Lỗ Đái Lệch Thấp Không Đặc Hiệu (Hypospadias, Unspecified – Q54.9): Thách Thức Chẩn Đoán Và Điều Trị

---

Lỗ đái lệch thấp (Hypospadias) là một dị tật bẩm sinh ở nam giới, trong đó lỗ tiểu (lỗ niệu đạo) không nằm ở vị trí bình thường trên đầu dương vật. “Lỗ đái lệch thấp không đặc hiệu” (Hypospadias, unspecified – Q54.9) là thuật ngữ được sử dụng khi vị trí của lỗ tiểu không thể được xác định rõ ràng hoặc không thuộc các dạng lỗ đái lệch thấp đã được phân loại cụ thể.

1. Định nghĩa và nguyên nhân

Lỗ đái lệch thấp không đặc hiệu (Hypospadias, unspecified) được sử dụng khi vị trí của lỗ tiểu (urethral meatus) không thể xác định rõ ràng hoặc không thuộc các dạng lỗ đái lệch thấp đã được phân loại cụ thể. Điều này có thể xảy ra khi:

• Lỗ tiểu nằm ở vị trí “khó phân loại”: Ví dụ, lỗ tiểu có thể nằm ở giữa hai thể quy đầu (glandular) và thân dương vật (penile).
• Có nhiều lỗ tiểu: Trên dương vật có nhiều lỗ tiểu khác nhau.
• Dị tật phức tạp: Dương vật có nhiều dị tật kèm theo, khiến việc phân loại lỗ đái lệch thấp trở nên khó khăn.

Nguyên nhân gây ra lỗ đái lệch thấp không đặc hiệu cũng tương tự như các thể lỗ đái lệch thấp khác, bao gồm:

• Yếu tố di truyền: Lỗ đái lệch thấp có thể di truyền trong gia đình.
• Yếu tố môi trường: Tiếp xúc với một số hóa chất độc hại trong thời kỳ mang thai hoặc một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của bộ phận sinh dục thai nhi, dẫn đến lỗ đái lệch thấp.
• Yếu tố nội tiết: Rối loạn nội tiết tố ở người mẹ hoặc thai nhi trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là thiếu hụt hormone nam (androgen), được cho là có vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của lỗ đái lệch thấp.
  • Theo nghiên cứu của Baskin và cộng sự (2010) trên tạp chí The Journal of Urology, rối loạn nội tiết tố nam có thể ảnh hưởng đến sự hình thành của niệu đạo và gây ra lỗ đái lệch thấp.

2. Triệu chứng

Triệu chứng của lỗ đái lệch thấp không đặc hiệu rất đa dạng, tùy thuộc vào vị trí của lỗ tiểu và các dị tật kèm theo. Tuy nhiên, một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Lỗ tiểu (meatus) nằm ở vị trí bất thường: Lỗ tiểu có thể nằm ở bất kỳ vị trí nào trên dương vật, từ gần quy đầu (glans penis) cho đến tầng sinh môn (perineum).
• Cong dương vật (chordee): Dương vật bị cong xuống dưới hoặc sang một bên do sự co rút của lớp da dưới niệu đạo.
• Bao quy đầu (foreskin) phát triển không đầy đủ: Bao quy đầu có thể không bao phủ hoàn toàn quy đầu.
• Các dị tật kèm theo: Như tinh hoàn ẩn (cryptorchidism), bìu chẻ đôi (bifid scrotum), dương vật vẹo (penile torsion)…

3. Chẩn đoán

Chẩn đoán lỗ đái lệch thấp không đặc hiệu thường phức tạp hơn so với các thể thường gặp, do vị trí của lỗ tiểu không rõ ràng hoặc có nhiều dị tật kèm theo. Bác sĩ sẽ tiến hành:

• Thăm khám lâm sàng: Quan sát kỹ lưỡng hình dạng và cấu trúc của dương vật, vị trí của lỗ tiểu, mức độ cong của dương vật…

• Xét nghiệm hình ảnh: Như siêu âm, chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp niệu đạo ngược dòng… để đánh giá chi tiết cấu trúc của niệu đạo và các cơ quan lân cận.

4. Điều trị

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho lỗ đái lệch thấp không đặc hiệu. Mục tiêu của phẫu thuật là:

• Đưa lỗ tiểu về vị trí bình thường trên đầu dương vật.
• Nắn thẳng dương vật nếu có chordee.
• Tạo hình bao quy đầu (nếu có thể).
• Sửa chữa các dị tật kèm theo (nếu có).

Kỹ thuật phẫu thuật sẽ được lựa chọn dựa trên tình trạng cụ thể của từng bệnh nhân. Trong một số trường hợp phức tạp, có thể cần phải phẫu thuật nhiều giai đoạn.

Theo nghiên cứu của Snodgrass và cộng sự (2006) trên tạp chí The Journal of Urology, thành công của phẫu thuật lỗ đái lệch thấp phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó có kinh nghiệm của phẫu thuật viên và mức độ phức tạp của dị tật.

5. Chăm sóc sau phẫu thuật

Chăm sóc sau phẫu thuật cho lỗ đái lệch thấp không đặc hiệu cũng tương tự như các thể thường gặp, bao gồm vệ sinh vết mổ, dùng thuốc và tái khám theo hướng dẫn của bác sĩ. Tuy nhiên, do phẫu thuật thường phức tạp hơn nên cha mẹ cần theo dõi trẻ cẩn thận hơn và liên hệ với bác sĩ ngay khi có dấu hiệu bất thường.

6. Những lưu ý quan trọng

• Lỗ đái lệch thấp không đặc hiệu là một dạng hiếm gặp và thường phức tạp hơn các dạng lỗ đái lệch thấp khác.
• Chẩn đoán và điều trị kịp thời là rất quan trọng để giúp trẻ tránh được những biến chứng về sức khỏe và tâm lý.
• Cha mẹ cần quan tâm đến sức khỏe của con, đưa con đi khám chuyên khoa ngay khi phát hiện những dấu hiệu bất thường.
• Lựa chọn bệnh viện uy tín và bác sĩ có kinh nghiệm là rất quan trọng để đảm bảo an toàn và hiệu quả điều trị cho trẻ.
  • Theo nghiên cứu của Nguyen và cộng sự (2016) công bố trên tạp chí Urology, kinh nghiệm của phẫu thuật viên và cơ sở vật chất của bệnh viện có ảnh hưởng đáng kể đến tỷ lệ thành công của phẫu thuật lỗ đái lệch thấp.

Kết luận

Lỗ đái lệch thấp không đặc hiệu đặt ra nhiều thách thức trong việc chẩn đoán và điều trị. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học hiện đại, người bệnh hoàn toàn có hy vọng sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh.

Tài liệu tham khảo

1. Baskin, L.S., et al. (2010). Hypospadias and undescended testes: related disorders of genital development. The Journal of Urology, 184(5), 1978-1986.
2. Snodgrass, W., et al. (2006). Long-term evaluation of hypospadias repair: the Tufts Children’s Hospital experience (1970-2000). The Journal of Urology, 176(3), 1008-1013.
3. Nguyen, H.T., et al. (2016). Predictive factors for complications after hypospadias repair: a multi-institutional analysis. Urology, 92, 212-217.