Vô Sinh Do Bất Sản Ống Dẫn Tinh Hai Bên

---

Vô sinh do bất sản ống dẫn tinh hai bên (Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens – CBAVD) là một nguyên nhân quan trọng gây vô sinh ở nam giới, đặc biệt là những người không có tinh trùng trong tinh dịch (azoospermia). Tình trạng này thường liên quan đến các đột biến gen và các rối loạn bẩm sinh, trong đó bệnh xơ nang (cystic fibrosis – CF) là yếu tố chính. Bài viết này sẽ cung cấp cái nhìn toàn diện về CBAVD, từ nguyên nhân, chẩn đoán, đến các phương pháp điều trị và hỗ trợ sinh sản.

1. Định nghĩa và cơ chế

1.1. Định nghĩa

CBAVD là một rối loạn bẩm sinh trong đó hai ống dẫn tinh (vas deferens), chịu trách nhiệm vận chuyển tinh trùng từ mào tinh đến niệu đạo, không phát triển đầy đủ hoặc không tồn tại. Điều này ngăn tinh trùng di chuyển ra ngoài trong quá trình xuất tinh, gây ra vô sinh.

1.2. Cơ chế

• Ống dẫn tinh là một phần của hệ thống sinh sản nam giới, kết nối mào tinh (epididymis) với ống phóng tinh (ejaculatory duct).
• Ở bệnh nhân CBAVD, sự phát triển của ống dẫn tinh bị gián đoạn trong giai đoạn phôi thai do đột biến gen hoặc các yếu tố khác, dẫn đến tình trạng không có ống dẫn tinh hoặc ống dẫn tinh bị teo.

2. Nguyên nhân của CBAVD

2.1. Đột biến gen CFTR

• CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator): Đột biến trong gen CFTR là nguyên nhân phổ biến nhất gây CBAVD. Khoảng 80% bệnh nhân CBAVD mang ít nhất một đột biến CFTR (Chillon et al., 1995).
• Gen CFTR liên quan đến sự điều hòa dịch tiết trong các cơ quan, bao gồm phổi, tuyến tụy và hệ thống sinh sản. Đột biến này gây rối loạn chức năng tuyến ngoại tiết và ảnh hưởng đến sự phát triển của ống dẫn tinh.

2.2. Hội chứng không có túi tinh

Một số bệnh nhân CBAVD cũng không có túi tinh (seminal vesicles), làm giảm thể tích tinh dịch và tăng nguy cơ vô sinh.

2.3. Các yếu tố khác

• Di truyền liên kết với nhiễm sắc thể Y: Một số trường hợp liên quan đến vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y (microdeletions in the Y chromosome).
• Nguyên nhân bẩm sinh khác: Các dị tật bẩm sinh khác ở hệ tiết niệu-sinh dục có thể đi kèm với CBAVD.

3. Biểu hiện lâm sàng

3.1. Vô sinh

• Biểu hiện chính của CBAVD là vô sinh do không có tinh trùng trong tinh dịch (azoospermia). Bệnh nhân thường phát hiện tình trạng này khi khám vô sinh.

3.2. Đặc điểm tinh dịch

• Tinh dịch có thể có thể tích thấp, pH thấp và không có tinh trùng.
• Xét nghiệm sinh hóa tinh dịch cho thấy nồng độ fructose trong tinh dịch thường rất thấp hoặc không phát hiện được.

3.3. Không có triệu chứng hệ thống

Khác với bệnh xơ nang, CBAVD ở nhiều bệnh nhân không có triệu chứng liên quan đến phổi hoặc tuyến tụy.

4. Chẩn đoán CBAVD

4.1. Khám lâm sàng

• Thăm khám có thể phát hiện ống dẫn tinh hai bên không sờ thấy.
• Túi tinh cũng có thể bị teo hoặc không phát triển.

4.2. Xét nghiệm tinh dịch đồ

• Không có tinh trùng trong tinh dịch (azoospermia).
• Giảm thể tích tinh dịch và nồng độ fructose thấp.

4.3. Xét nghiệm gen

• Phân tích CFTR: Kiểm tra các đột biến phổ biến trong gen CFTR, bao gồm ΔF508 và các đột biến khác.
• Phân tích nhiễm sắc thể Y: Tìm kiếm vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y.

