ 15 đến 35. Theo nghiên cứu của Siegel et al. (2023) công bố trên CA: A Cancer Journal for Clinicians, tỷ lệ mắc mới ung thư tinh hoàn tại Mỹ là khoảng 1/250 nam giới trong suốt cuộc đời.

Ở Việt Nam, tuy chưa có thống kê quốc gia chính thức, các trung tâm Nam khoa và tiết niệu lớn ghi nhận xu hướng ngày càng trẻ hóa bệnh nhân và tăng nhẹ về số ca mới. Nhóm u không đặc hiệu thường được phát hiện ở giai đoạn muộn hoặc khi hồ sơ bệnh lý chưa đủ chi tiết để phân loại.

2. Phân loại mô học

Hệ thống phân loại u ác tinh hoàn dựa vào nguồn gốc mô học, bao gồm:

• U tế bào mầm (germ cell tumors – chiếm hơn 95%), chia thành u tinh bào (seminoma) và không phải u tinh bào (non-seminomatous germ cell tumors).
• U không phải tế bào mầm (non-germ cell tumors): u tế bào Leydig, Sertoli, hoặc u mô đệm.
• U hỗn hợp, u nguyên phát từ mô khác.

Trong trường hợp C62.9, mã bệnh được áp dụng khi chưa xác định được phân nhóm trên qua chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm marker hoặc chưa có sinh thiết sau phẫu thuật.

3. Cơ chế bệnh sinh và yếu tố nguy cơ

Một số yếu tố được xác nhận làm tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn:

• Tinh hoàn ẩn (cryptorchidism): Tinh hoàn không xuống bìu làm tăng nguy cơ gấp 3-8 lần.

• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh.
• Hội chứng Klinefelter, bất thường nhiễm sắc thể.
• Tiếp xúc hóa chất (thuốc trừ sâu, dioxin).

Theo nghiên cứu của Rajpert-De Meyts et al. (2016) công bố trên Nature Reviews Urology, đột biến tế bào mầm trong giai đoạn bào thai là yếu tố nền cho sự hình thành u tinh hoàn ở tuổi trưởng thành.

4. Triệu chứng lâm sàng

Các biểu hiện thường gặp gồm:

• Sờ thấy khối bất thường ở bìu, không đau.
• Cảm giác nặng, sưng hoặc đau âm ỉ tinh hoàn.
• Trong một số trường hợp, biểu hiện đầu tiên là đau lưng (di căn hạch sau phúc mạc) hoặc khó thở (di căn phổi).

Do tính chất âm thầm và không đặc hiệu, nhiều bệnh nhân bỏ qua dấu hiệu ban đầu, khiến bệnh tiến triển nhanh mà không được chẩn đoán.

5. Cận lâm sàng hỗ trợ chẩn đoán

• Siêu âm tinh hoàn: Phát hiện khối tăng âm hoặc giảm âm không đều, không có giới hạn rõ, phân biệt với viêm, tràn dịch.
• Xét nghiệm marker khối u:
  • α-Fetoprotein (AFP)
  • β-hCG
  • LDH
• Chụp CT vùng bụng – ngực: Tìm di căn hạch và phổi.
• MRI/ PET-CT: Được cân nhắc nếu nghi di căn hệ thần kinh trung ương hoặc chưa xác định rõ vị trí.

6. Nguyên tắc điều trị

Trong mọi trường hợp nghi ngờ ung thư tinh hoàn, cần cắt tinh hoàn triệt để qua đường bẹn (radical inguinal orchiectomy), không được sinh thiết xuyên bìu để tránh gieo rắc tế bào u.

Sau mổ, bệnh phẩm được gửi giải phẫu bệnh xác định mô học, từ đó quyết định các bước điều trị tiếp theo: hóa trị, xạ trị, hoặc theo dõi sát.

Theo nghiên cứu của Hanna & Einhorn (2014) công bố trên New England Journal of Medicine, tỷ lệ sống thêm 5 năm của bệnh nhân ung thư tinh hoàn nói chung là trên 95%, trong đó u tinh bào đáp ứng rất tốt với xạ trị và hóa trị.

7. Trường hợp lâm sàng

Tại Trung tâm Sức khỏe Nam giới Men’s Health, TS.BS.CK2 Trà Anh Duy đã tiếp nhận hai ca lâm sàng điển hình.

