U Tân Sinh Không Chắc Chắn Hoặc Không Biết Tính Chất Của Các Cơ Quan Sinh Dục Nam Không Đặc Hiệu (D40.9)

---

Trong phân loại bệnh tật quốc tế (ICD-10), nhóm D40 bao gồm các u tân sinh không chắc chắn hoặc không biết tính chất của cơ quan sinh dục nam. Trong đó, mã D40.9 được dùng cho những trường hợp khối u ở cơ quan sinh dục nam nhưng không thể xác định chính xác cơ quan xuất phát, hoặc thông tin lâm sàng – mô học chưa đủ rõ để phân loại vào các mã cụ thể hơn như tinh hoàn (D40.1), tuyến tiền liệt (D40.0) hay các cơ quan khác (D40.7). Đây là nhóm bệnh học ít gặp nhưng mang tính chất đặc thù, phản ánh sự mơ hồ trong chẩn đoán và sự giới hạn của y học ở thời điểm hiện tại.

1. Khái niệm và bối cảnh phân loại

Mã D40.9 được áp dụng khi bệnh nhân có khối u trong hệ sinh dục nam nhưng không xác định được nguồn gốc mô học cụ thể. Điều này có thể do:

• Khối u nằm ở vị trí giao thoa giải phẫu, khó xác định cơ quan nguyên phát.
• Sinh thiết hoặc cắt bỏ u cho kết quả mô học không đủ tiêu chuẩn để phân loại.
• Thông tin lâm sàng hoặc hồ sơ bệnh án thiếu chi tiết.

Theo nghiên cứu của Moch và cộng sự (2016) công bố trên European Urology, trong số các ca u sinh dục nam được ghi nhận tại châu Âu, khoảng 1,5–2% được xếp vào nhóm “không xác định cơ quan” (unspecified), phản ánh thực tế rằng không phải lúc nào y học cũng đưa ra được chẩn đoán dứt khoát.

2. Cơ chế bệnh sinh

Cơ chế hình thành u D40.9 có thể giải thích từ hai góc độ:

• Bệnh học thực sự trung gian: một số khối u mang đặc điểm không điển hình, tế bào tăng sinh bất thường nhưng chưa đủ tiêu chuẩn ác tính, đồng thời không rõ nguồn gốc từ mô tuyến nào.
• Giới hạn kỹ thuật chẩn đoán: sinh thiết nhỏ, không đại diện toàn bộ u, hoặc mẫu mô bị thoái hóa, dẫn tới chẩn đoán mơ hồ.

Theo nghiên cứu của Egevad và cộng sự (2012) công bố trên Histopathology, khoảng 4% các mẫu sinh thiết tuyến sinh dục nam bị đánh giá là “không xác định tính chất” do chất lượng mẫu kém hoặc hình ảnh mô học trung gian.

3. Yếu tố nguy cơ

Nhóm u D40.9 không có yếu tố nguy cơ riêng biệt mà thường trùng lặp với các u sinh dục nam nói chung:

• Tuổi tác: tỷ lệ tăng cao sau 40 tuổi, đặc biệt liên quan đến tuyến tiền liệt.
• Tinh hoàn ẩn (cryptorchidism): yếu tố nguy cơ quan trọng đối với u tinh hoàn, có thể khởi đầu bằng các tổn thương không xác định.
• Tiền sử gia đình: cha hoặc anh em ruột mắc ung thư tinh hoàn hoặc tuyến tiền liệt làm tăng nguy cơ u sinh dục.
• Viêm mạn tính: viêm tuyến tiền liệt, viêm mào tinh có thể tạo môi trường cho tăng sinh bất thường.
• Yếu tố môi trường: tiếp xúc hóa chất, thuốc trừ sâu, chất phóng xạ.

Theo nghiên cứu của McGlynn và Cook (2009) công bố trên International Journal of Andrology, tỷ lệ u tinh hoàn tăng 3–4 lần ở những nam giới có tinh hoàn ẩn, và trong số đó có một tỷ lệ ban đầu được phân loại là “không xác định tính chất” do đặc điểm mô học không rõ ràng.

4. Biểu hiện lâm sàng

Bệnh nhân có thể đến khám vì những triệu chứng mơ hồ, không đặc hiệu:

• Sờ thấy khối bất thường ở bìu hoặc vùng chậu.

• Triệu chứng đường tiểu dưới như tiểu khó, tiểu nhiều lần, tiểu máu nhẹ.
• Đau tức vùng bìu hoặc hạ vị.
• Khám sức khỏe định kỳ phát hiện PSA tăng hoặc khối bất thường trên siêu âm.