4.4. Chẩn đoán hình ảnh

• Siêu âm bìu: Xác nhận bất sản ống dẫn tinh và túi tinh.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Đánh giá cấu trúc hệ tiết niệu-sinh dục.

5. Điều trị và quản lý CBAVD

5.1. Không có phương pháp phục hồi

Do CBAVD là một bất thường bẩm sinh, không có phương pháp phục hồi chức năng của ống dẫn tinh. Tuy nhiên, các phương pháp hỗ trợ sinh sản có thể giúp bệnh nhân đạt được khả năng sinh con.

5.2. Hỗ trợ sinh sản

• Lấy tinh trùng phẫu thuật:
  • MESA (Microsurgical Epididymal Sperm Aspiration): Hút tinh trùng từ mào tinh bằng kỹ thuật vi phẫu.
  • TESA (Testicular Sperm Aspiration): Hút tinh trùng trực tiếp từ tinh hoàn.
  • TESE (Testicular Sperm Extraction): Lấy mẫu mô tinh hoàn để thu thập tinh trùng.
• Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF):
  • Tinh trùng được lấy từ tinh hoàn hoặc mào tinh sẽ được sử dụng để thụ tinh với trứng trong phòng thí nghiệm.
  • Kỹ thuật ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection) được sử dụng để tiêm trực tiếp tinh trùng vào trứng.
• Tư vấn di truyền:
  • Đối với bệnh nhân CBAVD do đột biến CFTR, cần tư vấn di truyền cho cả hai vợ chồng để đánh giá nguy cơ di truyền bệnh xơ nang cho con.

5.3. Điều trị các vấn đề liên quan

• Điều trị các triệu chứng khác nếu bệnh nhân có các vấn đề liên quan đến xơ nang.

6. Tiên lượng

• Khả năng sinh sản: Với các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại như IVF và ICSI, tiên lượng khả năng có con sinh học là khả quan.
• Di truyền: Các con của bệnh nhân CBAVD có nguy cơ cao mang đột biến CFTR. Việc xét nghiệm tiền sản có thể giúp xác định nguy cơ.

7. Nghiên cứu và tiến bộ mới

7.1. Liệu pháp gene

Liệu pháp chỉnh sửa gene CFTR đang được nghiên cứu để điều trị nguyên nhân gốc rễ của CBAVD và các bệnh liên quan.

7.2. Tạo tinh trùng trong phòng thí nghiệm

Các nghiên cứu về sản xuất tinh trùng từ tế bào gốc mở ra hy vọng cho những bệnh nhân không thể lấy tinh trùng từ tinh hoàn.

7.3. Đột phá trong chẩn đoán

Phân tích toàn bộ hệ gene (whole-genome sequencing) giúp phát hiện các đột biến gen hiếm gặp liên quan đến CBAVD.

8. Kết luận

Vô sinh do bất sản ống dẫn tinh hai bên (CBAVD) là một tình trạng phức tạp nhưng có thể được chẩn đoán và quản lý hiệu quả thông qua các phương pháp hiện đại. Nhờ tiến bộ trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, nhiều bệnh nhân CBAVD đã có thể xây dựng gia đình và sinh con. Tuy nhiên, cần nâng cao nhận thức về vai trò của xét nghiệm di truyền để giảm nguy cơ di truyền các bệnh lý liên quan.

Tài liệu tham khảo

1. Chillon, M., et al. (1995). “Mutations in the cystic fibrosis gene in patients with congenital absence of the vas deferens.” New England Journal of Medicine, 332(22), 1475-1480.
2. Kaufman, K. D., et al. (1998). “Finasteride in the treatment of men with androgenetic alopecia.” Journal of the American Academy of Dermatology, 39(4), 578-589.
3. Shin, H., et al. (2015). “Advances in the clinical use of stem cells for hair regeneration.” Stem Cells Translational Medicine, 4(12), 1346-1354.
4. Avci, P., et al. (2014). “Low-level laser (light) therapy (LLLT) in skin: stimulating, healing, restoring.” Seminars in Cutaneous Medicine and Surgery, 33(5), 99-106.
5. Elsheikh, A., et al. (2018). “Shockwave therapy for erectile dysfunction: A new frontier.” Andrology, 6(4), 495-502.