• Trường hợp 1: Bệnh nhân N.V.H., 27 tuổi, đến khám vì sưng nhẹ bìu phải kéo dài 3 tháng, không đau. Tự điều trị tràn dịch mào tinh bằng thuốc đông y nhưng không cải thiện. Khám lâm sàng ghi nhận tinh hoàn phải kích thước to, chắc, không di động. Siêu âm: khối tăng âm không đồng nhất, 3.5 cm. Marker: LDH tăng nhẹ, AFP và β-hCG trong giới hạn. Sau mổ cắt tinh hoàn phải tại bệnh viện, kết quả giải phẫu bệnh: ung thư tế bào mầm không xác định rõ mô học – phân loại C62.9. Bệnh nhân được chuyển hóa trị sau đánh giá giai đoạn và theo dõi sát.
• Trường hợp 2: Bệnh nhân T.T.T., 34 tuổi, đến khám vì đau lưng và sụt cân 6 kg trong 2 tháng. Tình cờ phát hiện khối bìu trái cứng khi tắm. Siêu âm bìu phát hiện khối giảm âm 4 cm ở tinh hoàn trái, kèm hạch sau phúc mạc to trên CT. Xét nghiệm marker: β-hCG tăng cao. Cắt tinh hoàn triệt để qua bẹn tại bệnh viện, kết quả mô học chưa xác định rõ loại u – C62.9. Bệnh nhân được xếp giai đoạn III, khởi động phác đồ BEP (Bleomycin, Etoposide, Cisplatin).

8. Tiên lượng và theo dõi

Tiên lượng phụ thuộc vào giai đoạn bệnh và đáp ứng với điều trị. Nhóm u không xác định mô học có thể là u hỗn hợp hoặc thoái triển, cần theo dõi sát về di căn.

Theo Motzer et al. (2021) công bố trên Lancet Oncology, nhóm u tế bào mầm dù không xác định chính xác vẫn đáp ứng tốt với hóa trị, đặc biệt nếu các marker có hướng dẫn điều trị phù hợp. Việc theo dõi sau điều trị bao gồm xét nghiệm marker mỗi 3 tháng trong 2 năm đầu, sau đó giảm dần tần suất.

9. Tâm lý và chất lượng sống

Mất một tinh hoàn và nguy cơ ảnh hưởng sinh sản khiến bệnh nhân lo lắng. Một số trường hợp cần hỗ trợ tâm lý hoặc đặt tinh hoàn nhân tạo. Tư vấn sinh sản trước điều trị (trữ tinh trùng) là yếu tố quan trọng, đặc biệt với bệnh nhân chưa lập gia đình.

10. Phòng ngừa và tầm soát

Không có chương trình sàng lọc đại trà cho ung thư tinh hoàn. Tuy nhiên, nam giới nên tự kiểm tra bìu định kỳ, đặc biệt nếu có tiền sử tinh hoàn ẩn, u ở bên đối diện hoặc gia đình có người mắc bệnh. Phát hiện sớm qua siêu âm bìu là biện pháp hiệu quả nhất trong thực hành lâm sàng.

Kết luận

U ác của tinh hoàn không đặc hiệu (C62.9) là mã bệnh đại diện cho nhóm u chưa phân loại mô học hoặc chưa rõ vị trí giải phẫu chính xác. Tiếp cận chẩn đoán cần phối hợp lâm sàng, cận lâm sàng và giải phẫu bệnh sau phẫu thuật. Điều trị tuân thủ nguyên tắc không sinh thiết trước mổ, cắt tinh hoàn qua đường bẹn và hóa trị bổ sung nếu cần thiết. Tiên lượng nhìn chung tốt nếu điều trị đúng và kịp thời. Việc giáo dục cộng đồng, nâng cao nhận thức về các dấu hiệu cảnh báo và khuyến khích khám sớm đóng vai trò quan trọng trong giảm thiểu gánh nặng bệnh lý này.

Tài liệu tham khảo

1. Siegel, R. L., Miller, K. D., Fuchs, H. E., & Jemal, A. (2023). Cancer statistics, 2023. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 73(1), 17-48.
2. Rajpert-De Meyts, E., McGlynn, K. A., Okamoto, K., Jewett, M. A., & Bokemeyer, C. (2016). Testicular germ cell tumours. Nature Reviews Urology, 13(6), 409–419.
3. Hanna, N. H., & Einhorn, L. H. (2014). Testicular cancer—discoveries and updates. New England Journal of Medicine, 371(21), 2005–2016.
4. Motzer, R. J., Agarwal, N., Beard, C., Bhayani, S., Bolger, G. B., Carducci, M. A., … & Sheinfeld, J. (2021). NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Testicular Cancer. Lancet Oncology, 22(4), 478–490.