Điểm chung là triệu chứng thường không đặc hiệu, dễ nhầm lẫn với phì đại lành tính tuyến tiền liệt, viêm nhiễm hoặc thoát vị bẹn.

Theo nghiên cứu của Giannarini và cộng sự (2007) công bố trên Journal of Urology, trong số bệnh nhân có u tinh hoàn nghi ngờ, 5,1% được báo cáo mô học là “không xác định tính chất” và phải theo dõi thêm. Điều này tương tự nhóm D40.9, nơi triệu chứng lâm sàng không đủ để đưa ra chẩn đoán rõ ràng.

5. Chẩn đoán

Quy trình chẩn đoán thường gồm:

• Khám lâm sàng: phát hiện khối u hoặc dấu hiệu bất thường.
• Siêu âm (ultrasound): phương pháp đầu tay với u bìu, tinh hoàn, tuyến tiền liệt.
• Xét nghiệm marker: AFP (alpha-fetoprotein), β-hCG (human chorionic gonadotropin), LDH (lactate dehydrogenase) cho u tinh hoàn; PSA (prostate-specific antigen) cho tuyến tiền liệt. Tuy nhiên, trong nhóm D40.9, các marker này thường âm tính hoặc không đặc hiệu.
• MRI/CT: giúp đánh giá vị trí, mức độ lan rộng.
• Sinh thiết mô: tiêu chuẩn vàng. Nếu kết quả là “tăng sinh không điển hình” hoặc “không đủ bằng chứng”, bệnh nhân được phân loại D40.9.

Theo nghiên cứu của Richie và Steele (2001) trong Campbell-Walsh Urology, khoảng 2–3% các trường hợp u sinh dục nam được ghi nhận là “không xác định” do sinh thiết lần đầu chưa đủ thông tin, và cần sinh thiết lặp lại để khẳng định.

6. Hướng xử trí

Nguyên tắc điều trị nhóm D40.9 là thận trọng:

• Theo dõi tích cực (active surveillance): dành cho khối u nhỏ, không triệu chứng, marker âm tính, chưa có bằng chứng tiến triển.
• Sinh thiết lặp lại: sau 3–6 tháng để xác định rõ hơn.
• Can thiệp phẫu thuật: khi khối u tăng kích thước, xuất hiện triệu chứng hoặc marker dương tính.

Theo nghiên cứu của Dieckmann và cộng sự (2018) công bố trên World Journal of Urology, 62% khối u sinh dục nam “không rõ tính chất” được xác nhận là u ác tính sau 2 năm theo dõi, trong khi 38% còn lại ổn định. Điều này cho thấy cần theo dõi sát nhưng không nên can thiệp quá mức ngay từ đầu.

7. Tiên lượng và gánh nặng tâm lý

Tiên lượng nhóm D40.9 phụ thuộc vào kết quả tái thẩm định. Nhiều bệnh nhân có khối u ổn định nhiều năm mà không tiến triển, nhưng cũng có tỷ lệ đáng kể được xác nhận là ung thư sau theo dõi.

Ngoài ra, không thể bỏ qua yếu tố tâm lý. Khi nhận chẩn đoán “u không xác định tính chất”, bệnh nhân thường rơi vào trạng thái lo âu, ám ảnh bệnh ác tính. Điều này ảnh hưởng đến chất lượng sống, làm tăng nhu cầu được tư vấn tâm lý song song với quản lý y tế.

Theo nghiên cứu của Watts và cộng sự (2014) công bố trên Psycho-Oncology, trong nhóm bệnh nhân nam có chẩn đoán u “không xác định”, 48% báo cáo mức độ lo âu cao, so với 25% ở nhóm ung thư đã xác định.

8. Kết luận

U tân sinh không chắc chắn hoặc không biết tính chất của các cơ quan sinh dục nam không đặc hiệu (D40.9) là nhóm bệnh học phản ánh sự giới hạn của chẩn đoán tại một số thời điểm. Đây không phải là chẩn đoán cuối cùng mà là tình trạng “tạm thời”, đòi hỏi bác sĩ và bệnh nhân cùng phối hợp theo dõi sát. Dưới góc nhìn y học khách quan, D40.9 cần được coi là một chẩn đoán nguy cơ, không nên bỏ qua. Chiến lược tối ưu là kết hợp giữa theo dõi định kỳ, sinh thiết lặp lại, và chỉ can thiệp khi có bằng chứng rõ ràng về tiến triển. Điều này giúp cân bằng giữa hai mục tiêu: tránh bỏ sót ung thư và hạn chế điều trị quá mức cho các trường hợp lành tính.

Dr. Tra Anh Duy (BS Chuối Men’s Health)