Ung Thư Tuyến Tiền Liệt Có Di Truyền Không?

---

Ung thư tuyến tiền liệt (prostate cancer) là một trong những bệnh ung thư phổ biến nhất ở nam giới trên toàn thế giới. Sự quan tâm đến yếu tố di truyền ngày càng gia tăng, đặc biệt khi nhiều gia đình có nhiều người thân mắc bệnh. Câu hỏi “ung thư tuyến tiền liệt có di truyền không?” không chỉ là mối bận tâm của những người có tiền sử gia đình bệnh lý mà còn là mối quan tâm của giới y khoa trong việc xác định nguy cơ và sàng lọc sớm.

1. Tổng quan về ung thư tuyến tiền liệt

Tuyến tiền liệt là một tuyến nhỏ nằm bên dưới bàng quang, bao quanh niệu đạo, đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất tinh dịch. Ung thư tuyến tiền liệt phát triển khi các tế bào trong tuyến tăng sinh bất thường và mất kiểm soát. Đây là loại ung thư phổ biến hàng đầu ở nam giới tại nhiều quốc gia phát triển, đặc biệt là ở người lớn tuổi.

Phần lớn các ca ung thư tuyến tiền liệt phát triển chậm, đôi khi không gây triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn đầu. Tuy nhiên, một số dạng có thể tiến triển nhanh, xâm lấn và di căn, gây nguy hiểm đến tính mạng.

2. Yếu tố nguy cơ đã biết của ung thư tuyến tiền liệt

Các yếu tố nguy cơ phổ biến bao gồm:

• Tuổi tác: Nguy cơ tăng cao sau 50 tuổi.
• Chủng tộc: Nam giới gốc Phi có nguy cơ cao hơn.
• Chế độ ăn uống: Ăn nhiều thịt đỏ, chất béo bão hòa.
• Tiền sử gia đình: Có cha hoặc anh em ruột mắc bệnh làm tăng nguy cơ đáng kể.

Trong đó, yếu tố di truyền (genetic predisposition) đóng vai trò ngày càng được công nhận là quan trọng.

3. Cơ sở di truyền của ung thư tuyến tiền liệt

Theo nghiên cứu của Eeles và cộng sự (2008) công bố trên Nature Genetics, khoảng 5–10% các trường hợp ung thư tuyến tiền liệt có liên quan đến yếu tố di truyền, đặc biệt là các biến thể gen như BRCA1, BRCA2, HOXB13.

• Gen BRCA2: Nam giới mang đột biến BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt cao gấp 2.5 đến 5 lần so với người không mang đột biến. Ngoài ra, bệnh có xu hướng tiến triển nhanh hơn và tử vong cao hơn.
• Gen HOXB13: Đột biến G84E của gen này được xác định là liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt di truyền gia đình (hereditary prostate cancer).
• Tiền sử gia đình: Nếu có từ hai người thân trực hệ mắc ung thư tuyến tiền liệt (cha, anh em ruột), nguy cơ tăng gần 4–5 lần.

Một nghiên cứu tổng hợp của Schumacher et al. (2018) trên Nature Genetics xác định hơn 60 loci di truyền có liên quan đến nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt, cho thấy đây là bệnh lý có nền tảng di truyền phức tạp.

4. Sàng lọc và xét nghiệm gen trong bối cảnh di truyền

Với những trường hợp có tiền sử gia đình mạnh, các hướng dẫn hiện nay khuyến cáo:

• Xét nghiệm gen BRCA1, BRCA2, đặc biệt nếu trong gia đình cũng có người mắc ung thư vú, buồng trứng hoặc tụy.
• Xét nghiệm PSA (prostate-specific antigen) định kỳ sớm hơn – từ 40 tuổi thay vì 50 tuổi.
• Tư vấn di truyền (genetic counseling) để đánh giá nguy cơ và quyết định chiến lược theo dõi.

Theo hướng dẫn của National Comprehensive Cancer Network (NCCN, 2023), sàng lọc di truyền nên được xem xét ở:

• Nam giới dưới 60 tuổi mắc ung thư tuyến tiền liệt có điểm Gleason từ 7 trở lên.
• Người có nhiều người thân bị ung thư tuyến tiền liệt, vú, buồng trứng hoặc tụy.

5. Ý nghĩa của phát hiện di truyền trong điều trị

Việc phát hiện đột biến di truyền không chỉ giúp xác định nguy cơ mà còn hướng dẫn điều trị cá thể hóa:

• Thuốc ức chế PARP (PARP inhibitors) như olaparib được chỉ định cho bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt có đột biến BRCA, dựa trên nghiên cứu PROfound (2020) công bố trên The New England Journal of Medicine.
• Quyết định điều trị tích cực hơn ở bệnh nhân nguy cơ cao do mang đột biến di truyền.

Ngoài ra, những người thân của bệnh nhân mang đột biến cũng cần được xét nghiệm và sàng lọc chủ động.

6. Kết luận

Ung thư tuyến tiền liệt là một bệnh lý có yếu tố di truyền rõ ràng trong một tỷ lệ đáng kể trường hợp. Việc hiểu và khai thác thông tin di truyền không chỉ giúp dự đoán nguy cơ mà còn mở ra các chiến lược sàng lọc và điều trị cá nhân hóa. Nam giới có tiền sử gia đình cần được tư vấn sớm, làm xét nghiệm gen khi cần thiết, và thực hiện sàng lọc định kỳ để phát hiện sớm và điều trị hiệu quả.

Tài liệu tham khảo

1. Eeles, R. A., et al. (2008). Multiple newly identified loci associated with prostate cancer susceptibility. Nature Genetics, 40(3), 316–321.
2. Schumacher, F. R., et al. (2018). Association analyses of more than 140,000 men identify 63 new prostate cancer susceptibility loci. Nature Genetics, 50(7), 928–936.
3. de Bono, J., et al. (2020). Olaparib for Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer. The New England Journal of Medicine, 382(22), 2091–2102.