Lỗ Đái Lệch Thấp Thể Tầng Sinh Môn (Perineal Hypospadias – Q54.3)

---

Lỗ đái lệch thấp (Hypospadias) là một dị tật bẩm sinh ở nam giới, trong đó lỗ tiểu (lỗ niệu đạo) không nằm ở vị trí bình thường trên đầu dương vật. Lỗ đái lệch thấp thể tầng sinh môn (Perineal Hypospadias – Q54.3) là dạng nghiêm trọng nhất của dị tật này, trong đó lỗ tiểu nằm ở tầng sinh môn (perineum) – vùng giữa bìu (scrotum) và hậu môn (anus).

Dị tật này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng tiểu tiện và thẩm mỹ của bộ phận sinh dục, gây khó khăn cho trẻ trong sinh hoạt hàng ngày và có thể ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản và tâm lý của trẻ sau này. Bài viết này sẽ cung cấp cho bạn đọc những thông tin chi tiết về lỗ đái lệch thấp thể tầng sinh môn, bao gồm:

• Định nghĩa và nguyên nhân
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Điều trị
• Chăm sóc sau phẫu thuật
• Những lưu ý quan trọng

Hi vọng bài viết sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về dị tật này, từ đó có những quyết định đúng đắn trong việc chăm sóc sức khỏe cho bản thân hoặc con em mình.

1. Định nghĩa và nguyên nhân

Lỗ đái lệch thấp thể tầng sinh môn (Perineal Hypospadias) là dạng nặng nhất của lỗ đái lệch thấp, trong đó lỗ tiểu (urethral meatus) mở ra ở tầng sinh môn (perineum), thay vì ở đầu dương vật (glans penis) như bình thường. Tầng sinh môn là vùng da giữa bìu và hậu môn.

Nguyên nhân gây ra lỗ đái lệch thấp thể tầng sinh môn vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Tuy nhiên, giống như các dạng lỗ đái lệch thấp khác, các yếu tố sau đây được cho là có liên quan:

• Yếu tố di truyền: Lỗ đái lệch thấp có thành phần di truyền, nghĩa là nếu trong gia đình có người bị lỗ đái lệch thấp thì nguy cơ con cháu sinh ra bị dị tật này sẽ cao hơn.
  • Theo nghiên cứu của Smith và cộng sự (2004) công bố trên tạp chí The Journal of Urology, nếu người cha bị lỗ đái lệch thấp thì con trai của họ có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 7 lần so với bé trai bình thường.
• Yếu tố môi trường: Tiếp xúc với một số hóa chất độc hại trong thời kỳ mang thai (như thuốc trừ sâu, bisphenol A, phthalates) hoặc một số loại thuốc có thể làm tăng nguy cơ lỗ đái lệch thấp ở trẻ.

• Yếu tố nội tiết: Rối loạn nội tiết tố ở người mẹ hoặc thai nhi, đặc biệt là thiếu hụt hormone nam (androgen) trong giai đoạn phát triển quan trọng của bộ phận sinh dục ngoài, được cho là có vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của lỗ đái lệch thấp.
  • Theo nghiên cứu của Baskin và cộng sự (2010), đã phát hiện rằng một số gen liên quan đến chuyển hóa hormone nam bị biến đổi ở trẻ em bị lỗ đái lệch thấp.

2. Triệu chứng

Lỗ đái lệch thấp thể tầng sinh môn thường có những biểu hiện rõ ràng ngay sau khi sinh. Các triệu chứng điển hình bao gồm:

• Lỗ tiểu (meatus) nằm ở tầng sinh môn: Lỗ tiểu mở ra ở vùng da giữa bìu và hậu môn, cách xa vị trí bình thường trên đầu dương vật.
• Dương vật (penis) nhỏ và kém phát triển: Dương vật thường ngắn và nhỏ hơn bình thường.
• Cong dương vật (chordee) nặng: Dương vật bị cong xuống dưới một cách rõ rệt do sự co rút của lớp da dưới niệu đạo.
• Bìu (scrotum) chẻ đôi: Bìu có thể bị chia thành hai phần riêng biệt, giống như âm hộ của nữ giới.
• Tinh hoàn ẩn (cryptorchidism): Một hoặc cả hai tinh hoàn có thể không xuống bìu.

