Lỗ Đái Lệch Thấp Thể Dương Vật – Bìu (Penoscrotal Hypospadias – Q54.2): Thách Thức Và Hy Vọng

---

Lỗ đái lệch thấp (Hypospadias) là một dị tật bẩm sinh ở nam giới, trong đó lỗ tiểu (lỗ niệu đạo) không nằm ở vị trí bình thường trên đầu dương vật. Lỗ đái lệch thấp thể dương vật – bìu (Penoscrotal Hypospadias – Q54.2) là dạng trong đó lỗ tiểu nằm ở vùng giữa thân dương vật (penile shaft) và bìu (scrotum). Đây là một dạng lỗ đái lệch thấp trung bình đến nặng, có thể gây ra nhiều vấn đề về chức năng tiểu tiện và thẩm mỹ, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.

1. Định nghĩa và nguyên nhân

Lỗ đái lệch thấp thể dương vật – bìu (Penoscrotal Hypospadias) là dạng lỗ đái lệch thấp mà lỗ tiểu (urethral meatus) không mở ra ở đầu dương vật (glans penis) như bình thường, mà nằm ở vùng giữa thân dương vật (penile shaft) và bìu (scrotum).

Nguyên nhân chính xác gây ra lỗ đái lệch thấp thể dương vật – bìu, cũng như các dạng lỗ đái lệch thấp khác, vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Tuy nhiên, các nhà khoa học cho rằng có nhiều yếu tố có thể góp phần vào sự hình thành dị tật này, bao gồm:

• Yếu tố di truyền: Lỗ đái lệch thấp có thể di truyền trong gia đình. Nghiên cứu cho thấy nếu cha hoặc anh em trai bị lỗ đái lệch thấp thì con trai sinh ra cũng có nguy cơ cao hơn bị dị tật này.
• Yếu tố môi trường: Tiếp xúc với một số hóa chất độc hại trong thời kỳ mang thai (như thuốc trừ sâu, bisphenol A, phthalates) hoặc một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bộ phận sinh dục ở thai nhi, gây ra lỗ đái lệch thấp.
• Yếu tố nội tiết: Rối loạn nội tiết tố ở người mẹ hoặc thai nhi trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là thiếu hormone nam, có thể gây ra lỗ đái lệch thấp. Theo nghiên cứu của Thorup và cộng sự (2010) công bố trên tạp chí The Journal of Urology, tỷ lệ mắc lỗ đái lệch thấp ở trẻ em có mẹ tiếp xúc với thuốc trừ sâu trong thời kỳ mang thai cao hơn so với nhóm đối chứng.
• Các yếu tố khác: Tuổi của người mẹ, sinh non, bị sinh đôi… cũng được cho là có thể làm tăng nguy cơ lỗ đái lệch thấp ở trẻ.

2. Triệu chứng

Lỗ đái lệch thấp thể dương vật – bìu thường có những biểu hiện rõ ràng ngay từ khi sinh. Các triệu chứng chủ yếu bao gồm:

• Lỗ tiểu (meatus) nằm ở vị trí bất thường: Ở thể này, lỗ tiểu nằm ở vùng giữa thân dương vật và bìu.
• Cong dương vật (chordee): Dương vật bị cong xuống dưới do sự co rút của lớp da dưới niệu đạo. Mức độ cong có thể khác nhau, từ nhẹ đến nặng.
• Bao quy đầu (foreskin) phát triển không đầy đủ: Bao quy đầu thường chỉ che phủ một phần dương vật, để lộ quy đầu.
• Tinh hoàn ẩn: Trong một số trường hợp, một hoặc cả hai tinh hoàn có thể không xuống bìu (cryptorchidism).

3. Chẩn đoán

Chẩn đoán lỗ đái lệch thấp thể dương vật – bìu thường được thực hiện ngay sau khi sinh bằng cách thăm khám bộ phận sinh dục ngoài của trẻ. Bác sĩ sẽ quan sát vị trí của lỗ tiểu, mức độ cong của dương vật và sự phát triển của bao quy đầu.

Trong một số trường hợp, có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm, chụp cộng hưởng từ (MRI) để kiểm tra cấu trúc của niệu đạo và các cơ quan lân cận.

4. Điều trị

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho lỗ đái lệch thấp thể dương vật – bìu. Mục tiêu của phẫu thuật là:

• Đưa lỗ tiểu về vị trí bình thường trên đầu dương vật.
• Nắn thẳng dương vật nếu có chordee.
• Tạo hình bao quy đầu.
• Đưa tinh hoàn xuống bìu nếu có tinh hoàn ẩn.

Phẫu thuật cho lỗ đái lệch thấp thể dương vật – bìu thường phức tạp hơn so với các dạng nhẹ hơn. Thời điểm phẫu thuật lý tưởng thường là khi trẻ từ 6 đến 18 tháng tuổi. Tuy nhiên, tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của trẻ, bác sĩ sẽ quyết định thời điểm phẫu thuật phù hợp.

5. Chăm sóc sau phẫu thuật

Chăm sóc sau phẫu thuật là một phần quan trọng trong quá trình điều trị lỗ đái lệch thấp thể dương vật – bìu, giúp ngăn ngừa biến chứng và đảm bảo vết mổ mau lành. Cha mẹ cần tuân thủ chặt chẽ hướng dẫn của bác sĩ về việc chăm sóc vết mổ, cho trẻ uống thuốc và tái khám đúng lịch.

6. Những lưu ý quan trọng

• Lỗ đái lệch thấp thể dương vật – bìu là một dị tật bẩm sinh phức tạp, cần được phẫu thuật sửa chữa để tránh những biến chứng về sức khỏe và tâm lý cho trẻ.
• Phát hiện sớm và can thiệp kịp thời là rất quan trọng để đạt được kết quả điều trị tốt nhất.
• Cha mẹ cần quan tâm, theo dõi sát sao sự phát triển của con, đưa con đi khám ngay khi phát hiện những dấu hiệu bất thường ở bộ phận sinh dục.
• Lựa chọn bệnh viện và bác sĩ có chuyên môn cao, kinh nghiệm trong điều trị lỗ đái lệch thấp để đảm bảo an toàn và hiệu quả cho trẻ.

Kết luận

Lỗ đái lệch thấp thể dương vật – bìu là một thách thức lớn đối với người bệnh và gia đình. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học hiện đại, cùng với sự phát triển của các kỹ thuật phẫu thuật mới, việc điều trị lỗ đái lệch thấp đã đạt được nhiều thành công, mang lại hy vọng cho người bệnh có một cuộc sống bình thường và hạnh phúc.

Tài liệu tham khảo

1. Thorup, J., et al. (2010). Is parental occupation a risk factor for hypospadias? The Journal of Urology, 183(3), 1007-1012.