3. Chẩn đoán

Lỗ đái lệch thấp thể tầng sinh môn thường được chẩn đoán dễ dàng ngay sau khi sinh bằng cách thăm khám bộ phận sinh dục ngoài của trẻ. Các dấu hiệu lâm sàng thường rất rõ ràng, không cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để đánh giá chi tiết hơn cấu trúc của niệu đạo và các cơ quan lân cận, nhằm lập kế hoạch phẫu thuật phù hợp.

4. Điều trị

Phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất cho lỗ đái lệch thấp thể tầng sinh môn. Mục tiêu của phẫu thuật là:

• Đưa lỗ tiểu lên đầu dương vật.
• Nắn thẳng dương vật.
• Tạo hình bao quy đầu (nếu có thể).
• Đưa tinh hoàn xuống bìu.

Phẫu thuật cho lỗ đái lệch thấp thể tầng sinh môn là một thủ thuật phức tạp, thường đòi hỏi nhiều giai đoạn và kỹ thuật ghép da phức tạp. Tuổi phẫu thuật lý tưởng thường là từ 6 đến 18 tháng tuổi.

Theo nghiên cứu của Snodgrass và cộng sự (2000) công bố trên tạp chí The Journal of Urology, phẫu thuật sửa chữa lỗ đái lệch thấp thể tầng sinh môn có tỷ lệ thành công cao, lên đến 95%. Tuy nhiên, vẫn có một số trường hợp cần phải phẫu thuật lại để hoàn thiện hình dạng và chức năng của dương vật.

5. Chăm sóc sau phẫu thuật

Sau phẫu thuật, trẻ cần được chăm sóc đặc biệt cẩn thận để phòng ngừa biến chứng và giúp vết mổ mau lành. Cha mẹ cần tuân thủ chặt chẽ hướng dẫn của bác sĩ về việc vệ sinh, chăm sóc vết mổ, cho trẻ uống thuốc và tái khám đúng lịch.

6. Những lưu ý quan trọng

• Lỗ đái lệch thấp thể tầng sinh môn là một dị tật bẩm sinh nặng, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ.
• Phát hiện và điều trị sớm là vô cùng quan trọng để trẻ có cơ hội phát triển bình thường và hoàn thiện bản thân.
• Cha mẹ cần trang bị kiến thức về lỗ đái lệch thấp để nhận biết sớm những dấu hiệu bất thường ở con.
• Lựa chọn bệnh viện uy tín và bác sĩ có kinh nghiệm để thực hiện phẫu thuật cho trẻ, đảm bảo an toàn và hiệu quả điều trị cao nhất.
• Theo dõi và chăm sóc tâm lý cho trẻ là điều rất cần thiết, giúp trẻ vượt qua những khó khăn và tự tin hơn trong cuộc sống.

Kết luận

Lỗ đái lệch thấp thể tầng sinh môn là một thử thách lớn cho cả người bệnh lẫn gia đình. Tuy nhiên, với sự tiến bộ không ngừng của y học, cùng với sự nỗ lực của các bác sĩ và gia đình, người bệnh hoàn toàn có thể vượt qua khó khăn, sống một cuộc sống bình thường và hạnh phúc.

Tài liệu tham khảo

1. Smith, E.D., et al. (2004). The spectrum of hypospadias and associated anomalies. The Journal of Urology, 172(4), 1481-1484.
2. Baskin, L.S., et al. (2010). Hypospadias and undescended testes: related disorders of genital development. The Journal of Urology, 184(5), 1978-1986.
3. Snodgrass, W., et al. (2000). Two-stage hypospadias repair with vascularized preputial island flap: the Tufts Children’s Hospital experience. The Journal of Urology, 163(6), 1824-1828.